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- Investigação laboratorial de surtos de toxinfeções alimentares, 2015Publication . Viegas, Silvia; Cunha, Isabel Campos; Correia, Cristina Belo; Coelho, Anabela; Maia, Carla; Pena, Cláudia; Bonito, Conceição Costa; Flores, Cristina; Moura, Isabel Bastos; Sousa, Isabel; Barreira, Maria João; Toscano, Maria Manuel; Furtado, Rosália; Marcos, Silvia; Santos, Susana; Lopes, Teresa Teixeira; Silveira, Leonor; Machado, Jorge; Saraiva, Margarida; Calhau, Maria AntóniaO Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), em parceria com a Direção-Geral de Alimentação e Veterinária (DGAV), notifica anualmente à European Food Safety Authority (EFSA) os dados dos surtos de toxinfeção alimentar ocorridos em Portugal, cuja investigação laboratorial é efetuada no INSA. De acordo com as orientações da Organização Mundial da Saúde (OMS) e da EFSA, em 2015, no Departamento de Alimentação e Nutrição do INSA, foram compilados e analisados os dados referentes a 20 surtos, tendo sido afetados 421 indivíduos, dos quais 96 foram hospitalizados, não tendo sido reportados óbitos. O local onde os alimentos foram consumidos ou onde ocorreu uma ou mais etapas finais de preparação foi identificado em 90% dos surtos (75% locais públicos e 25% domésticos). O agente causal e/ou suas toxinas foram identificados em 50% dos surtos: Toxina botulínica tipo B, C. per fringens, Salmonella Enteritidis, Listeria monocy togenes serogrupo IVb, E. coli verotoxigénica não-O157, Enterotoxina estafilocócica tipo A e Shigella sonnei. Foram identificados como principais fatores contributivos o tratamento térmico inadequado, abusos tempo/temperatura e ocorrência de contaminações cruzadas. De acordo com a Diretiva 2003/99/CE, a EFSA em colaboração com o European Centre for Disease Prevention and Control (ECDC) elabora anualmente um relatório técnico com informação relativa aos Estados-Membros, de modo a gerar evidência científica que permita a otimização dos sistemas de segurança alimentar implementados, assim como os programas de educação para a saúde, minimizando o impacte humano, económico e social destas doenças na Europa.
- Deteção de norovírus e vírus hepatite A em géneros alimentíciosPublication . Coelho, Anabela; Furtado, Rosália; Correia, Cristina Belo; Saraiva, Margarida; Calhau, Maria AntóniaEm 2014, os dados reportados para a European Food Safety Authority (EFSA), evidenciam que o número de surtos causado por vírus foi superior ao causado por Salmonella spp. contudo, em 2015, este número diminuiu. A nível mundial e de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), entre 2007 e 2015 os vírus foram os principais agentes causais de doenças diarreicas. Com o objetivo de incrementar a sua capacidade de resposta no esclarecimento de surtos de toxinfeção alimentar bem como na vigilância, monitorização e controlo de géneros alimentícios, o Laboratório de Microbiologia do Departamento de Alimentação e Nutrição (DAN) implementou em 2015 o método de deteção de Norovírus (NoV) genogrupo GI e genogrupo GII e vírus da Hepatite A (HAV) de acordo com a ISO/TS 15216-2. As amostras analisadas em 2015-2016 incluíram moluscos bivalves, frutos vermelhos, vegetais e superfícies do ambiente de produção/manipulação de alimentos. Em amostras dos moluscos bivalves não depurados foram detetados NoV GI e GII. Surtos de origem alimentar de NoV e HAV são um problema emergente em saúde pública, pelo que as estratégias de controlo deverão orientar-se essencialmente para a vigilância e prevenção da contaminação dos géneros alimentícios mais suscetíveis, identificando e minimizando o impacte dos diversos fatores de risco inerentes ao ambiente de produção, preparação, conservação, distribuição e consumo.
