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- Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas: relatório 1997-1999Publication . Feijóo, Maria Jesus; Braz, Paula; Dias, Carlos Matias; Soares, Maria AdozindaO Registo Nacional de Anomalias Congénitas é um registo de base populacional que recebe notificações de várias origens principalmente dos Serviços de Obstetrícia e Neonatologia, mas também de Laboratórios de Citogenética e Serviços de Anatomia Patológica e de Cardiologia Pediátrica. Os participantes preenchem um formulário por cada caso detectado com uma ou mais anomalias congénitas major. São registados todos os recém-nascidos vivos cujas anomalias sejam detectadas até ao final do período neonatal, os abortos espontâneos com anomalias e as interrupções de gravidez. O presente relatório diz respeito a um período de 3 anos compreendido entre 1997 e 1999 tendo-se atingido uma cobertura de 251148 nascimentos, o que corresponde a 75% do total de partos que de acordo com as estatísticas oficiais ocorrem em Portugal. O número total de casos notificados foi de 5018 tendo sido registadas 7629 anomalias, isoladas ou em associação. A prevalência observada foi assim de 200 por 10000 nascimentos, no período de 1997 a 1999.
- Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas: relatório 1997Publication . Feijóo, Maria; Soares, Maria; Braz, Paula; Nogueira, Paulo; Dias, Carlos MatiasPrimeiro relatório, não exaustivo, do Registo Nacional de Anomalias Congénitas, coordenado pelo Centro de Estudo e Registo de Anomalias Congénitas. Registo nosológico de base populacional que apresenta neste relatório os dados referentes ao ano de 1997. Foram recebidas 1585 notificações de casos de anomalias congénitas detetadas em recem-nascidos vivos, fetos mortos e fetos resultantes de interrupções médicas da gravidez.As anomalias foram classificadas de acordo com a 9ª classificação internacional de doenças e causas de morte (CID9) e o grupo mais prevalente foi o das anomalias cardiovasculares, seguindo-se os grupos das anomalias dos membros, urogenitais e musculo-esqueleticas.
- Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: relatório de actividades em 2001Publication . Osório, Rui Vaz; Comissão Nacional para o Diagnóstico PrecoceRelatório de actividades desenvolvidas no âmbito do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce no ano de 2001.
- Infecção VIH/SIDA : a situação em Portugal em 31 de Dezembro de 2001Publication . Centro de Vigilância Epidemiológica das Doenças Transmissíveis; Comissão Nacional de Luta Contra a SIDA
- Qualidade Microbiológica de Areias de Praias Litorais : relatório finalPublication . Brandão, João; Wergikosky, Bela; Rosado, Carmen; Noronha, Graça; Rosado, Laura; Veríssimo, Cristina; Falcão, Maria Leonor; Giraldes, Alexandra; Simões, M.; Rebelo, Helena; Veríssimo, CristinaActualmente, não existem quaisquer linhas de orientação quanto à qualidade das areias das praias. A qualidade ambiental das praias tem vindo a adquirir uma importância crescente entre os critérios de escolha do destino turístico. O único indicador da qualidade disponível para os utentes conhecerem o estado do ambiente de uma praia, é a qualidade da sua água balnear. No âmbito da campanha «Areia Limpa, Praia Saudável» da Associação Bandeira Azul da Europa (ABAE) para o ano de 2001, esta Associação convidou o Instituto do Ambiente (IA), o Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA), a Câmara Municipal de Cascais (CMC), a Câmara Municipal de Viana do Castelo (CMVC) e o Instituto da Água (INAG), para conceber um projecto de investigação sobre este tema. Assim, planeou-se um estudo que teve por objectivos seleccionar os indicadores de qualidade que melhor caracterizam a contaminação microbiológica das areias das praias, propor os respectivos valores de referência e os métodos de análise mais adequados para a determinação dos indicadores propostos. Pretende-se que este estudo contribua para o estabelecimento de regras para a monitorização da qualidade microbiológica das areias das praias, de métodos de gestão de zonas balneares e para a elaboração de normas de conduta de utilização destas pelos utentes. Foi então delineado um modelo de estudo, no qual foram comparados três grupos de praias com níveis de qualidade crescente: zonas balneares que segundo a Directiva 76/160/CEE, foram classificadas de má qualidade, outras de boa qualidade (Bandeira Azul) e praias com baixa ocupação humana, de forma a se poder estabelecer os limites de contaminação aceitáveis. As colheitas foram efectuadas ao longo de um ano e analisado o potencial efeito da sazonalidade. Colheram-se amostras de areia das zonas molhada e seca que foram lavadas e o líquido de lavagem analisado para parâmetros microbiológicos e químicos previamente seleccionados. Simultaneamente foram colhidas amostras de água do mar que conjuntamente com as areias, foram analisadas por dois métodos nos Laboratórios de Referência do Ambiente e da Saúde. Tratados os resultados, foram detectadas diferenças significativas entre os três grupos de praias, para a água e areia molhada e uma boa correlação entre estas variáveis para a maioria dos parâmetros bacteriológicos. A areia seca não apresentou diferenças significativas entre os grupos de praias, teve uma boa correlação com a areia molhada mas não com a água, principalmente nos parâmetros micológicos. Os indicadores que melhor definem estas diferenças são os coliformes totais e os enterococos intestinais em bacteriologia e o número total de fungos, leveduras e fungos potencialmente patogénicos em micologia. Os métodos escolhidos foram: o método de espalhamento para os parâmetros micológicos, o método do número mais provável para a determinação de coliformes incluindo E. coli e o método de filtração por membrana para os enterococos intestinais. Esta escolha fundamentou-se nos resultados da análise estatística e no caso de métodos equivalentes na sua operacionalidade. As principais recomendações resultantes deste trabalho são em primeiro lugar a alteração da classificação das zonas balneares com base na qualidade das águas; em seguida acrescentar a qualidade microbiológica das areias como critério obrigatório para a atribuição do galardão da Bandeira Azul; finalmente monitorizar apenas a areia seca das zonas balneares, três vezes ao ano durante a época balnear, para os parâmetros acima descritos pelos métodos aqui estabelecidos.
- Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Portugal: biochemical and mutational profiles, heterogeneity, and haplotype associationPublication . Rodrigues, M.O.; Freire, A.P.; Martins, G.; Pereira, J.; Martins, M.C.; Monteiro, C.Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common human enzymopathy. This deficiency in erythrocytes has a prevalence of 0.51 +/- 0.109 in the Caucasoid male population of Portugal. The frequency for deficiency-conferring genes is 0.39% in the Portuguese population. In the herein study populations males from areas of Portugal presenting with the highest prevalence of G6PD deficiency (Castelo Branco, Setúbal, Faro, and Lisbon) as well as similar subjects located in the border Center/North area of the country (Viseu) have been analyzed for biochemical parameters and screened for mutations and haplotype-associated mutations commensurate with G6PD deficiency. Six intragenic restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) were studied: exon 5, nt 376 A -->G, FokI; intron 5, nt 611 C--> G, PvuII; intron 8, nt 163 C--> T, BspHI; exon 10, nt 116 G --> A, PstI; exon 11, nt 1311 C--> T, BclI; and intron 11, nt 93 T -->C, NlaIII. New haplotypes were constructed with the inclusion of intron 11, nt 93 T--> C, NlaIII, and only 5 of 64 possible haplotypes were found to show a marked linkage disequilibrium for several RFLPs and also for mutations and specific haplotypes. The control population (n = 168 males) presented the G6PD B variant and corresponded to haplotypes I (- - + + - -), Ia (- - + + - +), and VIIa (- - + + + +), in 91.8, 2.3, and 5.9%, respectively. The PCR and sequencing analysis of extracted DNAs from the deficient G6PD group showed 48.6% (16/33) of individuals with the G6PD A- mutation, corresponding to haplotype VIa (+ + - + - +); 9% (3/33) with the Betica mutation and 18% (6/33) with the Santa Maria mutation, both of them associated with haplotype IVa (+ - - + \- +); 6.1% (2/33) with the Mediterranean mutation associated with haplotype VIIa; 12.3% (4/33) with the Seattle mutation, 3.0% (1/33) with Gaohe mutation; and a new mutation, 3.0% (1/33), which we designated by G6PD Flores, all of them associated with haplotype I.
- The importance of plasma apolipoprotein E concentration in addition to its common polymorphism on inter-individual variation in lipid levels: results from Apo EuropePublication . Haddy, N.; De Bacquer, D.; Chemaly, M.M.; Maurice, M.; Ehnholm, C.; Evans, A.; Sans, S.; Martins, M. do Carmo; De Backer, G.; Siest, G.; Visvikis, S.Interindividual variation in the concentration of plasma lipids which are associated with coronary artery disease (CAD) risk is determined by a combination of genetic and environmental factors. This study investigates the effects of apoE genotype and plasma concentration on cholesterol and triglycerides (TG) levels in subjects from five countries: Finland, France, Northern Ireland, Portugal, and Spain. Age and sex significantly influenced serum cholesterol, TG and apoE concentrations. The age effect differs in males and females. The allele frequencies of the apoE gene, one of the most widely studied CAD susceptibility genes, were determined: the epsilon2 allele frequency and the apoE concentration showed a north-south increasing gradient while the epsilon4 allele frequency showed the reverse. ApoE plays an important role in lipid metabolism. Total cholesterol and TG concentrations were significantly dependent on apoE genotype in both sexes. These differences in lipids between genotypes were more pronounced when plasma apoE concentrations were taken into account.