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- Monitorização do gene mcyA e de microcistina numa florescência de Planktothrix agardhii – Que papel desempenha o parasitismo quitrídeo na dinâmica destas florescências?Publication . Churro, Catarina; Penado, A.; Silva, Bruno; Menezes, Carina; Dias, Elsa; Valério, Elisabete; Vasconcelos, VitorA cianobactéria Planktothrix agardhii forma blooms persistentes em reservatórios de água doce superficiais e está frequentemente associada à presença de microcistinas. No entanto, densidades celulares elevadas de P.agardhii nem sempre correspondem a níveis elevados de microcistinas e vice-versa. As florescências de Planktothrix sp. são constituídas por estirpes tóxicas e não-tóxicas que são visualmente indistinguíveis. Contudo, as estirpes tóxicas podem ser quantificadas molecularmente uma vez que possuem um conjunto de genes envolvidos na síntese de microcistinas, onde se inclui o gene mcyA. Neste trabalho, foi monitorizada uma florescência perene de P.agardhii durante dois anos (2012-2014), com o objectivo de caracterizar a variabilidade temporal dos genótipos tóxicos e concentração de microcistinas. Foram também medidos vários parâmetros físico-químicos (nitratos, fósforo total, pH e condutividade) e biológicos (presença de quitrídeos parasitas nos tricomas de P.agardhii). A concentração total de microcistina na água foi medida por ELISA. O nº de cópias do gene mcyA e do gene 18SrDNA de fungos quitrídeos foi quantificado por PCR em tempo-real. Os resultados demonstraram que a quantidade do gene mcyA e a concentração de microcistina total variam ao longo do tempo estando ambos correlacionados (coeficiente de correlação de Spearman de 0,84). O período em que a concentração do gene mcyA e de microcistina foi mais elevado coincidiu com a presença de parasitas quitrídeos da cianbactéria P.agardhii. A quantidade do gene 18SrDNA correlaciona-se com o gene mcyA (coeficiente de correlação de Spearman de 0,83) e com a concentração de microcistina (coeficiente de correlação de Spearman de 0,82). Não houve qualquer correlação entre os parâmetros físico-químicos e a concentração do gene mcyA e de microcistinas. Face aos resultados obtidos colocam-se questões que interessa explorar: Qual será a influencia dos parasitas quitrídeos na modelação da densidade e toxicidade das florescências de P.agardhii? Será que a sua presença favorece o aparecimento de florescências tóxicas? Que factores influenciam a relação parasitas quitrídeos- Planktothrix?
- Regulation of epithelial chloride transport by tyrosine phosphorylationPublication . Loureiro, Cláudia; Jordan, PeterIn a recent study we reported the regulation of the chloride channel CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Condutance) by a novel WNK4/SYK signaling pathway regulating the amount of CFTR at the cell surface. Tyrosine kinase Syk was shown to phosphorylate CFTR and promote its removal from the plasma membrane. In order to study whether Syk may also operate in the regulation of other ion channels or co-transporters, their protein sequences were inspected for the presence of this consensus motif. Among 20 different transport proteins, the Syk motif was identified in the sequence of some further ion transporters.
- Plano Estratégico 2015-2016Publication . Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, IP; Correia, Ângela; Cardeira, MarceloPlano Estratégico do INSA,I.P. para 2015-2016. Este instrumento tem como objetivo apresentar a visão, os valores institucionais e as linhas estratégicas a adotar neste biénio.
- Tularémia: uma zoonose emergente?Publication . Carvalho, Carina; Núncio, Sofia; Carvalho, Isabel Lopes deDescrever a frequência de F. tularensis em Portugal, em amostras humanas, artrópodes vetores e potenciais reservatórios como os lagomorfos silvestres entre 1 de janeiro de 2011 e 15 de junho de 2015.
- Posttranscriptional Regulation of Splicing Factor SRSF1 and Its Role in Cancer Cell BiologyPublication . Gonçalves, Vânia; Jordan, PeterOver the past decade, alternative splicing has been progressively recognized as a major mechanism regulating gene expression patterns in different tissues and disease states through the generation of multiple mRNAs from the same gene transcript. This process requires the joining of selected exons or usage of different pairs of splice sites and is regulated by gene-specific combinations of RNA-binding proteins. One archetypical splicing regulator is SRSF1, for which we review the molecular mechanisms and posttranscriptional modifications involved in its life cycle. These include alternative splicing of SRSF1 itself, regulatory protein phosphorylation events, and the role of nuclear versus cytoplasmic SRSF1 localization. In addition, we resume current knowledge on deregulated SRSF1 expression in tumors and describe SRSF1-regulated alternative transcripts with functional consequences for cancer cell biology at different stages of tumor development.