- Perspetiva do consumidor relativa aos efeitos na saúde associados ao consumo de sumos detoxPublication . Santos, Inês Carvalho; Costa, H.S.; Silva, Mafalda A.; Valente, Ana; Albuquerque, T.G.Os sumos detox são uma nova tendência alimentar associada à perda de peso e a um estilo de vida saudável. São constituídos por frutas e hortícolas, alimentos naturalmente ricos em antioxidantes, compostos bioativos e vitaminas, cujo consumo está associado à redução de fatores de risco de doenças crónicas. O objetivo deste trabalho foi avaliar a perceção dos consumidores relativamente aos efeitos na saúde associados ao consumo de sumos detox. Foi desenvolvido e aplicado um questionário online a 285 indivíduos com idades compreendidas entre os 18 e os 84 anos. Os resultados obtidos indicaram que a maioria da população inquirida já ouviu falar em sumos detox e considera que estes não constituem uma boa opção para substituir refeições, embora lhes associe diversos benefícios. Relativamente aos benefícios nutricionais dos sumos detox, os inquiridos destacaram a sua riqueza vitamínica (80,7%), o seu poder de hidratação (61,4%), a sua riqueza mineral (57,9%) e seu teor de fibra (52,6%).
- Familial Hypercholesterolaemia: molecular and functional study of LDLR mutationsPublication . Pinto Pereira, Andreia Sofia; Bourbon, MafaldaCardiovascular disease (CVD) remains the most common cause of death globally. Dyslipidaemia is one of the most important risk factors that leads to CVD. It can be due to a monogenic condition or to polygenic/environmental causes as diabetes, obesity, tobacco use, excess of alcohol or reduced physical activity. The identification of the individuals at risk and the distinction of these two types of dyslipidaemia is important for a correct cardiovascular risk assessment, counselling, and treatment reducing, this way, cardiovascular mortality. Familial hypercholesterolaemia (FH) is an autosomal dominant disorder of cholesterol metabolism. Most commonly, FH results from inherited defects in the Low-Density Lipoprotein Receptor Gene (LDLR) leading to increased levels of circulating LDL cholesterol and lipid accumulation in arteries and tendons. Mutations in other genes as the apolipoprotein B gene (APOB) and proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene (PCSK9), are also responsible for FH. The distribution pattern of apolipoprotein E gene (APOE) polymorphisms affects the affinity to lipoprotein receptors and, consequently, the clearance of dietary fat from the blood, also causing dyslipidaemia. The homozygous form of FH is rare and more severe, but the heterozygous form is common, with a frequency of 1/500 in most of European countries, although underdiagnosed in several populations, including the portuguese. FH is characterized by increased levels of plasmatic cholesterol since birth, which results in cholesterol deposits in extravascular tissues that can be identified in young patients (below 45 years old): xanthelasma, corneal arcus deposits and tendon xanthomas. This accumulation can cause premature arteriosclerosis and coronary heart disease (CHD). The presence of tendon xanthomas allows the differentiation of FH from other causes of hypercholesterolaemia as polygenic hypercholesterolaemia. More than 1700 different alterations in LDLR gene have been described worldwide. However, the functional studies for the great majority of these variants, have not been performed. For patients carrying these variants, a definitive molecular diagnosis for FH is not possible, representing a serious problem for FH diagnosis. In 1999, the Portuguese FH study was established at the National Institute of Health to identify the genetic cause of hypercholesterolaemia in individuals with a clinical diagnosis of FH. Index patients are included in this study using an adaptation of the Simon Broome (SB) criteria. Nonetheless, FH remains underdiagnosed and undertreated in the portuguese population. The main aim of this project was to perform the molecular identification of genetic variants in LDLR, APOB and APOE genes, causing dyslipidaemia in patients referred to the Portuguese FH Study in 2015/2016 with a clinical diagnosis of FH, in order to improve the identification of individuals at risk. Functional studies in RNA for putative splicing variants were also performed. The molecular diagnosis was performed for 60 index cases. Genomic DNA was isolated from peripheral blood lymphocytes using the salting out method. The 18 exons and promotor region of LDLR, part of exons 26 and 29 of APOB and exon 4 of APOE were amplified by PCR and sequenced by direct Sanger sequencing. A total of 18 variants were identified in 24 of these patients. The cascade screening in relatives of these 24 index patients allowed the identification and genetic characterization of additional 19 FH patients in Portugal. All alterations found have been previously reported, although only 11 had been functionally assessed. The search for large rearrangements was performed by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). In silico analysis was performed for all the variants found. III In order to access the effect of splicing mutations, RNA was isolated from patients’ blood with RNeasy® Mini Kit (Qiagen), after isolation of peripheral blood mononuclear cells, and then transcribed to cDNA. Regions of interest were amplified with specific primers designed to evaluate the effect on cDNA of two of the tree putative splicing variants found in LDLR gene. Specific detection of each transcript was accessed by an agarose gel and the fragments were sequenced by Sanger sequencing. Both alterations lead to skipping of an entire exon and create premature stop codons: c.1060+1G>A causes an inactivation of the donor site in intron 7 resulting in skipping of exon 7; the alteration in the last nucleotide of exon 16 (c.2389G>A) creates a new acceptor site causing the skipping of exon 16. The early genetic identification of a mutation, confirming the clinical diagnosis of FH, is very important, especially for young patients, since they can receive appropriate dietary and lifestyle advice and adequate therapeutic measures providing them longer and better lives.
