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- Benefícios do aleitamento materno e o seu contributo para o desenvolvimento sustentávelPublication . Sousa, E.; Albuquerque, T.G.; Costa, H.S.Introdução: A amamentação é a forma de aleitamento materno que comprovadamente traz maiores benefícios para a saúde do bebé e da mãe, a curto e a longo prazo. Estes repercutem-se em vantagens sociais, económicas e ambientais. O conhecimento sobre a prevalência do aleitamento materno em Portugal é essencial para avaliar a sua relação com as recomendações da Organização Mundial de Saúde (OMS) e por consequência, com a sua capacitação e contribuição para os Objetivos de Desenvolvimento Sustentável (ODS), fixados pela Organização das Nações Unidas a alcançar até ao ano 2030. Objetivo: Relacionar os dados existentes em Portugal sobre o aleitamento materno exclusivo nos primeiros 6 meses de vida com os seus benefícios, nomeadamente os que poderão ter influência no desenvolvimento sustentável. Método: Identificação do número de crianças até aos 6 meses de vida com aleitamento materno exclusivo em Portugal de acordo com a informação disponível no Registo do Aleitamento Materno referente ao último relatório divulgado pela Direção-Geral da Saúde (DGS); Avaliação dos 17 ODS e a sua relação com os benefícios da amamentação. Resultados: Os dados mais recentes apresentados pela DGS são referentes a 2013 e indicam que mais de 98% dos bebés começaram a mamar antes da alta hospitalar mas apenas 22% cumpriram a meta da OMS fazendo aleitamento exclusivo até aos 6 meses de vida. Pela análise de conteúdo dos ODS, verificou-se que a promoção, proteção e apoio ao aleitamento materno podem ser considerados como um benefício direto e indireto muito importante. Conclusão: Apesar dos valores estarem ainda longe das metas da OMS, que pretendia ter pelo menos 50% dos bebés com aleitamento materno exclusivo até aos 6 meses, a verdade é que Portugal tem conseguido uma evolução positiva, contribuindo assim para o sucesso dos ODS que se pretendem alcançar até 2030.
- inducing a new startPublication . Duarte, Ana Joana; Bragança, José; Amaral, OlgaThe lack of good disease models limits the understanding of the human pathophysiologic mechanisms and hinders investigation research and development of new therapies. In 2006, Yamanaka’s group expressed four transcription factors (Oct4, Sox2, Klf4, and c-Myc) producing induced pluripotent stem cells (iPSCs), allowing the development of new strategies for pathogenesis modeling and drug testing. iPSCs generated from somatic cells from patients are a desirable source for patient-specific studies since they maintain the patient’s genetic background. In this work, we ultimately aim to develop induced pluripotent stem cells (iPSCs) from Lysosomal storage disorders (LSDs) patient’s fibroblasts and normal controls to produce disease models. Thus, using iPSCs methods to generate the cell-targets to reproduce the disease may create an ideal model for studying pathogenic mechanisms. The initial biological material being used consists of commercially obtained human control dermal fibroblasts. This type of material guarantees better consistency in technical conditions. We are testing two different non-integrative polycistronic plasmid vectors in order to achieve forced expression of the Yamanaka’s transcription factors. For this achievement, transformation conditions with different vehicles of delivery were tested: different transfection reagents, concentration ratios, and timings were compared. Since we are beginning this work from zero, only a few very preliminary results were obtained and will be presented.
