Browsing by Author "Seixas, Teresa"
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- Early modification of sickle cell disease clinical course by UDP-glucuronosyltransferase 1A1 gene promoter polymorphismPublication . Martins, Rute; Morais, Anabela; Dias, Alexandra; Soares, Isabel; Rolão, Cristiana; Ducla-Soares, JL; Braga, Lígia; Seixas, Teresa; Nunes, Baltazar; Olim, Gabriel; Romão, Luísa; Lavinha, João; Faustino, PaulaElevated erythrocyte destruction in sickle cell disease (SCD) results in chronic hyperbilirubinaemia and, in a subset of patients, cholelithiasis occurs. We investigated whether the (TA)n promoter polymorphism in the UDP-glucuronosyltransferase 1A1 gene (UGT1A1) may modify bilirubin metabolism, influencing bilirubinaemia, predisposition to cholelithiasis and subsequent cholecystectomy, in a group of 153 young SCD patients (mean age 12.0 +/- 9.0 years) predominantly of Bantu beta S haplotype. The concomitant effect of alpha thalassaemia was also analysed. Among the several UGT1A1 genotypes found, the most frequent were the (TA)6/(TA)6 (n = 37), (TA)6/(TA)7 (n = 60) and (TA)7/(TA)7 (n = 29). These groups of patients did not significantly differ in age, gender ratio and haemoglobin, foetal haemoglobin and reticulocyte levels. On the other hand, total bilirubin levels were significantly different between groups, with an increased (TA) repeat number being associated with higher bilirubinaemia. Furthermore, both cholelithiasis and cholecystectomy were more frequent in groups with higher (TA) repeat number, although the former association was not statistically significant. None of the mentioned parameters is statistically different within UGT1A1 groups with the presence of alpha thalassaemia. Thus, the UGT1A1 promoter polymorphism may represent an important nonglobin genetic modifier of Bantu SCD patients' clinical manifestations, even at a young age.
- Estudo bioquímico de portadores de hemoglobinopatiasPublication . Miranda, Armandina; Costa, Sandra; Seuanes, Filomena; Gaspar, Gisela; Picanço, Isabel; Seixas, Teresa
- Prova do SuorPublication . Seixas, Teresa; Alvim, MartaFolheto técnico sobre o diagnóstico laboratorial da fibrose quística através da prova do suor. A fibrose quística (FQ) é uma doença monogénica autossómica recessiva com risco de recorrência de 25% em cada gravidez e resulta de uma mutação no gene que codifica a síntese de uma proteína transmembranar, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), com funções de canal de cloreto. Em Portugal, a incidência de FQ calculada é de 1/6000 novos casos de recém-nascidos, por ano. A FQ é caraterizada por obstrução e infeção pulmonar crónica, insuficiência pancreática e obstrução intestinal, infertilidade masculina e suor com níveis elevados de cloretos. O diagnóstico é baseado no fenótipo clínico associado a duas ou mais provas do suor positivas e/ou pela presença de duas mutações no gene afetado. O teste laboratorial de referência é a prova do suor, que se baseia na concentração elevada do ião cloreto no suor, tendo valor diagnóstico em aproximadamente 98% dos casos.