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- Human exposure to indoor radon: a survey in the region of GuardaPublication . Louro, Alina; Peralta, Luis; Soares, S.; Pereira, A.; Cunha, G.; Belchior, A.; Ferreira, L.; Monteiro Gil, O.; Louro, Henriqueta; Pinto, P.; Rodrigues, A.S.; Silva, Maria João; Teles, P.Radon ((222)Rn) is a radioactive gas, abundant in granitic areas, such as the city of Guarda at the northeast of Portugal. This gas is recognised as a carcinogenic agent, being appointed by the World Health Organization as the second leading cause of lung cancer after tobacco smoke. Therefore, the knowledge of radon concentrations inside the houses (where people stay longer) is important from the point of view of radiological protection. The main goal of this study was to assess the radon concentration in an area previously identified with a potentially high level of residential radon. The radon concentration was measured using CR-39 detectors, exposed for a period of 2 months in 185 dwellings in the Guarda region. The radon concentration in studied dwellings, ranged between 75 and 7640 Bq m(-3), with a geometric mean of 640 Bq m(-3) and an arithmetic mean of 1078 Bq m(-3). Based on a local winter-summer radon concentration variation model, these values would correspond to an annual average concentration of 860 Bq m(-3). Several factors contribute to this large dispersion, the main one being the exact location of housing construction in relation to the geochemical nature of the soil and others the predominant building material and ventilation. Based on the obtained results an average annual effective dose of 15 mSv y(-1) is estimated, well above the average previously estimated for Portugal.
- Qualidade do Ar InteriorPublication . Cano, Manuela
- Pathogenicity assessment of LDLR variant: a contribution for the correct management of Familial HypercholesterolemiaPublication . Medeiros, A.M.; Alves, A.C.; Extebarria, A.; Martin, C.; Bourbon, M.
- Melhoria das propriedades físicas das embalagens alimentares com recurso à nanotecnologiaPublication . Costa, D.; Costa, H.S.; Albuquerque, T.G.; Sanches-Silva, A.A nanotecnologia tem um vasto espectro de aplicação, embora a tecnologia aplicada à indústria alimentar seja um campo mais recente. Este trabalho aborda esta área de conhecimento, fazendo uma revisão dos principais materiais compósitos (polímero/carga) nanoestruturados (nanocompósitos) usados na melhoria das propriedades físicas das embalagens alimentares. Os nanocompósitos são uma estratégia para melhorar as propriedades físicas dos polímeros, incluindo a sua resistência mecânica, estabilidade térmica e as suas propriedades barreira. Um dos principais objetivos destes materiais é prolongar a vida útil dos alimentos, melhorando a função barreira da embalagem de forma a reduzir a permeabilidade a gases (oxigénio, dióxido de carbono, compostos voláteis e vapor de água) bem como a exposição à luz ultravioleta. O desafio principal destes materiais é a compatibilidade entre polímeros e cargas e a obtenção de uma perfeita dispersão destas na matriz polimérica. São citados vários exemplos como nanocargas introduzidas nos polímeros, que aumentam as propriedades barreira a gases. Duas das cargas mais utilizadas são a montmorillonite e a caulinita. Os nanocompósitos podem ainda oferecer vantagens ambientais em relação aos plásticos convencionais quando a carga se dispersa num material biodegradável como o ácido poliláctico (PLA), já que o bio-nanocompósito de PLA tem uma velocidade de degradação maior que a do PLA sem aditivos. Agradecimentos: Ana Sanches Silva agradece o contrato de pós-doutoramento no âmbito do programa “Ciência 2007”, financiado pela Fundação para a Ciência e Tecnologia.
