Browsing by Author "Silva, Maria Céu"
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- Caracterização de uma duplicação do braço longo do cromossoma 1,por microarray de alta resolução, em mielofibrose primária: um fator de malignidade?Publication . Silva, Maria Céu; Ambrósio, Ana Paula; Marques, Bárbara; Ventura, Catarina; Vieira, Luís; Silva, Elizabeth; Trindade, Maria Céu; Correia, HildebertoOs neoplasmas mieloproliferativos (NMP) são caracterizados por uma excessiva proliferação de uma ou mais linhagens da série mieloide. A mielofibrose primária (MFP) é uma das patologias deste grupo, que apresenta uma proliferação preferencial de megacariócitos e granulócitos na medula óssea (MO). Tem uma incidência anual de 0,5-1,5/100 000 indivíduos. Os doentes ao diagnóstico apresentam idades entre 60-70 anos independentemente do sexo. Os fatores de mau prognóstico são: idade > 70 anos, hemoglobina <10 g/dl; plaquetas <100 x106/L e cariotipo anormal. A maior causa de morbilidade e mortalidade da MFP é a falência da MO, ocorrência de eventos tromboembólicos, hipertensão portal, falência cardíaca e progressão para Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Apresentamos um caso clínico, de um individuo do sexo feminino, com 68 anos à data do diagnóstico inicial, que apresentava anemia moderada e trombocitose, sendo diagnosticada como metaplasia mieloide com mielofibrose. Foi realizado o cariotipo na MO, observando-se a presença de uma duplicação do braço longo do cromossoma 1 na região (1) (q21q32). A doente manteve-se estável e sem terapêutica até início 2009, tendo nesta altura realizado uma reavaliação do mielograma, e biopsia óssea que evidenciou uma mielofibrose em fase avançada. Fez em paralelo estudos por citogenética e a pesquisa da mutação V617F em Jak2, evidenciando a inexistência da referida mutação e confirmando-se a presença da duplicação. Iniciou terapêutica com substituto de eritropoietina. Atualmente, com 8 anos de evolução da doença apresenta-se sem queixas clínicas, independente de transfusões e mantendo a terapêutica. A duplicação da região (1) (q21q32) associada a NMP é uma anomalia rara, estando descritos 5 casos, dos quais apenas 2 são MFP. Dado que a doente em estudo não apresenta evolução para LMA (ao contrário do descrito por outros autores em neoplasmas mieloides (NM)) foram realizados estudos por citogenética molecular (FISH, e microarray de alta resolução), que confirmaram os pontos de quebra observados e não evidenciaram outras alterações para além da descrita. Com base na história clinica da doente e nos resultados, pode-se sugerir que a duplicação da região (1) (q21q32) por si só não induz uma evolução para LMA e que a existência de duplicação de genes correlacionados com esta patologia (ex: ARNT; entre outros) não é fator suficiente para uma progressão mais agressiva, contudo deverão ser realizados mais estudos com o intuito de esclarecer o papel desta alteração nos NM.
- Correlação entre citopenias periféricas e alterações citogenéticas na medula óssea numa população em idade pediátrica: experiência de 20 anosPublication . Silva, Maria Céu; Ambrósio, Ana Paula; Silva, Neuza; Ventura, Catarina; Viegas, Mónica; Kjöllerström, Paula; Maia, Raquel; Correia, HildebertoIntrodução: O hemograma é o estudo mais solicitado e uma ferramenta essencial no diagnóstico das diferentes patologias em idade pediátrica, nomeadamente nas doenças hematológicas. As citopenias periféricas são o primeiro achado laboratorial sugestivo de uma doença hematológica, das quais é exemplo o síndrome mielodisplásico, púrpuras trombocitopenicas idiopáticas, entre outras. A confirmação destas patologias deverá passar pelo estudo da medula óssea, com análise desta por diferentes metodologias, entre as quais a análise do cariotipo por citogenética convencional. Objetivo: Neste trabalho pretende-se apresentar e estabelecer uma correlação entre os resultados obtidos por citogenética convencional em amostras de medula óssea e a observação de citopenias periféricas numa população pediátrica, ao longo de 20 anos, Métodos: Foi realizada a análise de uma série retrospetiva de 20 anos (1995-2015) de 144 amostras de medula óssea de uma população pediátrica, que ao diagnóstico inicial apresentavam citopenia/(as) periférica/(as). As amostras foram processadas segundo o protocolo estabelecido para a análise cromossómica na medula óssea, incluindo cultura celular, para cada produto biológico, seguido de estudo citogenético para a identificação do cariotipo. Resultados: Nas 144 amostras analisadas com citopenias periféricas, foram identificados 13 amostras com cariotipo anormal. Das citopenias analisadas 30 eram bicitopenias, 30 pancitopenias, 20 neutropenias, 10 anemias e 54 trombocitopenias das quais 21 eram de origem idiopática. As amostras com cariotipos anormais apresentavam em simultâneo uma pancitopenia ou uma bicitopenia. Conclusão: As citopenias periféricas são extremamente importantes para a suspeita de doenças hematológicas em idade pediátrica, principalmente na síndrome mielodiplásica, A análise da medula óssea por citogenética convencional assume um papel fundamental na confirmação destas patologias, na evolução clínica das mesmas e na escolha da terapêutica adequada. Os autores não têm conflito de interesses.