Browsing by Author "Maia, Tabita"
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- Biomarcadores nas doenças lisossomais de sobrecarga: o que são e o que nos dizem?Publication . Gaspar, Paulo; Rocha, Hugo; Neiva, Raquel; Azevedo, Olga; Maia, Tabita; Aguiar, Patrício; Cardoso, Teresa; Chaves, Paulo; Alves, Sandra; Vilarinho, LauraAs Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLSs) são um conjunto de patologias raras, crónicas, multissistémicas com modo de apresentação e gravidade muito variáveis. No seu conjunto afetam aproximadamente 1:5000 nados vivos e são causadas pela acumulação de metabolitos não degradados no interior do lisossoma. As esfingolipidoses são o grupo de DLS com maior prevalência e incluem a doença de Gaucher, a doença de Fabry e a doença de Niemann-Pick. Por vezes, parte do produto primário de acumulação, através de uma reação de desacilação, é convertido na respetiva base esfingoide, que se encontra bastante elevada em casos de patologia. Em alguns doentes, estes compostos já se encontram aumentados, mesmo antes do aparecimento dos primeiros sintomas. Os tratamentos disponíveis para estas patologias (terapia de substituição enzimática, terapia de redução de substrato de chaperones farmacológicos) conduzem a um decréscimo da concentração destas bases esfingoides, tornando o doseamento destes compostos útil também para aferir a eficácia da terapêutica utilizada. Pela primeira vez em Portugal, é disponibilizado o estudo destes biomarcadores para as DLSs, através da tecnologia de espectrometria de massa em tandem (MS/MS). Os autores apresentam os resultados obtidos do doseamento destes lisolípidos em diferentes doentes de DLSs, com a clara demonstração da especificidade destes biomarcadores, permitindo um diagnóstico atempado, um melhor conhecimento da evolução da doença e monitorização da eficácia do respetivo tratamento.
- Newborn Screening for Sickle Cell Disease: Results from a Pilot Study in the Portuguese PopulationPublication . Rodrigues, Diogo; Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Ventura, Ana; Faria, Teresa; Ferrão, Anabela; Gonçalves, Carolina; Kjöllerström, Paula; Castro, Ana; Fraga, Sofia; Almeida, Marta; Maia, Tabita; Gomes, João; Lachado, Ana; Guerra, Isabel; Ferreira, Fátima; Trigo, Fernanda; Bento, Celeste; Vilarinho, LauraThe Portuguese Newborn Screening Program currently includes 28 pathologies: congenital hypothyroidism, cystic fibrosis, 24 inborn errors of metabolism, sickle cell disease and spinal muscular atrophy. This pilot study for sickle cell disease newborn screening, including 188,217 samples, was performed between May 2021 and December 2023, with phase I, including 24,130 newborns, in the Lisbon and Setubal districts and phase II, including 164,087 newborns, in the whole country. DBS samples were analyzed through capillary electrophoresis. In phase I, a high birth incidence of sickle cell disease was found (1:928 NBs), resulting from the identification of 24 HbSS and 2 HbSC patients. This birth incidence decreased but remained significant when the pilot study for sickle cell disease newborn screening was expanded to a national level, with the identification of 67 sickle cell disease patients (59 HbSS and 8 HbSC), revealing a birth incidence of 1:2449 NBs. These data suggest that this condition is becoming increasingly relevant in Portugal, thus reflecting a general European trend, where sickle cell disease is already recognized as a public health problem. Therefore, it highlights the importance of its integration into the Portuguese National Newborn Screening Program panel in January 2024, thus allowing the early identification and clinical follow-up of these patients.
- Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2021Publication . Oliveira, Anabela; Ribeiro, Cristina; Teles, Elisa Leão; Martins, Esmeralda; Carvalho, Susana; Cardoso, Sónia; Macedo, Beatriz; Costa, Inês; Azevedo, Olga; Alves, Sandra; Ferreira, Ana Cristina; Maia, Tabita; Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de SobrecargaRelatório anual sobre o Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga, referente às atividades desenvolvidas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2021. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de patologias raras, progressivas, com elevada morbilidade, que engloba, atualmente, mais de 60 patologias, cuja apresentação clínica é extremamente variável, podendo ir desde doença neurológica grave até a casos menos graves. Em Portugal, a prevalência deste tipo de patologias em recém-nascidos é de 25 por cada 100.000 nados-vivos. Nos últimos anos, várias terapêuticas de substituição enzimática e de redução do substrato e também um chaperone farmacológico têm sido desenvolvidas possibilitando o tratamento dos doentes com algumas destas patologias, nomeadamente, a Doença de Gaucher, a Doença de Fabry, a Doença de Pompe, as Mucopolissacaridoses tipo I, II, IVA, VI e VII, a Deficiência de lipase ácida lisossomal, a Alfa-manosidosee a Doença de Niemann-Pick tipo C. Pelo Despacho n.