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- A Diabetes: principais parâmetros para o controlo da DiabetesPublication . Ferreira, Filipa Costa; Gomes, Maria Adelina[PT] A Diabetes Mellitus é uma doença metabólica crónica, com deficiência a nível do metabolismo dos hidratos de carbono, lípidos e proteínas, resultante de deficiências na secreção ou ação da insulina, ou de ambas, que quando não tratada antecipadamente e de modo conveniente, pode ter consequências muito graves. Dado a incidência a nível mundial da Diabetes Mellitus, torna-se de elevada importância avaliar toda a sua envolvência e estudar bem quais os critérios a ter em consideração. Este trabalho propõe-se estudar para além dos parâmetros bioquímicos relacionados com a doença - Glicose e Hemoglobina Glicada A1c (HbA1c), analisar os resultados dos últimos cinco anos (2008-2012) dos ensaios interlaboratoriais do PNAEQ, do Departamento de Epidemiologia, do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge. Foram também analisadas as metodologias utilizadas e as variações interlaboratoriais, de forma a entender qual ou quais são os parâmetros mais adequados para o seu diagnóstico e controlo. Este estudo utilizou a população de laboratórios portugueses, públicos e privados, de Portugal Continental e Ilhas, um laboratório de Angola e outro de Macau que se inscreveram no PNAEQ nestes cinco anos, sendo a amostra composta pelo n.º de participações. No programa de Química Clinica foram distribuídas 38 amostras e no programa de HbA1c foram distribuídas 22 amostras. Para a glicose, o nível de desempenho nos ensaios é na globalidade das amostras de Excelente, no entanto verifica-se que sempre que a concentração da amostra é de nível patológico, que a maioria dos ensaios o desempenho foi inferior – Bom. O método de eleição e com CV% mais baixos foi o método da hexoquinase. Para a HbA1c, o nível de desempenho nos ensaios é na globalidade das amostras de Excelente. O método de eleição e com CV% mais baixos foi o método de HPLC. O CV% para a glicose ronda desde 2010 a 2012, os 3% e para a HbA1c foi de aproximadamente 4,0% em 2012. A HbA1c tem mostrado ser uma ferramenta muito útil, importante e robusta na monitorização da Diabetes, sendo hoje em dia quase sempre requisitada em análises de rotina a diabéticos de modo a prevenir complicações que possam vir a acorrer. No futuro poderá ser um importante, senão o parâmetro de futuro, para o diagnóstico da Diabetes, no entanto, mesmo já tendo sido muito trabalhada a sua padronização, ainda existem questões por responder como quais são na realidade todos os seus interferentes, qual a verdadeira relação da HbA1c com a glicose média estimada, em todas as populações e com estudos epidemiológicos. Também a própria educação do diabético e clínico deve ser aprimorada, pelo que neste momento as PTGO e os doseamentos de glicose em jejum devem ser utilizados e encontrando-se a Norma da DGS N.º 033/2011 de acordo com as necessidades e com o estado da arte deste parâmetro. A implementação da glicose média estimada será uma mais-valia na monitorização dos diabéticos pelo que deverá ser uma das prioridades a ter em conta no futuro desta padronização, uniformizando a decisão clinica baseada nela e minimizando a dificuldade de interpretação de resultados de laboratório para laboratório.
- Occurrence of Estradiol in Environmental Waters. Estradiol: Synthesis, Health Effects and Drug InteractionsPublication . Domingues, Valentina F.; Fernandes, Virgínia C.; Correia-Sá, Luísa; Catarina, MansilhaNatural estrogens are a group of steroid hormones that include the main active hormones, 17ß-estradiol (E2), estrone and estriol. Among these compounds, E2 is recognized to be the most active estrogen synthesized in female ovaries. Environmental problems due to estrogenic compounds are mainly related to aquatic environments. Indeed, numerous studies confirmed the occurrence of these substances at concentrations of toxicological concern (e.g., the feminization of fish in large rivers and toxicological effects on wildlife). Generally, the main sources of estrogens are recognized as treated and untreated municipal and industrial effluents, as well as livestock wastes from agricultural practices, as sewage and manure often used as fertilizers. Moreover the steroid hormones found in the urine of mammals are largely present as inactive conjugates, however the behavior of these forms will deconjugate to rapidly release the free hormones in the environment. As a consequence, large quantities of estrogens are spread in environmental waters, where they may sorb to sediments and persist for relatively long periods. Recently, the development of new analytical equipment, namely tandem mass spectrometers coupled to LC and GC systems, allowed improvements in the sensitivity, selectivity, and speed of analysis. Such improvements in sensitivity and selectivity could also be accomplished by innovative sample preparation techniques, most of them with the added benefit to be easy to execute, cost effective, and environmental friendly. Concerning the evaluation of the biological effects of estradiol, several methods have recently been developed: on whole organisms (vitellogenine assay), cells (cell proliferation), yeast estrogen screen, ER CALUX and molecular assays. In this chapter, various aspects of the estradiol presence in environmental waters are discussed. An overview of the current legislation related to water quality is given. The work then focuses on the health and environmental impacts and evaluation methods. Then, finally, the example case studies illustrate the health effects of estradiol and its environmental impact.