- Duodenal Cytochrome B and Hephaestin Expression is Regulated by the Soluble HFE IsoformPublication . Silva, Bruno; Martins, Rute; Proença, Daniela; Faustino, PaulaINTRODUCTION: Hereditary Hemochromatosis is an autosomal recessive disorder characterized by excessive intestinal iron absorption and iron deposition in organs such as liver, heart and pancreas, potentially leading to cirrhosis, hepatocelular carcinoma, diabetes, cardiac failure and arthritis. This disorder is mainly due to mutations in HFE gene. HFE protein associates with beta-2 microglobulin (B2M) for trafficking to the cell surface. However, the HFE’s role on iron homeostasis is not completely cleared. It may regulate hepcidin expression in the liver and iron trafficking in the duodenum. Several HFE alternative splicing transcripts have been reported, but their structural and functional characterization have been poorly studied. MATERIALS AND METHODS: Aiming to investigate the putative biological role of an alternative HFE transcript originated by the intron 4 inclusion, we measured its expression level in several human tissues by quantitative Real-Time PCR. Also, we produced the corresponding GFP-tagged HFE variant. HepG2 cells were transfected with this construct and protein cellular location analyzed by immunofluorescence, using B2M, TfR1 and calnexin antibodies. In parallel, immunoprecipitation was performed. Finally the intron 4 inclusion variant was over-expressed in a human duodenum adenocarcinoma cell line (Hutu-80) under normal and iron overload conditions and the expression of several iron metabolism genes (TFR1, DMT1, DCYTB, SLC40A1 and HEPH) evaluated by quantitative Real-Time PCR. RESULTS: We have found that the intron 4 inclusion transcript has an ubiquitous expression in the analyzed tissues, being its relative expression higher in duodenum and lower in the liver. Also, we found that this variant gives rise to a truncated protein (sHFE) that is secreted by the cells and is able to maintain its interaction with B2M. Its overexpression in HuTu-80 cells showed that sHFE down-regulates the duodenal cytochrome b (CYBRD1) expression in about 20% independently of cellular iron status, as it happens with the HFE_full length protein. Also, sHFE seems to be involved in the down-regulation of hephaestin (HEPH) expression, being its effect higher in the presence of iron overload (reduction of ~40 and ~50%, respectively). CONCLUSIONS: Through this study we might have unveiled the contribution of the HFE’s intron 4 inclusion splice variant to the maintenance of iron homeostasis. sHFE may be secreted into the bloodstream and act in remote tissues such as the duodenum, down-regulating the expression of some of the iron metabolism related genes, as CYBRD1 and HEPH, and consequently reducing dietary iron absorption. Also we are currently exploring the hypothesis of a possible effect of sHFE in the expression of other iron metabolism related genes in hepatic cells and macrophages.
- Amianto, da patologia às “novas” formas de exposiçãoPublication . Neto, MarianaOs diversos tipos de fibras de amianto são uma causa conhecida de danos para a saúde, razão pela qual a legislação portuguesa e comunitária proíbem a sua utilização. As alterações da saúde podem surgir até 40 anos após a primeira exposição. Porém, períodos muito mais curtos estão descritos, sem que as razões para tal estejam inteiramente compreendidas. Também começa a surgir algum consenso em relação à ausência de um valor limite de exposição: não parece haver valores minimos seguros.
- Seis Sigma na Avaliação Externa da Qualidade em Laboratórios Clínicos - caso de estudo Folato e Vitamina B12Publication . Silva, Rita; Faria, Ana Paula; Requeijo, José; Correia, Helena; Brito, CristinaUm dos problemas nas práticas laboratoriais é a comparabilidade dos resultados analíticos para o mesmo parâmetro de medição, quando determinados por diferentes laboratórios. O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ), inserido no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA, IP), tem como missão organizar e coordenar programas de Avaliação Externa da Qualidade Laboratorial, permitindo avaliar o desempenho interlaboratorial.