- Molecular genetics of resiliencePublication . Rodrigues da Silva Zêzere, Inês; Vicente, Astrid MouraResilience is a personality trait defined as the capacity to adaptively overcome stress and adversity while maintaining normal psychological and physical functioning. The study of resilience is of great interest and promise as it can provide insight on the genetics that underlie some personality traits and psychiatric disorders, like post-traumatic stress disorder (PTSD) and help identify candidate genes that could potentially be used as markers for medical testing, as well as protective factors that can help promote resilience. Although the complex mechanisms that underlie resilient phenotypes are not yet fully understood, evidence suggests that an individual’s genetic make-up and the interaction with environmental factors shape the neurochemical and neurological systems, mainly the hypothalamus-pituitary-adrenal (HPA) axis, the noradrenergic system, and the serotonergic and dopaminergic systems, therefore modulating the variability in stress resilience. As such, the vast majority of the association studies relative to resilience have focused on genes linked to these systems. In this study, we genotyped 261 Portuguese individuals for genes and polymorphisms that had been formerly linked to resilience or psychiatric disorders and tested the results for association with the resilience scores previously obtained, considering as well other psychosocial characteristics. The analysis revealed an association between positive emotions and the absence of psychological symptomology associated to stress and higher resilience, which is demonstrative of the impact of a positive mind-set and a flexible biological stress response on resilience variability. After adjusting for all confounding non-genetic variables, it was also noticeable an association between the rs53576 (G>A) polymorphism of the OXTR gene, as well as the SLC6A3 40 bp VNTR and resilience, with the risk alleles of each polymorphism being associated with lower resilience, therefore indicating a functional impact of these variants on the stress response mechanism and demonstrating their influence on resilience variability. In conclusion, this study points to the influence of genetic factors as well as environmental factors on resilience, and the importance of studying these two components to truly understand this complex trait.
- Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 5 (2016), Número Especial 8, Alimentação e NutriçãoPublication . Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo JorgeNúmero Especial dedicado à Alimentação e Nutrição do Boletim Epidemiológico Observações. Observações é uma publicação científica do INSA, IP, que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa. Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica nas áreas de atuação do Instituto - Alimentação e Nutrição, Doenças Infeciosas, Genética Humana, Saúde Ambiental, Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, Epidemiologia, Investigação em Serviços e Políticas de Saúde - é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal.