- Folheto do Projeto Rose4PackPublication . Silva, A. Sanches; Costa, H.S.; Ramos, F.; Castilho, M.C.; Machado, A.V.; Nóbrega, J.M.; Carneiro, O.S.; Albuquerque, T.G.; Cunha, E.
- Quantificação de astaxantina e α-tocoferol em lagostim Procambarus clarkii e seus subprodutos por UHPLC-DAD e determinação da sua actividade antioxidantePublication . Ricardo, Patrícia Manuela Nunes; Ramos, Fernando; Silva, Ana Sanches[PT] O lagostim vermelho Procambarus clarkii é nativo da região centro-sul dos EUA e do nordeste do México. Este crustáceo possui várias características que fazem dele uma espécie com grande carácter invasivo, devido a características de reprodução (taxa de crescimento elevada, alta fecundidade, maturidade precoce, várias gerações num ano), bem como características de plasticidade ecológica (tolerância a diversas condições ambientais e a diversos recursos alimentares). A orizicultura tem sofrido sérios danos com o aparecimento desta espécie invasora, visto que o seu comportamento escavatório provoca a destruição de diques e fugas de água nos arrozais, assim como, dificulta a sobrevivência dos rebentos de arroz. Contudo, é importante estudar a composição desta matriz no que diz respeito aos seus compostos bioactivos, com potenciais beneficios para a saúde, nomeadamente o seu conteúdo em astaxantina, por forma a encontrar aplicações na indústria alimentar, cosmética e farmacêutica. A astaxantina é o carotenóide predominante em crustáceos da ordem Decapoda, sendo um dos antioxidantes naturais mais poderosos e economicamente valiosos devido às suas funções biológicas. O objectivo deste trabalho foi determinar o teor da astaxantina e do α-tocoferol no lagostim P. clarkii inteiro e seus subprodutos, cru e cozido, por Cromatografia Líquida de Ultra Eficiência (UHPLC) acoplada ao detector de diodos (DAD) e comparar a actividade antioxidante in vitro do lagostim P. clarkii, camarão selvagem e de aquacultura (Penaeus sp.), através de ensaios do radical DPPH• e do radical ABTS•+ expresso em TEAC (Capacidade Antioxidante Equivalente ao Trolox®). Na determinação da capacidade antioxidante in vitro, pelos dois métodos verificou-se que o camarão selvagem foi a amostra com maior actividade antioxidante, seguido-se o camarão de aquacultura e o lagostim P. clarkii. Contudo, pelo método ABTS obtiveram-se melhores resultados de actividade antioxidante para todos os extractos comparativamente ao método DPPH. Uma das possíveis causas é a interferência do espectro de absorção dos carotenóides com o do radical DPPH• a 517 nm. Relativamente à metodologia aplicada na quantificação dos analitos, além do lagostim inteiro, foram analisados individualmente o cefalotórax, o exoesqueleto e a parte edível, antes e após cozedura. As amostras (0,25g) foram extraídas com 5 mL de metanol. A separação cromatográfica foi obtida usando uma pré-coluna (UPLC® BEH, 2,1 x 5 mm, partículas de 1,7 μm) e uma coluna (UPLC® BEH, 2,1x50 mm, partículas de 1,7 μm) a 20 °C. A detecção da astaxantina e do α-tocoferol foi monitorizada a 480 nm e a 294 nm, respectivamente. A fase móvel utilizada foi um gradiente de fase móvel A [diclorometano/metanol com 0,05 M de acetato de amónio /acetonitrilo 5:20:75 (v/v/v)] e de fase móvel B (água ultrapura), com um fluxo de 0,5 mL/min. O volume de injecção foi de 10 μL. O método usado para determinar a astaxantina e o α-tocoferol provou ser simples, rápido, selectivo e permitiu uma boa resolução a baixos níveis de detecção. Apresentou um limite de quantificação (LQ) de 0,05 μg/mL para a astaxantina e de 0,6 μg/mL para o α-tocoferol. Obtiveram-se boas linearidades para os dois analitos, nomeadamente, um coeficiente de determinação (r2) de 0,9991 para a astaxantina e de 0,9994 para o α-tocoferol. O processo de extracção da astaxantina apresentou bons resultados de recuperação nos níveis de concentração estudados, nomeadamente de 97% ± 6% no exoesqueleto cozido, 99% ± 7% no cefalotórax cozido e 89% ± 7,2% no lagostim inteiro cozido. Relativamente à precisão intra-dia, obteve-se valores de (RSD%) ≤ 5% para a astaxantina e para o α-tocoferol (n=3). No caso do α-tocoferol, obteve-se um RSD (%) ≤ 10 para a precisão inter-dia, nas amostras cruas (n=9). Em ambos os tipos de amostra (cru e cozido), o