- A hemoglobina fetal como fator modificador da gravidade clínica da anemia das células falciformes: o exemplo dos acidentes vasculares cerebraisPublication . Nicolau, Marta; Faustino, Paula; Caniça, ManuelaA anemia das células falciformes (SCA) é uma anemia hemolítica hereditária de transmissão autossómica recessiva devida à mutação HBB:c.20A>T no gene da β-globina que dá origem à hemoglobina S (HbS). A HbS quando em desoxigenação polimeriza no glóbulo vermelho, conferindo-lhe a forma de foice e tornando-o rígido e frágil. A SCA caracteriza-se por manifestações clínicas de gravidade variável que podem incluir, por ex., hemólise crónica, crises vaso-oclusivas e acidente vascular cerebral (AVC). A variabilidade fenotípica é devida a fatores ambientais e genéticos, e o nível de hemoglobina fetal (Hb F) é considerado o principal modulador da doença. Neste trabalho pretendeu-se investigar em crianças com SCA se o nível de HbF é modulado pelo seus genótipos em regiões polimórficas conhecidas nos genes HBG2, BCL11A, HBS1L-MYB e KLF1 e, por outro lado, se o nível de HbF está relacionado com o grau de hemólise que apresentam e o risco de desenvolvimento de AVC. Foram estudadas 67 crianças com SCA de origem Africana. Estas foram agrupadas de acordo com o grau de vasculopatia cerebral (Controlo, Risco e AVC). Para o estudo molecular foi usada a PCR-RFLP, sequenciação de Sanger e sequenciação de nova geração. Efetuaram-se estudos in silico e análise estatística em SPSS. Os resultados permitiram concluir que um nível baixo de HbF é um fator de risco para o desenvolvimento de AVC (p=0,005). Observou-se também que os doentes com os genótipos mais raros em HBG2 (rs7482144_TT+TC) apresentam níveis mais elevados de HbF (p=0,031). No gene BCL11A concluiu-se que o genótipo rs11886868_CC e o rs4671393_alelo_A apresentam-se tendencialmente associados a níveis mais elevados de HbF e, pelo contrário, os polimorfismos estudados em HBS1L-MYB não revelaram associação com os níveis de HbF. A análise do gene KLF1 revelou que 82,8% dos doentes possuía pelo menos uma variante neste gene, foram detetadas 11 variantes diferentes sendo uma delas não descrita, a Q342H, mas de efeito benigno na proteína. Concluiu-se que é de grande interesse considerar o efeito conjunto das referidas variantes nos genes analisados uma vez que a combinação no indivíduo das variantes mais raras versus as mais comuns está relacionada com os níveis de HbF (p=0,021) constituindo portanto um perfil genético de valor prognóstico. Os fatores genéticos analisados mostraram ser importantes modificadores dos níveis de HbF e poderão vir a constituir alvos de abordagem terapêutica.
- CNVs targeting genes that regulate exposure to toxicants in Autism Spectrum Disorder (ASD): a role for gene-environment interactionsPublication . Santos, J.X.; Rasga, C.; Asif, M.; Marques, A.R.; Vicente, A.M.Objective: Our overall goal is to identify genes involved in detoxification and regulation of barrier permeability processes that can mediate the effect of exposure to toxicants in individuals with ASD. For this purpose, we screened large ASD and control datasets for CNVs targeting selected detoxification and barrier permeability genes.
- Teor de fenólicos e flavonóides totais em hortícolas: análise comparativaPublication . Santos, I.C.; Silva, M.A.; Albuquerque, T.G.; Costa, H.S.Introdução: A Organização Mundial de Saúde recomenda o consumo de 5 porções de hortícolas e frutas por dia, com o objetivo de diminuir a prevalência de doenças cardiovasculares e alguns tipos de cancro. Os hortícolas são alimentos naturalmente ricos em antioxidantes, compostos bioativos e constituem ainda uma excelente fonte de vitaminas, minerais e fibra alimentar. O consumo regular destes alimentos está associado à prevenção de diversas doenças, incluindo a deficiência em micronutrientes. Objetivo: Determinar o teor de compostos fenólicos e flavonóides totais em diferentes tipos de hortícolas e realizar uma análise comparativa dos seus teores. Métodos: No ano de 2016 foram adquiridas 12 variedades de hortícolas (couve roxa, gengibre, beterraba, bróculos, espinafres, beringela, tomate, courgette, abóbora, alface, pepino e cenoura) em grandes superfícies comerciais da região de Lisboa. O teor de compostos fenólicos totais (expresso em equivalentes de ácido gálhico (EAG)) e o teor de flavonóides totais (expresso em equivalentes de epicatequina (EEC)) foram determinados por métodos espectrofotométricos. Resultados: As amostras que apresentaram o teor mais elevado de fenólicos totais foram a couve roxa (1,42 ± 0,02 mg EAG/mL), seguida do gengibre (1,26 ± 0,02 mg EAG/mL), enquanto que as que apresentaram os menores teores foram a cenoura e o pepino. O teor de flavonóides totais nas amostras analisadas variou entre 7,69 e 219 mg de EEC/mL, para a courgette e o gengibre, respetivamente. Conclusão: De acordo com os resultados obtidos verificou-se que o teor de compostos fenólicos e flavonóides totais varia consoante o tipo de hortícolas analisados, sendo essencial variar nos alimentos consumidos dentro deste grupo da roda dos alimentos.
- ASD prevalence study across Europe: developing a school-based screening approach in the ASDEU projectPublication . García Primo, P.; Schendel, D.; Partner, E.; Rasga, C.; Café, C.; Rogé, B.; Arnaud, C.; Saemundsen, E.; Muratori, F.; Narzisi, A.; Boilson, A.; Oliveira, G.; Fuentes, J.; Poustka, L.; Scattonni, M.L.; Gissler, M.; Sweeny, M.R.; Budisteanu, M.; Kawa, R.; Canal-Bedia, R.; Stefanov, R.; Van Bakel, M.E.; Vicente, A.M.; Posada, M.Objectives: The main objective of the present work is to describe the strategy of the Autism Spectrum Disorder in the European Union (ASDEU) project to estimate the prevalence of ASD in school-aged children (7-9 years) across Europe. The focus of the presentation is on the novel field study strategy and aims to be a reflection on what we have learned regarding standardization of study methods across sites, what has worked well and what could be done differently in the future.
