Browsing by Author "Geraldes, Maria Céu"
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- Prenatal diagnosis of mosaic tetrasomy 18pPublication . Silva, Marisa; Geraldes, Maria Céu; Ferreira, Cristina; Marques, Bárbara; Furtado, José; Ventura, Catarina; Cohen, Alvaro; Correia, HildebertoTo report the case of a prenatally detected de novo mosaic tetrasomy 18p where a combination of different methodologies was used,including conventional cytogenetics and molecular genetics techniques. METHOD: Molecular rapid aneuploidy diagnosis, by quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR), conventional cytogenetics and fluorescence in situ hybridization (FISH). RESULTS:Amniocentesis was performed at 22 + 5 gestational weeks, on a 37-year-old woman, due to ultrasound detection of fetal interventricular communication, overlapped fingers and unilateral club foot. Molecular rapid aneuploidy testing, by QF-PCR, showed highly increased ratios for markers on the short arm of chromosome 18. Cytogenetic analysis revealed a male karyotype with mosaicism involving two cell lines: one with a supernumerary isochromosome 18p and another with two extra derivative chromosomes 18. Parental karyotypes were normal and QF-PCR analysis indicated that the extra chromosome 18p material was of maternal origin. After counseling the couple opted for pregnancy termination. Anatomopathological studies, as well as further characterization of the derivative chromosomes, are underway in order to provide more accurate genotype-correlation. CONCLUSIONS: The majority of tetrasomy 18p reported cases were ascertained postnatally, had a de novo occurrence and an isochromosome 18p in all cells examined. Prenatal diagnoses of mosaic tetrasomy 18p are, on the other hand, rarely described in the literature. The case herein reported, where a mosaic is present and none of the cell lines is chromosomally normal, may provide further insight on this rare syndrome and help in the knowledge of the associated phenotype. The application of a combined strategy, using QF-PCR, conventional cytogenetics and FISH analysis allowed not only for the identification of the extra chromosome 18p material, in the form of a mosaicism involving isochromosome 18p, but also for determining its parental origin. This information is of particular importance in recurrence risk assessment and therefore crucial for genetic counseling.
- Restrição de crescimento fetal e cromossomopatias: 5 anos de resultados de DPN no INSAPublication . Simão, Laurentino; Serafim, Sílvia; Silva, Marisa; Ambrósio, Paula; Alves, Cristina; Geraldes, Maria Céu; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Pedro, Sónia; Tarelho, Ana Rita; Furtado, José; Cohen, Álvaro; Ferreira, Ângela; Mourinha, Vera; Brito, Filomena; Correia, HildebertoAs anomalias do crescimento fetal são uma importante causa de morbilidade e mortalidade perinatais. Os fatores envolvidos na restrição de crescimento fetal (RCF) podem ser maternos, placentários e fetais. Nos fatores fetais, as cromossomopatias estão descritas entre 6 e 32% dos fetos com RCF. Avaliar o tipo e significado das cromossomopatias, na etiologia da RCF, e do seu valor diagnóstico em pré-natal. Avaliar o impacto da introdução da metodologia de microarray no DPN por comparação com o cariotipo. Procedeu-se ao estudo retrospetivo das amostras recebidas, entre nov-2013 e nov-2018, com indicação clínica de RCF isolado ou associado a alterações ecográficas. O Diagnóstico Rápido de Aneuploidias (DRA) foi usado como teste inicial seguido por estudos por citogenética clássica ou por microarray. No período considerado recebemos 56 amostras com indicação de RCF, com idade gestacional entre as 11 e as 34 semanas. Em parte das amostras foi pedido DRA, estudo citogenético ou pesquisa de microdeleções e noutras foi pedido DRA e estudo por microarray. Foram identificadas 6 alterações cromossómicas em 31 casos com estudo citogenétco/pesquisa de microdeleções. Nos casos com microarray foram detetadas 5/25 alterações. Nos 11 (19,6% dos casos) fetos portadores de cromossomopatia, cinco apresentavam RCF isolado, ou associado a alterações do líquido amniótico, e os outros seis apresentavam RCF associada a outras malformações fetais, designadamente do foro cardíaco. As cromossomopatias identificadas nestes fetos incluíram trissomias 18, triploidias e ganhos/perdas de material genómico nos casos estudados por microarray. Nestes últimos, quatro alterações não seriam detetáveis por cariotipo, revelando o maior valor diagnóstico daquela metodologia. A triploidia é comum nos casos de RCF e constitui cerca de 27% das anomalias encontradas nesta coorte podendo, assim, a RCF ser considerada como bom marcador desta situação. Globalmente, a frequência de anomalias encontrada (cerca de 20%) revela a importância do diagnóstico genético em fetos com RCF.