exoesqueleto obteve a concentração de astaxantina mais elevada, seguido do cefalotórax e da parte edível. As amostras de exoesqueleto cozidas evidenciaram uma coloração mais intensa (30,5 ±1,2 de astaxantina/g), pois o aumento da temperatura provoca a desnaturação das carotenoproteinas levando à libertação da astaxantina. No caso do α-tocoferol, o cefalotórax foi o componente com maior concentração (58,6 ± 1,6 μg/g). Sendo que, o processo de cozedura provocou uma diminuição considerável na concentração de α-tocoferol em todas as amostras. Dos resultados obtidos pode ser concluído que o lagostim invasor Procambarus clarkii pode ser considerados uma boa fonte natural de astaxantina, sendo um poderoso antioxidante, com inúmeras aplicações na tecnologia alimentar e na nutrição humana e animal.
- Valorização de subprodutos de indústria de cortiça na remoção de contaminantes orgânicos em águas: relatório finalPublication . José, SílviaA indústria de cortiça produz anualmente grandes quantidades de resíduos e, apesar das políticas de reciclagem permitirem a seu reutilização, existe ainda um enorme potencial de valorização destes materiais por explorar.O objetivo deste projeto denominado WaterCork, consistia em avaliar a potencial valorização de subprodutos da indústria corticeira, utilizando-os como adsorventes alternativos de contaminantes orgânicos, aos já existentes, tais como, resíduos de madeira, casca de cerais, restos de fibra de coco e farelo de arroz. Pretende-se assim, otimizar uma técnica que possa ser utilizada no tratamento de águas para consumo humano e, também eventualmente de efluentes, contaminados por substâncias nocivas a saúde.Este trabalho direcionou a sua investigação para dois grupos de contaminantes orgânicos, ambos considerados como carcinogénicos e desruguladores endócrinos: os hidrocarbonetos aromáticos policíclicos (HAPs) e os pesticidas.
- Folheto de divulgação - VirologiaPublication . Faria, Ana Paula; Correia, Helena; Cardoso, Ana; Brito, CristinaO Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ) está inserido no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA, IP), inserido no Departamento de Epidemiologia, a quem compete por legislação promover, organizar e coordenar programas de Avaliação Externa da Qualidade Laboratorial. O PNAEQ conta com a colaboração de peritos nacionais e internacionais para avaliação de resultados e emissão de pareceres técnicos, e também, para a organização de estudos piloto e seleção de amostras, incluindo casos de estudo com história clínica de interesse.
- Agenda de Investigação no âmbito do Plano Nacional de Saúde e Programas Nacionais de Saúde PrioritáriosPublication . Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPA agenda de investigação, efetuada em parceira entre o INSA e a DGS, teve início no II Fórum Nacional de Investigação em Saúde. Este teve lugar a 19 de outubro de 2012, em que se assinalou o Dia do INSA, dedicado ao tema “Prevenção e controlo de doenças não transmissíveis. Investigação com foco na saúde pública e na equidade em saúde”. No âmbito do Fórum, foram constituídos grupos de trabalho temáticos de reflexão sobre as prioridades de investigação para cada um dos Programas Nacionais de Saúde Prioritários (PNP). Para além dos Coordenadores Nacionais dos PNP, participaram, na apresentação e/ou discussão dos temas, diversos profissionais do INSA e de outras entidades do setor, para além de outros interessados. Em fase subsequente, a DGS apresentou um documento de síntese dos trabalhos do Fórum, após revisão pelos Coordenadores Nacionais dos PNP. Os temas foram posteriormente reorganizados pelo INSA em três categorias: “Informação de base”, “Avaliação e monitorização” e “Investigação”. As prioridades de investigação correspondem, assim, a um subconjunto das necessidades de informação que foram identificadas, tal como vertido no documento final “Programas Nacionais de Saúde Prioritários. Necessidades de conhecimento e Investigação”, que veio a ser consensualizado entre as duas instituições em abril de 2013. Com a constituição do PNP Prevenção e Controlo de Infeção e Resistência aos Antimicrobianos, o seu responsável indicou as prioridades de investigação que se integraram no documento final.