- Salt in bread: an update from Portugal on salt reduction strategiesPublication . Santos, MarianaPublic Health Policy Strategies from Portugal on Salt Reduction.
- Contribuição do consumo de fruta para a ingestão de vitaminas hidrossolúveisPublication . Flores, Cristina; Santos, MarianaA manutenção do equilíbrio fisiológico depende da ingestão de vitaminas em quantidades adequadas. No caso das vitaminas hidrossolúveis, uma vez que estas não são armazenadas no organismo, a sua ingestão deve ser regular. Neste estudo pretendeu-se avaliar a contribuição dos frutos mais consumidos em Portugal, para a obtenção da DDR (Dose Diária Recomendada) das vitaminas B1 (tiamina) e B2 (riboflavina). No âmbito da avaliação da quantidade de vitaminas ingeridas na dieta portuguesa, foram analisadas 31 amostras relativas a 11 frutos diferentes. Nos casos em que se estudaram várias amostras do mesmo fruto, estas foram adquiridas em diferentes épocas ao longo do ano. Cada uma das amostras é constituída por 12 sub-amostras, do mesmo fruto, que pretendem incluir as variedades mais frequentemente consumidas. As sub-amostras foram adquiridas em diversos mercados e grandes superfícies locais. As vitaminas foram quantificadas por métodos HPLC, normalizados (EN 14152 e EN 14122), validados no laboratório e cumprem os requisitos da norma a EN ISO/IEC 17025. Foram analisadas amostras de laranja, maçã, pera, uvas, morango, pêssego, Kiwi, banana, ananás, passas de uva, figo seco, salada de fruta e fruta em calda: ananás e pêssego. Os resultados obtidos, em mg por 100g de amostra, foram comparados com as doses diárias recomendadas (DDR) das vitaminas em estudo; 1,1 mg para a Tiamina e 1,4 mg para a riboflavina. Os valores encontrados para a riboflavina variam entre 0,02 mg/100g no morango que corresponde ao limite de quantificação do método (LQ) e 0,68 mg/100g no figo seco. O LQ corresponde a 1,4% da DDR. Em 10 das amostras, os valores encontrados são inferiores a este limite. Relativamente á tiamina, só foram encontrados valores superiores ao LQ, 0,05 mg/100g, nas amostras de laranja e figo seco. No entanto, como este limiar analítico corresponde a 4,5% da DDR, seria desejável a utilização de um método com um LQ mais baixo.
- Recent developments and trends in the application of strontium and its isotopes in biological related fieldsPublication . Coelho, Inês; Castanheira, Isabel; Bordado, João Moura; Donard, Olivier; Silva, José Armando L.Strontium is a chemical element without biological functions in humans. In fact, only two biological roles are known, both as a biomineral constituent. However, strontium and calcium (a significant biometal) present chemical similarities; hence, the absorption of the former by living organisms is plausible. Based on the particular properties of isotopes of strontium several applications of this chemical element in biological sciences have been developed. These include its radioactive and non-radioactive isotopes in medical applications or resorting to its stable isotopes as analytical tools in isotope fingerprinting (87Sr/86Sr) to study dietary habits and migration patterns of ancient populations, food authentication and forensic sciences. This article, reviews papers published between 2012 and 2016, highlights the use of strontium isotope ratios for such biological related applications and compiles an analytical database, providing a valuable tool for future studies in the area.
- Acute gastroenteritis outbreak associated to norovirus GI.9 in a Portuguese army basePublication . Lopes-João, António; Mesquita, João R.; de Sousa, Rita; Oleastro, Mónica; Penha-Gonçalves, Carlos; Nascimento, Maria São JoséGastroenteritis is considered a major illness within the military settings being caused by foodborne enteric pathogens that are particularly easily spread in the crowded conditions of military camps. Gastroenteritis outbreaks caused by norovirus usually affect a great number of soldiers due to the low infectious dose, copious viral shedding, and environmental stability. The present study describes the investigation of an outbreak of acute gastroenteritis that occurred in April 2015 in a Portuguese army base, focusing on the study of the epidemiological curve, symptoms experienced by the affected soldiers, and results of food, water, and stool microbiological analysis. From a total of 938 military personnel stationed on the base 46 soldiers developed acute gastroenteritis. Stool analysis of seven cases showed to be positive for norovirus GI.9 that was the probable cause of the outbreak. This report shows that genogroup I norovirus can also cause considerable morbidity in healthy young soldiers, affecting the operational effectiveness on the military forces. J. Med. Virol. 89:922-925, 2017. © 2016 Wiley Periodicals, Inc.