- Contribution of freely available databases for the accurate classification of emergent pathogensPublication . João, Inês; Cristóvão, Paula; Jordão, LuísaOBJECTIVES: Nontuberculous mycobacteria (NTM) are a heterogeneous group of microorganisms. Their clinical relevance and treatment differs significantly upon NTM species, which makes identification at this level crucial. Additionally, inaccurate diagnosis can lead to therapeutic approaches consistent with Mycobacterium tuberculosis infection which are usefulness.In the present study different molecular methods were used in the identification of NTM. The aim was to evaluate and compare the performance of freely available databases in the accurate identification of NTM. METHODS: Partial sequencing of hsp65 and 16S rRNA genes of 54 strains of NTM. The resulting sequences were compared with the nucleotide sequences from GenBank, RIDOM and EzTaxon databases for 16S rRNA gene. For hsp65 gene GenBank and Web Databases were used. RESULTS: Seventy-two percent of NTM were identified to species level by 16SrRNA analysis. The remaining 28% failed this goal. Thirty-three obtained an unique outcome in all databases and 6 isolates (15%) obtained at least one different resultAnalysis of hsp65 gene sequences identified unambiguously 76% of the strains, for the remaining 22% the analysis led to the possibility of classification into more than one species. Of all the strains analyzed, this approach failed to identify only 2%. CONCLUSION: The obsolescence of databases, including the GenBank and RIDOM, made the identification of emerging pathogens, as NTM, very complex. If instead of allowing free deposit it was mandatory to update the taxonomy of mycobacteria and asserting the quality of sequences prior to deposit, e.g. in GenBank, several problems would be avoided. Among the shortcomings, we highlight the existence of non-validated "species" names, poorly classified species and even classification limited to genera. As there is no control of sequences submited to this database, identical sequences could give different percentages of similarity. Furthermore, this database contains an enormous amount of flawed sequences, which can lead to identification errors. On the other hand controlled databases which contain high quality and properly characterized sequences, have a limited usefulness due to lagging updating (RIDOM), and the absence of sequences other than from reference strains (EzTaxon and Web Database).
- Fatores de Risco Cardiovascular na População Portuguesa - Região CentroPublication . Bourbon, Mafalda; Alves, CatarinaINTRODUÇÃO As doenças do aparelho circulatório (DAC) são uma das principais causas de morte em Portugal. As DAC, na sua maioria, têm uma base aterosclerótica, envolvendo o cérebro, o coração e a circulação periférica, cujo processo de desenvolvimento é complexo e está associado a múltiplos fatores de risco (FR). Os FR, de acordo com a Carta Europeia para a Saúde do Coração podem ser divididos em modificáveis e não modificáveis, formando as seguintes quatro categorias: biológicos (pressão arterial, açúcar, lípidos, peso), associados aos estilos de vida (tabaco, dieta, álcool, sedentariedade) e outros fatores modificáveis (rendimentos, educação, condições de vida, condições de trabalho) e fixos (sexo, idade, etnia e genética). As DAC são igualmente uma das principais causas de hospitalização e incapacidade física e consequentemente de elevados custos em saúde. As doenças cardiovasculares na sua maioria, podem ser prevenidas mediante a adoção de estilos de vida saudáveis desde a infância/adolescência. Noutros casos predisposições genéticas resultam desde a nascença num maior risco. Desta forma o conhecimento da prevalência dos fatores de risco cardiovascular da população portuguesa, sejam de ordem social, clínica, bioquímica ou genética, revela-se de grande importância para a prevenção das doenças cardiovasculares e promoção da saúde no nosso País, permitindo também a identificação precoce de situações que requerem acompanhamento médico. OBJETIVOS Este será um estudo transversal, no âmbito da epidemiologia e da prevenção cardiovascular. O principal objetivo deste projeto é a determinação da prevalência dos principais fatores de risco cardiovascular na população portuguesa: fatores sociais ou comportamentais (ex: dieta inadequada, sedentarismo, tabagismo, consumo álcool), biológicos (ex: hipertensão, obesidade, dislipidemia, hiperglicemia/diabetes) e genéticos (ex: hipercolesterolemia familiar, dislipidemia familiar combinada, diabetes tipo MODY e risco trombogénico). Os dados obtidos irão também permitir a determinação de valores de referência para os principais fatores de risco bioquímicos, valores estes inexistentes para a nossa população mas de grande interesse para a definição de critérios de doença e saúde. MATERIAL E MÉTODOS 1. Amostragem Pretende-se uma amostra não estratificada, representativa da população portuguesa adulta residente em Portugal Continental, caracterizada por sexo e grupo etário (18 aos 34 anos; 35 aos 64 anos; >64 anos) que será obtida por amostragem por clusters ponderada pela dimensão proporcional da população da área de influência dos Agrupamentos de Centros de Saúde (ACES) – Regiões de Saúde. A amostra será constituída por 1685 indivíduos adultos (> 18 anos) tendo em consideração uma prevalência esperada de hipertensão arterial (o fator de risco mais prevalente na nossa população – 42,1% no geral) no sexo feminino de 12,4%, 41,1% e 78,7%, respetivamente nos grupos etários dos 18 aos 34 anos, dos 35 aos 64 anos e com mais de 64 anos, e no sexo masculino de 26,2%, 54,7% e 79%, relativamente aos mesmos grupos etários, um intervalo de confiança de 95% um erro amostral de 3%. 