º 2545/2013, foi criada a Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS), que funciona junto do INSA, sendo atualmente constituída por profissionais designados pelo INSA, pelos Centros de Referência nesta área, pela Administração Central do Sistema de Saúde, pela Direção-Geral da Saúde e pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed). Do relatório da CCTDLS relativo ao ano 2021, destaca-se a realização das seguintes atividades: - Casos clínicos − Discussão e avaliação de 97 casos clínicos, resultando na emissão de 62 pareceres positivos para pedidos de início de tratamento (33), ajuste de dose (19) ou mudança de fármaco (10). Foram emitidos pareceres para Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridoses tipos I, II e VI, Doença de Pompe e Doença de Niemann-Pick tipo C; - Monitorização − Análise de 21 processos de monitorização da evolução clínica dos doentes com terapias em curso; - Total de doentes − Atualização dos dados referentes ao número total de doentes com DLS em tratamento no território continental, detalhado por centro hospitalar, patologia e terapêutica. No final de 2021, 331 doentes estavam em tratamento, sendo 154 com Doença de Fabry, 95 com Doença de Gaucher, 31 com Doença de Pompe, 14 com Doença de Niemann-Pick tipo C, 9 com Mucopolissacaridose tipo I, 9 com Mucopolissacaridose tipo II, 3 com Mucopolissacaridose tipo IVA, 11 com Mucopolissacaridose tipo VI, 3 com Mucopolissacaridose tipo VII e 2 com Deficiência de lipase ácida lisossomal; - Terapêutica domiciliária − Elaboração de um documento base para a criação de uma Norma no âmbito do Departamento da Qualidade da DGS, estabelecendo um modelo de Terapêutica Domiciliária a ser aplicado de forma equitativa a todos os doentes com DLS tratados em território nacional. Este documento foi enviado ao diretor do Departamento da Qualidade da DGS e ao Presidente do Conselho Diretivo do INSA, que posteriormente o encaminhou ao Gabinete do Secretário de Estado Adjunto da Saúde; - Documentos técnicos − Disponibilização de dois novos documentos de referência técnica na página da CCTDLS no website do INSA: um com os critérios de início da terapêutica com sebelipase alfa nos doentes com Deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL) e outro com os critérios de início da terapêutica com alglucosidase alfa nos doentes com Doença de Pompe.
- Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2022Publication . Oliveira, Anabela; Ribeiro, Cristina; Teles, Elisa Leão; Martins, Esmeralda; Cardoso, Sónia; Costa, Inês; Azevedo, Olga; Alves, Sandra; Ferreira, Ana Cristina; Maia, Tabita; Macário, Maria do Carmo; Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de SobrecargaRelatório anual sobre o Tratamento de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, referente às atividades realizadas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2022. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de patologias raras e progressivas, caracterizadas por alta morbilidade e que atualmente incluem mais de 60 doenças. A apresentação clínica dessas patologias é extremamente variável, podendo variar de doença neurológica grave a casos menos graves. Em Portugal, a prevalência dessas patologias em recém-nascidos é de 25 por cada 100.000 nados-vivos. Nos últimos anos, várias terapias de substituição enzimática, redução do substrato e um chaperone farmacológico foram desenvolvidas, possibilitando o tratamento de doentes com algumas dessas doenças, incluindo a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Doença de Pompe, Mucopolissacaridoses tipos I, II, IVA, VI e VII, Deficiência de lipase ácida lisossomal, a Alfa-manosidose e Doença de Niemann-Pick tipo C. Pelo Despacho n.º 2545/2013, foi criada a Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS), que opera junto ao INSA. Atualmente, esta comissão é composta por profissionais designados pelo INSA, pelos Centros de Referência nesta área, pela Administração Central do Sistema de Saúde, pela Direção-Geral da Saúde e pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed). Do relatório da CCTDLS, relativo ao ano 2022, destaca-se a realização das seguintes atividades: - Casos clínicos − Discussão e avaliação de 34 casos clínicos com emissão de 28 pareceres positivos relativos a pedidos de início de tratamento (21), ajuste de dose (3), mudança de fármaco (4). Foram emitidos pareceres para a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridoses tipo I e VI e Doença de Pompe; - Monitorização − Monitorização da evolução clínica dos doentes com terapias em curso; - Total de doentes − Atualização dos dados referentes ao número total de doentes com DLS em tratamento no território continental, detalhado por centro hospitalar, patologia e terapêutica. No final de 2022, 350 doentes estavam em tratamento, sendo 164 com Doença de Fabry, 98 com Doença de Gaucher, 34 com Doença de Pompe, 14 com Doença de Niemann-Pick tipo C, 10 com Mucopolissacaridose tipo I, 9 com Mucopolissacaridose tipo II, 3 com Mucopolissacaridose tipo IVA, 11 com Mucopolissacaridose tipo VI, 3 com Mucopolissacaridose tipo VII, 2 com Alfa-manosidose e 2 com Deficiência de lipase ácida lisossomal; - Terapêutica domiciliária − Prestação de apoio técnico-científico na elaboração da Norma de Tratamento Domiciliário para Pessoas com Doenças Lisossomais de Sobrecarga. Em 2022, o Secretário de Estado Adjunto e da Saúde solicitou ao Departamento da Qualidade da DGS a continuidade deste processo que contou com o envolvimento da CCTDLS; - Modelo de financiamento − Contribuição para a revisão do modelo de financiamento das DLS. Durante o ano de 2022 o modelo de financiamento dos centros de referência em relação ao tratamento dos doentes com DLS foi revisto passando as fórmulas a incluir a utilização da média ponderada, que considera o número de doentes pediátricos e adultos; - Documentos técnicos − Elaboração de um documento com os critérios de início da terapêutica para todas as Mucopolissacaridoses com terapias atualmente disponíveis; - Registo Nacional/Pataforma − Discussão sobre a criação de um Registo Nacional de Doenças Lisossomais de Sobrecarga e a implementação da Plataforma de Monitorização da Efetividade de Terapias pelo Infarmed.