Browsing by Author "Sampaio, Lurdes"
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- Congenital adrenal hyperplasia in paediatric age: molecular analysis of the CYP21A2 gene and implications for genetic counsellingPublication . Gomes, Susana; Silva, Júlia; Pereira-Caetano, Iris; Lopes, Lurdes; Limbert, Catarina; Amaral, Daniela; Pina, Rosa; Kay, Teresa; Sampaio, Lurdes; Pereira, Carla; Moldovan, Oana; Berta, Ana; Rebelo, Irene; Gaspar, Isabel; Cidade Rodrigues, José; Lina, Ramos; Ramos, Fabiana; Dinis, Isabel; Cardoso, Rita; Mirante, Alice; Gonçalves, JoãoIntroduction: Congenital adrenal hyperplasia(CAH) is due to 21-hidroxilase deficiency(21-OHD) in about 95% of the cases. 21-OH is encoded by CYP21A2 gene, and most frequent mutations occurring in CYP21A2 are due to gene conversions originated from its pseudogene(CYP21A1P). The clinical severity of CAH is associated with the impairment of 21-OH activity, which is directly related with the molecular defect. CAH is classified as classic salt-wasting(SW) and simple virilising(SV) forms, and nonclassic(NC) form of the disease. SW and SV are usually diagnosed after birth or during the first years of life, respectively, while most cases of NC-CAH are diagnosed during infancy, puberty or until adult age. Here we present the molecular results performed in paediatric patients with CAH.
- Espectro de alterações moleculares detetadas no gene CYP21A2 associadas a deficiência em 21 hidroxilasePublication . Gomes, Susana; Pereira-Caetano, Iris; Lopes, Maria Lurdes; Limbert, Catarina; Amaral, Daniela; Pina, Rosa; Antunes, Diana; Carvalho, Inês; Kay, Teresa; Sampaio, Lurdes; Pereira, Carla; Moldovan, Oana; Berta, Ana; Rebelo, Irene; Gaspar, Isabel; Cardoso, Helena; Rodrigues, José Cidade; Ramos, Lina; Ramos, Fabiana; Dinis, Isabel; Cardoso, Rita; Mirante, Alice; Gonçalves, JoãoA maioria dos doentes com hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) apresenta alterações moleculares no gene CYP21A2, o qual codifica a enzima 21-hidroxilase (21-OH). Os doentes com a forma clássica de deficiência em 21-OH (21-OHD) apresentam a síntese de cortisol diminuída no córtex adrenal e, os casos mais graves, também apresentam deficiência de aldosterona. As mulheres com 21-OHD grave apresentam excesso de andrógenos desde a sua vida fetal conduzindo à virilização dos órgãos genitais externos. Tanto homens como mulheres com 21-OHD completa não sintetizam a aldosterona e, consequentemente, logo após o nascimento, podem desenvolver crises de perda de sal se não forem corretamente diagnosticados e tratados. A 21- OHD não clássica é devida à deficiência parcial em 21-OH, os fenótipos clínicos são menos graves, as mulheres não apresentam virilização dos genitais externos ao nascimento, e geralmente os sinais relativos a excesso de androgénios podem surgir durante a infância ou até mais tarde (durante ou após a puberdade). Neste trabalho descrevem-se as alterações e os genótipos mais frequentes encontrados em doentes portugueses não adultos com 21-OHD. As alterações mais frequentes encontradas na forma clássica da HSC são c.293-13C> G, diferentes deleções/quimeras/conversões génicas do gene CYP21A2 e c.518T> A, enquanto na 21-OHD não-clássica a variante c.844G> T é a mais frequente. Estes resultados contribuem para um diagnóstico correto e uma melhor gestão clínica dos doentes, para o seu aconselhamento genético e para oferecer o diagnóstico pré-natal a casais com risco de ter filhos afetados com a forma clássica de 21-OHD.