- Folheto de divulgação - áreas disponíveisPublication . Faria, Ana Paula; Correia, Helena; Cardoso, Ana; Brito, CristinaO Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ) está inserido no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA, IP), inserido no Departamento de Epidemiologia, a quem compete por legislação promover, organizar e coordenar programas de Avaliação Externa da Qualidade Laboratorial. O PNAEQ conta com a colaboração de peritos nacionais e internacionais para avaliação de resultados e emissão de pareceres técnicos, e também, para a organização de estudos piloto e seleção de amostras, incluindo casos de estudo com história clínica de interesse.
- An Alu-mediated 1Mb deletion removes Wilms’ tumor 1 (WT1) but not PAX6 in a patient with isolated cryptorchidismPublication . Seabra, Catarina; Quental, Sofia; Neto, Ana; Carvalho, Filipa; Gonçalves, João; Fernandes, Susana; Sousa, Mário; Barros, Alberto; Amorim, António; Lopes, Alexandra MObjective: We have recently performed an array-based genome-wide analysis of structural variants in a cohort of patients with non-obstructive azoospermia (NOA) and found a cryptic deletion of approximately 1Mb in 11p13, spanning the WT1 gene but not PAX6, in a Portuguese patient with clinical history of cryptorchidism during childhood?. Here we performed the molecular characterization of this novel deletion, to precisely map the breakpoints of this deletion, and evaluated the prevalence of focal WT1 genetic alterations in infertile Portuguese patients with cryptorchidism. Design: Fine molecular characterization of a heterozygous large deletion in 11p13 in one azoospermic patient (with clinical history of cryptorchidism) and screening for WT1 exonic microdeletions and mutations in a group of 31 Portuguese patients with uni- or bi-lateral cryptorchidism. Materials and Methods: Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), Long Range PCR; PCR amplification of the WT1 exons and proximal flanking sequences followed by Sanger sequencing. Results: We confirmed by MLPA the ~1Mb deletions at 11p13 spanning six genes - WT1, PRRG4, QSER1, TCP11L1, CSTF3 and HIPK3. Examination of the deletion breakpoint showed that it lies within highly homologous Alu Y sequences. Therefore the likely mechanism for this deletion was Alu-mediated non-allelic homologous recombination (NAHR). No mutations were found in the single allele present in this patient suggesting that the phenotype probably results from WT1 haploinsufficiency. We found no additional WT1 alterations in our group of patients with cryptorchidism. Conclusions: To our knowledge this is the smallest as yet described deletion encompassing the WT1 gene, which results in a non-syndromic clinical presentation of infertility. Repeat-mediated non-allelic recombination is an alternative mechanism for 11p13 deletions spanning WT1. Based on our results WT1 genetic defects are not frequently involved in isolated cryptorchidism, even though more patients should be analyzed. Support: This work was partially funded by the Portuguese Foundation for Science and Technology FCT/MCTES (PIDDAC) and co-financed by European funds (FEDER) through the COMPETE program, research grant PTDC/SAU-GMG/101229/2008 to AML. IPATIMUP is an Associate Laboratory of the Portuguese Ministry of Science, Technology, and Higher Education and is partially supported by FCT. AML is the recipient of a postdoctoral fellowship from FCT (SFRH/BPD/73366/2010).
- Metodologias de Análise de Legionella em Sistemas de ÁguaPublication . Pizarro, Cristina; Rodrigues, RaquelIntrodução teórica; Amostragem: (Norma ISO 19458:2006, Water quality- Sampling for microbiological analysis;– Procedimentos internos); Método Cultural; Resultados INSA 2010-2012; Métodos de Biologia Molecular (Real – Time PCR).