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- Departamento de Alimentação e Nutrição: atribuições e áreas de atividadePublication . Oliveira, LuísaApresentação do Departamento de Alimentação e Nutrição, do INSA, I.P., das suas atribuições e áreas de atividade - segurança alimentar, toxicologia e avaliação do risco, composição de alimentos, alimentação e nutrição, estilos de vida e impacto na saúde; desenvolvidas através de investigação e desenvolvimento, vigilância, referência, prestação de serviços diferenciados, formação, informação e consultoria.
- Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndromePublication . Nogueira, Célia; Marques, J.S.; Nesti, C.; Azevedo, A.; Di Lullo, M.; Meschini, M.C.; Orlacchio, A.; Videira, A.; Santorelli, F.M.; Vilarinho, L.Introduction: Twinkle, the mitochondrial helicase encoded by C10orf2, serves a key function in mtDNA replication and its mutations associated with a broad spectrum of clinical conditions characterized by qualitative or quantitative defects of mtDNA, including infantile-onset spinocerebellar ataxia (IOSCA), progressive external ophthalmoplegia, and the hepatocerebral mtDNA depletion syndrome (MDS). The signs in IOSCA demonstrate a fairly distinct pattern. Among these, peripheral neuropathy seems to be the most common presenting feature in C10orf2 defects.