2. Entrevista, colheitas e exame físico As pessoas selecionadas serão contactadas, primeiro, por carta e posteriormente, os investigadores entrarão um contacto telefónico com cada utente selecionado, de forma a marcar a data da colheita de dados (colheita de sangue, exame físico e entrevista). A colheita de dados (colheita de sangue, exame físico e entrevista) será efetuada no INSA ou em laboratórios de análises clínicas / Centro de Saúde da área da residência dos participantes. Em cada posto de colheita a equipa será constituída por um enfermeiro (para o exame físico), um técnico de análises (para a colheita de sangue), um entrevistador e um coordenador de campo (um dos investigadores das equipa), que orientará os participantes nos exames que tenham de realizar e será responsável pelo envio das amostras ao laboratório. No final destas atividades será oferecido um saco com um pequeno lanche e material informativo sobre o estudo aos participantes. O consentimento informado será recolhido antes da colheita de sangue pela coordenadora de campo. A cada participante serão colhidos cerca de 15ml de sangue para extração de DNA e análises bioquímicas. O exame físico incluirá pesagem, medição da altura (com determinação do índice de massa corporal) e perímetro abdominal. Será também medida a tensão arterial na posição sentada, no braço direito e esquerdo após 5 minutos de repouso. As amostras biológicas serão enviadas para o INSA diariamente por uma empresa especializada. A entrevista, em suporte de papel, será realizada após a colheita de sangue. Serão recolhidos dados sobre educação, auto conhecimento sobre patologias relevantes e história familiar, custo da medicação e hábitos de vida. 3. Determinações bioquímicas As amostras devem chegar ao INSA até 24 horas após a colheita e entregues na Unidade Laboratorial Integrada, para a determinação dos parâmetros bioquímicos (colesterol total, LDL, HDL, triglicéridos, apolipoproteína B, apolipoproteína AI, lipoproteína (a), hemoglobina A1C e A2, transaminase, creatinina, glucose, insulina e péptido C). O doseamento das sdLDL que será realizado na Unidade de Investigação no Grupo de Investigação Cardiovascular. As amostras serão alíquotas após a chegada ao INSA e serão guardadas alíquotas de soro para a determinação posterior de outros parâmetros bioquímicos de relevância. Os resultados bioquímicos serão enviados ao médico assistente juntamente com uma carta a explicar o contexto do estudo. O participante também receberá uma carta a informar que os resultados bioquímicos já foram enviados para o médico assistente que o participante designou no consentimento informado para este efeito. 4. Estudos moleculares O DNA será extraído de todas as amostras enviadas e guardado a 4ºC e -20ºC. O DNA de participantes com critérios clínicos para o estudo de Hipercolesterolemia Familiar (Colesterol total>290mg/dl ou LDL> 190 mg/dl e historia familiar de doenças cardiovasculares prematuras e/ou de hipercolesterolemia) e Diabetes MODY (glucose > 130mg/dl, história familiar de diabetes em pelo menos 3 gerações, pelo menos um familiar ou o próprio com diabetes identificada antes dos 25 anos de idade e capacidade de controlo da doença sem insulina e sem cetose) serão estudados para os respectivos genes causadores da doença. As alterações associadas aos genes envolvidos no risco trombogénico serão também estudadas para todos os participantes. Os estudos genéticos serão realizados de modo a conhecer a prevalência destes fatores de risco na população portuguesa. Os estudos moleculares serão realizados por PCR, sequenciação direta e/ou dHPLC. O médico assistente dos participantes em quem seja diagnosticada geneticamente uma destas patologias será contactado por carta e será enviado um relatório com os resultados encontrados para posterior entrega ao participante pelo seu médico assistente. 5. Análise de dados Os dados de cada entrevista e os resultados do exame físico e bioquímico serão transferidos para uma base de dados, construída pela empresa Episystems, mas que pertence ao INSA, único titular dos dados. A chave de descodificação dos dados cedidos pela ACSS está ao cuidado da PI somente. Os dados serão analisados por métodos estatísticos pela empresa Episystem e esta análise será coordenada pela investigadora responsável. A prevalência dos vários fatores de risco cardiovasculares será determinada por sexo e grupos etários (18 aos 34 anos; 35 aos 64 anos;> 64 anos). Com os dados obtidos, será também determinado o SCORE de risco cardiovascular para cada participante e para a população em geral, recorrendo a softwares específicos para este efeito. RESULTADOS ESPERADOS De forma a compreender e atuar na prevenção das doenças cardiovasculares em Portugal, é necessário conhecer melhor a realidade da nossa população, pelo que são necessários estudos de Investigação nesta área. Este estudo irá contribuir para obter conhecimento científico que ajude à tomada de decisão em saúde pública, nomeadamente para melhor definir estratégias na área da prevenção cardiovascular.
