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Browsing by Author "Gomes, I."

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  • Complex phenotype of hypercholesterolaemia in a family with both ABCG8 and APOB mutations
    Publication . Padeira, G.; Gomes, I.; Correia, C.; Valongo, C.; Alves, A.C.; Medeiros, A.; Bourbon, M.; Ferreira, A.C.
    Familial Hypercholesterolemia (FH) is the most common of all genetic hypercholesterolaemias with defects in LDLR, APOB and PCSK9 accounting for the majority of cases. However, there are other rare disorders like sitosterolaemia that can present the same phenotype. Both can cause premature atherosclerosis but have distinctive dietetic and therapeutic intervention.
    2017-03Conference object Open access Show more
  • Sitosterolémia - uma causa rara de uma situação comum
    Publication . Garcia, A.M.; Padeira, G.; Conde, M.; Carvalho, R.; João, A.; Gomes, I.; Bosquet, Lucas G.; Correia, C.; Valongo, C.; Dias, A.; Medeiros, A.; Bourbon, Mafalda; Ferreira, A.C.
    Introdução: A Sitosterolémia (OMIM 210250) é uma doença autossómica recessiva rara do metabolismo dos esteróis vegetais. É causada por mutações nos genes ABCG5 ou ABCG8 (2p21) que codificam as proteínas esterolina 1 e 2 do transportador ABC (ATP-binding cassette), com consequente comprometimento da excreção intestinal e biliar de esteróis e sua acumulação no sangue e tecidos. Clinicamente é caracterizada pela presença de xantomas, níveis elevados de colesterol e aterosclerose prematura, fazendo diagnóstico diferencial com a Hipercolesterolémia Familiar.
    2016-06Conference object Restricted access Show more