- EVITA–Epidemiologia e Vigilância dos Traumatismos e Acidentes: relatório 2013-2015Publication . Rodrigues, Emanuel; Neto, Mariana; Mexia, Ricardo; Alves, TatianaA vigilância dos acidentes domésticos e de lazer (ADL) notificados pelas urgências de unidades de saúde do Serviço Nacional de Saúde (SNS) assenta no sistema EVITA - Epidemiologia e Vigilância dos Traumatismos e Acidentes, coordenado pelo Departamento de Epidemiologia do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, em colaboração com a Administração Central dos Sistemas de Saúde. Este registo e sistema de vigilância tem como objetivo determinar frequências e tendências relativas à ocorrência deste tipo de acidentes, cuja causa direta não seja doença, acidente de viação, acidente de trabalho ou violência, bem como, obter a caracterização das vítimas, das situações, agentes envolvidos e identificar situações de risco e de produtos perigosos envolvidos. No presente relatório os resultados apresentados reportam-se aos dados recolhidos pelo sistema EVITA entre 1 de janeiro de 2013 e 31 de dezembro de 2015, tendo sido submetidos a uma análise descritiva. Neste período, o sistema recolheu 26 713 ADL. A distribuição percentual por sexo dos ADL revela uma percentagem mais elevada no sexo masculino (52,6) em relação ao sexo feminino (47,4), que também pode ser observada nos grupos etários entre os 0 e 54 anos. Por outro lado, todos os grupos etários seguintes (>= 55 anos) revelaram um padrão inverso. De entre os mecanismos de lesão que mais contribuíram para o número de ADL, as quedas destacam-se com a percentagem mais elevada (68.8%). O sistema EVITA é único e a informação que recolhe não pode ser obtida por outra via dado não existir outro sistema que forneça informação atualizada sobre as características e causas dos ADL ocorridos em Portugal. Consideramos crucial o conhecimento e divulgação da ocorrência deste tipo de acontecimentos com relevo para a Saúde Pública, no sentido de serem adotadas medidas adequadas para apoio na determinação de políticas de prevenção, com eventual envolvimento de diversos parceiros.
- Challenge tests para avaliar o período de vida útil secundário em fiambre fatiado pré-embaladoPublication . Sousa, André; Bonito, Conceição Costa; Sousa, Isabel; Toscano, Maria Manuel; Moura, Isabel Bastos; Lopes, Teresa Teixeira; Pena, Cláudia; Cunha, Isabel Campos; Saraiva, Margarida; Calhau, Maria AntóniaO período de vida útil de um género alimentício corresponde ao intervalo de tempo em que, respeitando as condições de conservação e manipulação, os atributos de segurança e qualidade do produto se mantêm. O período de vida útil secundário é o período de tempo durante o qual, após abertura da embalagem de origem, o produto se mantém conforme. Realizou-se a avaliação do período de vida útil secundário em duas marcas de fiambre fatiado pré-embalado, 1 lote da marca A e 1 lote da marca B, aplicando Challenge Tests, através do cálculo do potencial de crescimento ( ) de Listeria spp. em diferentes momentos do seu período de vida útil primário. Após a abertura das embalagens, os produtos foram inoculados com baixas concentrações de Listeria spp. (2 log10 ufc/g) e conservados a uma temperatura de refrigeração abusiva, 12 ± 1 °C, durante 3 dias. Aproximadamente a um mês do fim do seu período de vida útil e no fim deste, o fiambre da marca A não permitiu o crescimento de Listeria spp. ( <0,5 log10 ufc/g). Assim, para este produto, o período de vida útil secundário de três dias foi validado. Um mês antes do seu período de vida útil primário expirar, o fiambre da marca B apresentou um >0,5 log10 ufc/g, 24 horas após abertura da sua embalagem, pelo que o período de vida útil secundário de três dias não é válido, se conservado a uma temperatura de refrigeração de 12 ± 1 °C. As bactérias ácido-láticas representaram a flora dominante do fiambre nas duas marcas. As elevadas concentrações de bactérias ácido-lácticas (>7 log10 ufc/g), no fiambre da marca A, a um mês do fim do prazo de validade e no fim do período de vida útil primário do fiambre da marca B, podem ter sido a causa da ausência de desenvolvimento de Listeria spp. O cumprimento da temperatura de conservação é fundamental para a manutenção da qualidade e segurança microbiológica dos géneros alimentícios, ao longo dos seus períodos de vida útil.
