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- Caracterização de uma duplicação do braço longo do cromossoma 1,por microarray de alta resolução, em mielofibrose primária: um fator de malignidade?Publication . Silva, Maria Céu; Ambrósio, Ana Paula; Marques, Bárbara; Ventura, Catarina; Vieira, Luís; Silva, Elizabeth; Trindade, Maria Céu; Correia, HildebertoOs neoplasmas mieloproliferativos (NMP) são caracterizados por uma excessiva proliferação de uma ou mais linhagens da série mieloide. A mielofibrose primária (MFP) é uma das patologias deste grupo, que apresenta uma proliferação preferencial de megacariócitos e granulócitos na medula óssea (MO). Tem uma incidência anual de 0,5-1,5/100 000 indivíduos. Os doentes ao diagnóstico apresentam idades entre 60-70 anos independentemente do sexo. Os fatores de mau prognóstico são: idade > 70 anos, hemoglobina <10 g/dl; plaquetas <100 x106/L e cariotipo anormal. A maior causa de morbilidade e mortalidade da MFP é a falência da MO, ocorrência de eventos tromboembólicos, hipertensão portal, falência cardíaca e progressão para Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Apresentamos um caso clínico, de um individuo do sexo feminino, com 68 anos à data do diagnóstico inicial, que apresentava anemia moderada e trombocitose, sendo diagnosticada como metaplasia mieloide com mielofibrose. Foi realizado o cariotipo na MO, observando-se a presença de uma duplicação do braço longo do cromossoma 1 na região (1) (q21q32). A doente manteve-se estável e sem terapêutica até início 2009, tendo nesta altura realizado uma reavaliação do mielograma, e biopsia óssea que evidenciou uma mielofibrose em fase avançada. Fez em paralelo estudos por citogenética e a pesquisa da mutação V617F em Jak2, evidenciando a inexistência da referida mutação e confirmando-se a presença da duplicação. Iniciou terapêutica com substituto de eritropoietina. Atualmente, com 8 anos de evolução da doença apresenta-se sem queixas clínicas, independente de transfusões e mantendo a terapêutica. A duplicação da região (1) (q21q32) associada a NMP é uma anomalia rara, estando descritos 5 casos, dos quais apenas 2 são MFP. Dado que a doente em estudo não apresenta evolução para LMA (ao contrário do descrito por outros autores em neoplasmas mieloides (NM)) foram realizados estudos por citogenética molecular (FISH, e microarray de alta resolução), que confirmaram os pontos de quebra observados e não evidenciaram outras alterações para além da descrita. Com base na história clinica da doente e nos resultados, pode-se sugerir que a duplicação da região (1) (q21q32) por si só não induz uma evolução para LMA e que a existência de duplicação de genes correlacionados com esta patologia (ex: ARNT; entre outros) não é fator suficiente para uma progressão mais agressiva, contudo deverão ser realizados mais estudos com o intuito de esclarecer o papel desta alteração nos NM.
- Amianto - Riscos de Exposição Ambiental/ProfissionalPublication . Proença, Maria do CarmoO amianto é o termo genérico para designar várias formas de silicatos naturais, de magnésio e /ou ferro, que apresentam formas fibrosas. Devido às suas propriedades particulares, o amianto foi largamente utilizado na Indústria, e estima-se que atualmente se encontre em cerca de três mil produtos diferentes. Sabe-se hoje que o amianto provoca, nas pessoas a ele expostas, diversos tipos de doenças, nomeadamente a asbestose, o cancro do pulmão e o mesotelioma. Embora a utilização do amianto esteja já proibida no nosso país desde janeiro de 2005, a larga utilização que teve no passado obriga a que se mantenha uma vigilância adequada nos locais onde se encontra aplicado por forma a reduzir, tanto quanto possível, o risco de exposição a este agente. Nesta vigilância é fundamental ter em conta, tanto a forma como o amianto se encontra aplicado, como o grau de degradação do material que o contém, uma vez que são estes aspetos que condicionam a libertação de fibras para o ar ambiente. A Unidade do Ar e Saúde Ocupacional do Departamento de Saúde Ambiental do INSA, realiza desde a década de 80, estudos para avaliação da exposição a fibras de amianto em numerosos locais de trabalho, nomeadamente, na indústria, em escolas e em edifícios, quer públicos, quer privados. A facilidade de acesso a informação científica e a crescente divulgação nos meios de comunicação social dos riscos associados a este material, traduziu-se numa crescente preocupação, quer para os responsáveis de edifícios quer para o público em geral. Tal facto tem vindo a desencadear um esforço cada vez maior, no sentido da identificação dos locais onde exista este material e na sua remoção, quando justificada.
