Percorrer por autor "Medeiros, Ana"
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- Clinical Research In Rare Diseases: The Example of HoFHPublication . Medeiros, AnaLecture on an Example of Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HoFH), within the framework of Clinical Research in Rare Diseases.
- Criterios de Estratificación de Variantes Según ACMGPublication . Medeiros, AnaLecture on Variant Stratification Criteria Developed by American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), presented in the course “Primary Dyslipidemias: From Diagnosis to Treatment,” within the framework of the EPHF (Portuguese Familial Hypercholesterolemia Study), conducted by the Cardiovascular Research Group – Department of Health Promotion and Prevention of Non-Communicable Diseases.
- Familial HypercholesterolaemiaPublication . Alves, Ana Catarina; Medeiros, AnaA clinical case study presentation on Familial Hypercholesterolemia, presented within the framework of Biochemistry and Biomedicine.
- Frecuencia, aspectos clínicos y moleculares de la hipercolesterolemia familiar en una unidad de endocrinología de ciudad Bolívar, VenezuelaPublication . M. Lima-Martínez, Marcos; Paoli, Mariela; Vázquez-Cárdenas, Alejandra; Magaña-Torres, María Teresa; Guevara, Ornella; Muñoz, María Carolina; Medeiros, Ana; Bourbon, MafaldaObjetivo: Describir la frecuencia, los aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares de la hipercolesterolemia familiar (HF) en sujetos que acuden a una unidad de endocrinología.
- Hipercolesterolémia Familiar: Em Cada Amostra Sanguínea Uma Oportunidade DiagnósticaPublication . Martins, Luisa; Lourenco, Rita; Fraga, Ana Beatriz; Goncalves, Juan; Anselmo, Joao; Medeiros, Ana; Bourbon, Mafalda; Cesar, Rui; Pereira Duarte, CarlosIntrodução: A Hipercolesterolémia Familiar (HF) e uma doença hereditária autossómica dominante com uma incidência estimada de 1:500 na sua forma heterozigótica. Caracteriza-se pela existência de níveis de colesterol muito elevados, habitualmente superiores a 300 mg/dl, e que são evidentes desde os primeiros dias de vida. A ausência de um programa de rastreio universal faz do diagnóstico precoce um desafio sobretudo durante a idade pediátrica. O presente trabalho integra-se no Estudo Português de Hipercolesterolémia Familiar e tem como objectivo caracterizar do ponto de vista clinico, laboratorial e genético uma família com HF. Caso clinico: Jovem do sexo masculino de 19 anos seguido em consulta de endocrinologia pediátrica desde os 13 anos por apresentar, em avaliação laboratorial de rotina, colesterol total de 319 mg/ dL. Historia familiar de hipercolesterolemia (colesterol acima de 290 mg/dL) em cinco familiares em primeiro grau, com manifestações clinicas como arco corneano, xantelasmas e ainda morte prematura por enfarte agudo do miocárdio aos 51 anos (avo materna). O estudo genético identificou uma mutação heterozigótica C371X do gene que codifica o receptor LDL (RLDL) no caso index e familiares directos. Trata-se de uma mutação “nonsense” descrita pela primeira vez na população portuguesa e que condiciona uma redução de 50% no número de receptores de LDL (Haploinsuficiência). Conclusão: Nas idades pediátricas, face a ausência de sinais clínicos, a história familiar e o doseamento oportunístico do colesterol sérico, isto e em amostras colhidas por outras razoes, assumem-se como as duas abordagens fundamentais no diagnóstico de HF. As medidas dietéticas e a promoção de estilos de vida saudáveis são as intervenções de primeira linha que devem ser reforçadas perante a confirmação de HF em idade pediátrica. As terapêuticas farmacológicas são ainda tema de discussão na comunidade cientifica, com resultados dispares relativamente a segurança (risco-beneficio) da sua utilização em crianças pre-puberes.
- Métodos de Pesquisa de Hipercolesterolemia Familiar (HF): experiência portuguesaPublication . Medeiros, AnaLecture on Research Methods in the Portuguese Hypercholesterolemia Study, presented in the course “Primary Dyslipidemias: From Diagnosis to Treatment,” within the framework of the EPHF (Portuguese Familial Hypercholesterolemia Study), conducted by the Cardiovascular Research Group – Department of Health Promotion and Prevention of Non-Communicable Diseases.
- Sitosterolaemia: a case of rare hypercholesterolaemia in FH patient’s cohortPublication . Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana; Padeira, Gonçalo; Ferreira, Ana Cristina; Bourbon, MafaldaAims: Familial Hyperpercholesterolaemia (FH) is the most common of all genetic hypercholesterolaemias. However there are other rare disorders presenting the same phenotype (phenocopies). Sitosterolaemia is one of those rare recessive disorders in which patients can present high levels of LDL-C but, most importantly, they present vegetal fat accumulation in tendons and arteries, leading also to increased cardiovascular risk. The defect in this case is in transporter genes responsible for the intestinal and biliary transport of plant sterols (ABCG5/ABCG8). AIMS: to identify the genetic cause of hypercholesterolaemia in a clinical FH patient presenting a severe phenotype.
- Sitosterolémia: uma causa rara de hipercolesterolemiaPublication . Padeira, Gonçalo; Garcia, Ana Margarida; Conde, Marta; Carvalho, Rodrigo; João, Alexandre; Gomes, Inês; Correia, Carla; Valongo, Carla; Dias, Aureliano; Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana; Bourbon, Mafalda; Ferreira, Ana CristinaA Sitosterolémia (OMIM 210250) é uma doença autossómica recessiva rara causada por mutações nos genes ABCG5/ABCG8 que codificam o transportador intestinal e biliar dos esteróis vegetais, com consequente acumulação no sangue e tecidos. Caracteriza-se pela presença de xantomas e aterosclerose prematura. O diagnóstico é feito pela deteção de sitosterol, campesterol e stigmasterol no plasma e confirmado por estudo genético. Faz diagnóstico diferencial com a Hipercolesterolemia Familiar (FH). O tratamento inclui a restrição dietética de esteróis vegetais associado a inibidor da absorção intestinal de colesterol.