- Tratamento de águas para consumo humano: um episódio de sobrevivência de cianobactériasPublication . Menezes, Carina; Martins, Olga; Dias, ElsaNo verão de 2015 ocorreu um episódio de mau odor/sabor na água de abastecimento proveniente da albufeira do Roxo. Este episódio foi atribuído à presença de um bloom cianobacteriano que incluía espécies produtoras de compostos voláteis (geosmina, MIB). De facto, foi detetada a presença de cianobactérias na água tratada, à saída da ETA, ainda que em densidades relativamente baixas. No entanto, desconhecia-se se estes organismos mantinham a viabilidade celular e a capacidade de se desenvolver na rede de distribuição, a jusante da ETA e, desta forma, contaminar a água para consumo humano. Assim, amostras de água colhidas à saída da ETA e no Reservatório de abastecimento público foram inoculadas em meio de cultura e o crescimento celular foi seguido por microscopia ótica. Após 30 dias, verificou-se o crescimento algal, o que demostra que algumas espécies resistiram ao tratamento na ETA e mantiveram a capacidade de se reproduzir. Curiosamente, uma dessas espécies foi o Cylindrospermopsis raciborskii, considerada até há pouco tempo uma espécie tropical. Irá proceder-se à caracterização molecular e toxigénica desta espécie. Atualmente está a decorrer um protocolo de colaboração entre o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge e a AgdA, com o objetivo de se estudar a distribuição de cianobactérias, cianotoxinas e compostos voláteis na albufeira do Roxo.
- Sequence variation at KLK and WFDC clusters and its association to semen hyperviscosity and other male infertility phenotypesPublication . Marques, Patrícia Isabel; Fonseca, Filipa; Carvalho, Ana Sofia; Puente, Diana A.; Damião, Isabel; Almeida, Vasco; Barros, Nuno; Barros, Alberto; Carvalho, Filipa; Azkargorta, Mikel; Elortza, Felix; Osório, Hugo; Matthiesen, Rune; Quesada, Victor; Seixas, SusanaSTUDY QUESTION: Are kallikreins (KLKs), the whey-acidic-protein four-disulfide core domain (WFDCs) and their neighbors, semenogelins (SEMGs), known to play a role in the cascade of semen coagulation and liquefaction, associated with male infertility? SUMMARY ANSWER: Several KLK and SEMG variants are overrepresented among hyperviscosity, asthenozoospermia and oligozoospermia, supporting an effect of abnormal semen liquefaction on the loss of semen quality and in lowering male reproductive fitness. WHAT IS KNOWN ALREADY: In the cascade of semen coagulation and liquefaction the spermatozoa coated by EPPIN (a protease inhibitor of the WFDC family) are entrapped in a cross-linked matrix established by SEMGs. After ejaculation, the SEMG matrix is hydrolyzed by KLK3/2 in a fine-tuned process regulated by other KLKs that allows the spermatozoa to increase motility. STUDY DESIGN SIZE, DURATION: This study includes a cohort of 238 infertility-related cases and 91 controls with normal spermiogram analysis. The remaining 126 controls are healthy males with unknown semen parameters. Sample collection was carried out from June 2011 to January 2015 and variant screening from May 2013 to August 2015. PARTICIPANTS/MATERIALS, SETTING, METHODS: We performed a screening by massive parallel sequencing in a pooled sample (N = 222) covering approximately 93 kb of KLK (19q13.3-13.4) and WFDC (20q13) clusters, followed by the genotyping of most promising variants in the full cohort. MAIN RESULTS AND THE ROLE OF CHANCE: Overall, 160 common and 296 low-frequency variants passed the quality control filtering. Statistical tests disclosed an association with hyperviscosity of a KLK7 regulatory variant (P = 0.0035), and unveiled a higher burden of deleterious mutations in KLKs than expected by chance (P = 0.0106). KLK variants found to be overrepresented in cases included two substitutions likely affecting the substrate binding pocket, two nonsynonymous variants overlapping in the three-dimensional structure and two mutations mapping in consecutive N-terminal residues. Other variants identified in SEMGs possibly contributing to hyperviscosity and asthenozoospermia consisted of three replacements predicted to modify targets of proteolysis (P = 0.0442 for SEMG1 p.Gly400Asp) and a copy number variation associated with a reduced risk of oligozoospermia (P = 0.0293).