- Aplicação do Seis Sigma na Avaliação da Inexatidão dos Resultados Laboratoriais do Parâmetro Cortisol SéricoPublication . Gaspar, Ana; Requeijo, José; Faria, Ana Paula[PT] No desenvolvimento deste caso de estudo, dentro do Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge utilizou-se o Seis Sigma como metodologia e como métrica, de maneira a estruturar de forma intuitiva a sua aplicação na resolução de problemas e definir o principal objetivo. Como metodologia, o Seis Sigma recorre a diversas técnicas e ferramentas da qualidade, que visam a melhoria contínua de procedimentos. Enquanto métrica, o Seis Sigma apresenta uma meta a atingir para a qualidade. O ideal seria atingir-se a meta dos Seis Sigma, que significa 3,4 defeitos por milhão de oportunidades (taxa de defeitos de um determinado procedimento). Para reduzir a variabilidade de resultados entre laboratórios, referentes ao parâmetro Cortisol Sérico, aplicou-se o ciclo DMAIC (Define – Measure – Analyze – Improve – Control), a que correspondem cinco etapas diferentes. Em cada uma destas etapas utilizam-se as técnicas e ferramentas da qualidade, como referido anteriormente acerca do Seis Sigma enquanto metodologia, com o objetivo de melhorar processos. Inicia-se a primeira etapa com a identificação do problema e finaliza-se a última com o controlo e monitorização dos efeitos provocados pelas ações de melhoria implementadas. O objetivo dos programas de Avaliação Externa da Qualidade do Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade é avaliar a performance quanto à variabilidade/uniformidade de resultados entre os laboratórios participantes. É de extrema importância a harmonização de resultados clínicos entre laboratórios, pois são estes resultados que fornecem informações ao profissional de saúde, sobre o estado de saúde do paciente, auxiliando no diagnóstico, tratamento e controlo de doenças. Caso isto não aconteça, será um fator crítico que pode fazer a diferença na saúde pública. Foram identificadas as causas de erros sistemáticos, causas de inexatidão laboratorial, a nível de métodos, equipamentos, reagentes e calibradores utilizados em laboratório e implementadas ações de melhoria mais relevantes. No final obteve-se um nível de qualidade sigma superior ao inicial, tal como tinha sido previsto nos objetivos. O nível da qualidade deve ser controlado ao longo do tempo, com o objetivo de identificar novas anomalias e melhorar continuamente.
- Plano de Atividades de 2015Publication . Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, IP; Correia, Ângela; Cardeira, MarceloPlano de atividades do INSA, I.P. para o ano de 2015. Este instrumento constitui um referencial para a atividade a desenvolver pelo Instituto durante este ano, baseado nas estratégias objetivos e metas institucionalmente consensualizados.
- Em casa ou no lazer o acidente pode acontecer: resultados preliminares do sistema EVITA apurados para o período 2010-2014Publication . Neto, Mariana; Rodrigues, EmanuelO sistema EVITA, criado em 2000 na continuação do sistema ADELIA – Acidentes Domésticos e de Lazer - Informação Adequada e gerido pelo Departamento de Epidemiologia do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), tem como objetivo contribuir para a vigilância dos ADL através da i) determinação das frequências e tendências respetivas, e das características das vítimas, das situações e dos agentes envolvidos, ii) e da identificação de situações de risco e de produtos perigosos que possam estar envolvidos, de modo a suportar com evidência o desenvolvimento de políticas e medidas de prevenção adequadas. Apresentamos em seguida alguns resultados dos dados apurados a partir deste sistema para a situação nacional no período 2010-2014.
- Multiple enteropathogenic viruses in a gastroenteritis outbreak in a military exercise of the Portuguese ArmyPublication . Lopes-João, A.; Costa, Inês; Mesquita, J.R.; Oleastro, Mónica; Penha-Gonçalves, C.; Nascimento, M.S.Background: Gastroenteritis is one of the most common infectious diseases in the military populations and can diminish operational effectiveness and impede force readiness. Objectives: The present study investigates the cause and the source of an acute gastroenteritis outbreak that occurred during a military exercise of the Portuguese Army, in February 2013. Study Design: A retrospective investigation was performed and stool samples, food items and water were screened for common foodborne bacteria and viruses, namely Norovirus GI, Norovirus GII, Astrovirus, Rotavirus, Adenovirus and Sapovirus. Results: From the total of 160 soldiers that participated in the military exercise 20 developed gastroenteritis (attack rate of 12.5%). Symptoms were predominantly vomiting (n = 17, 85%) and diarrhoea (n = 9, 45%). The first cases occurred 24–48 h after drinking water from the creek, the plausible origin of the outbreak. The epidemic peak was registered 2 days after and the last cases 6 days after, upon returning to base. No pathogenic bacteria were found in stools however virological analysis revealed the presence of multiple enteropathogenic viruses, namely Norovirus GI (GI.3), Norovirus GII (GII.4 New Orleans 2009), Astrovirus and Sapovirus, as single or co-infections. Food and water samples were not tested for the presence of viruses due to exhaustion of samples on bacteriological analysis. Conclusions: To the best of our knowledge this is the first report of a viral gastroenteritis outbreak among military personnel in the Portuguese Army.
- Characterization of a rare Unverricht-Lundborg disease mutationPublication . Duarte, Ana Joana; Ribeiro, Diogo; Chaves, João; Amaral, OlgaCystatin B (CSTB) gene mutations cause Unverricht–Lundborg disease (ULD), a rare form of myoclonic epilepsy. The previous identification of a Portuguese patient, homozygous for a unique splicing defect (c.66GNA; p.Q22Q), provided awareness regarding the existence of variant forms of ULD. In this work we aimed at the characterization of thismutation at the population level and at the cellular level. The cellular fractionation studies here carried out showed mislocalization of the protein and add to the knowledge on this disease.