- Contaminantes da água com potencial genotóxico: cianotoxinas e subprodutos de desinfeção da águaPublication . Dias, Elsa; Cardoso, Ana Sofia; Louro, Henriqueta; Santos, Telma; Rebola, Marlene; Pinto, Miguel; Santos, Sílvia; Antunes, Alexandra; Pereira, Paulo; Silva, Maria JoãoA garantia da qualidade da água destinada ao consumo humano é, atualmente, uma preocupação universal, em termos de saúde pública. Assim, a presença de contaminantes de natureza microbiológica ou química, pode constituir um perigo para a saúde humana que importa avaliar, particularmente no que diz respeito a efeitos carcinogénicos. O presente trabalho representa uma abordagem multidisciplinar, abrangendo a caracterização de efeitos citotóxicos, genotóxicos e potencialmente carcinogénicos de toxinas cianobacterianas (microcistinas) e de subprodutos de desinfeção da água (derivados clorados de benzo[a] pireno e fluoranteno). As microcistinas têm sido detetadas em reservatórios de água doce, sendo sobretudo conhecidas pela sua hepatotoxicidade aguda. O nosso trabalho tem vindo a demonstrar que, por um lado, estas toxinas possuem também atividade citotóxica e genotóxica e que, por outro, essa atividade pode ser extensiva a células de outros órgãos, para além do fígado. Estes resultados suportam a hipótese, ainda alvo de alguma controvérsia científica, de que as microcistinas são agentes genotóxicos e potencialmente carcinogénicos. Os derivados clorados de hidrocarbonetos aromáticos policíclicos (HAP) podem formar-se pela reação do cloro, usado na desinfeção da água, com resíduos de HAP presentes na água, sendo que os seus efeitos biológicos são praticamente desconhecidos. O nosso trabalho compreendeu a preparação de três derivados clorados a partir do benzo[a]pireno (BaP) e fluoranteno (Fluo), a saber: 6-Cl-BaP, 3-Cl-Fluo e 1,3-Cl2-Fluo, tendo-se confirmado a sua formação em condições semelhantes às utilizadas em Estações de Tratamento de Águas. Mostrámos ainda que o 6-Cl-BaP apresenta um efeito genotóxico superior ao do BaP, o que veio justificar o alargamento deste estudo a novos subprodutos de desinfeção da água. No seu conjunto, os dados de ambos os estudos contribuíram para gerar evidência científica relativamente ao potencial impacto de contaminantes da água na saúde humana, com importantes implicações para a avaliação de risco e implementação de medidas preventivas, com vista a uma maior segurança na utilização dos recursos hídricos nacionais.
- Estudo da qualidade do ar interior em creches e infantários (projeto ENVIRH)Publication . Viegas, João; Cano, Manuela; Nogueira, Susana; Papoila, Ana LuísaC; Proença, Maria do Carmo; Aelenei, Daniel; Neuparth, NunoEncontra-se em curso um projeto de investigação, co-financiado pela FCT, que tem por objetivo estudar qual o impacte que a qualidade do ar interior tem na prevalência de doenças do foro respiratório em crianças que frequentam creches e infantários em Lisboa e Porto. Este projeto envolve investigadores do LNEC, do INSA Dr. Ricardo Jorge, da Faculdade de Ciências Médicas (UNL) e da Faculdade de Ciências e Tecnologia (UNL). O faseamento deste estudo enquadrou uma primeira fase de análise das condições construtivas dos edifícios, uma medição sumária do teor de CO2 em salas de atividades e um inquérito relativo ao estado de saúde das crianças, em 45 creches e jardins-de-infância de Lisboa (25) e do Porto (20); numa segunda fase incluiu a medição da qualidade do ar interior, da taxa de ventilação e do estado de saúde das crianças num conjunto mais limitado de escolas (10 em Lisboa e 9 no Porto); numa fase final está a ser desenvolvida a simulação da ventilação em duas escolas. Nesta comunicação apresentam-se os resultados obtidos pelo LNEC e pelo INSA Dr. Ricardo Jorge relativos à análise da qualidade do ar e à ventilação. Estes resultados revelam que na generalidade dos locais os caudais de ventilação são muito baixos, sendo a qualidade do ar interior insuficiente face ao RSECE e a valores recomendados pela literatura.