- Clinical impact of HFE Mutations in portuguese patients with Chronic Hepatitis CPublication . Ferreira, Joana; Baldaia, Cilénia; Inácio, Ângela; Bicho, Manuel; Velosa, José; Faustino, Paula; Serejo, FátimaINTRODUCTION: Chronic hepatitis C (CHC) is often associated with alterations in iron and lipid metabolisms, which may affect the long-term prognosis and the response to antiviral treatment. Some studies suggested that the occurrence of HFE mutations may contribute to modulate these metabolisms in CHC. Here, the prevalence of two HFE mutations (C282Y and H63D) was determined in a group of Portuguese CHC patients and the findings were correlated with clinical, histological and virulogical features. MATERIALS AND METHODS: 183 CHC patients (118 males and 65 females), mean age 45.84±11.46 years and IMC 25.45±3.96 Kg/m2. Eighty two (44.8%) were treated with standard antiviral therapy and divided into 3 groups: non response (NR)-25.6%, relapse (RR)-9.8% and sustained response (SR)-64.6%. HCV-RNA and genotype were determined by PCR. Liver steatosis, fibrosis stage and degree of necroinflammation (grading) were assessed by liver biopsy (Peter Scheuer score) and clinical parameters were measured by standard techniques: AST, ALT, GGT, lipid profile (LDL, HDL, total cholesterol and triglycerides), iron metabolism (iron, ferritin, transferrin and transferrin saturation), haptoglobin, ceruloplasmin, insulin, glucose, peptide-C and HOMA. Antioxidant potential (tGSH/GSSG ratio) was evaluated by spectrofluorimetry. HFE_H63D and C282Y polymorphisms were analyzed by PCR-RFLP and statistical analysis was performed with SPSS 16.0 (level of significance of p<0.05). Patients’ exclusion criteria: other chronic liver diseases, alcohol ingestion >40g/day, HIV infection, metabolic and autoimmune diseases. RESULTS: Sixty two patients (33.9%) carried one or two mutant H63D allele (HD+DD), being 4.4% homozygous (DD). C282Y polymorphism was present in 5.5% of the patients; all were heterozygous. No difference was found comparing HFE_H63D and _C282Y polymorphisms with the type of antiviral response. Regarding H63D, we observe a decrease in the degree of necroinflammation (grading) and in tGSH/GSSG ratio and an increase in total cholesterol for carriers of the mutant allele (HD+DD) comparing to HH individuals (p=0.004; p=0.006; p=0.042, respectively). For C282Y, our study revealed that heterozygous CY had higher serum iron and transferrin saturation levels (p=0.038; p=0.006, respectively) and lower total cholesterol (p<0.0001). In the total studied population, this last clinical parameter was found to be increased in patients with less necroinflammation and steatosis (p=0.023; p=0.046) and patients with higher fibrosis stages (moderate and intense) showed higher serum iron levels. CONCLUSIONS: These data suggest a relevant role of HFE_H63D and C282Y polymorphisms in some clinical and histological features of chronic hepatitis C.