Browsing by Author "Garcia, Ana Margarida"
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- Enterovírus não-polio e infeções do sistema nervoso central em crianças: avaliação laboratorial, 2023-2024Publication . Palminha, Paula; Neves, Raquel; Ribeiro, Carlos; Garcia, Ana Margarida; Fontes, Inês Sousa; Gouveia, Catarina; Corte-Real, RitaOs enterovírus não-polio permanecem como os principais agentes patogénicos do sistema nervoso central (SNC) em todo o mundo, especialmente em crianças com idade inferior a 5 anos, causando desde doença ligeira a quadros graves que podem evoluir para desfechos fatais. Entre 2023 e 2024 foram analisadas no INSA fezes de 327 crianças com suspeita de infeção por enterovírus. O diagnóstico laboratorial incluiu a deteção do RNA viral por RT-PCR em tempo real e o isolamento viral. A identificação viral foi realizada por sequenciação genómica. Neste período foram identificados 109 (33,3%) casos de infeção a enterovírus, dos quais 26 casos (23,9%) corresponderam a infeções do SNC, maioritariamente em crianças com menos de 5 anos (88,5%), sem uma evidente distribuição temporal. Os enterovírus mais frequentes foram os echovírus (tipos 5, 6,7, 9, 18, 21, 25, 30, 31 e 32), detetados em 13 casos (52,0%), seguidos pelos Coxsackievírus A (tipos 4, 6, 9, 10 e 16), em 7 casos (28,0%), ambos associados a meningite e meningoencefalite. O Enterovírus 71 (EV71) foi detetado em dois casos, um de romboencefalite e um de paralisia flácida aguda (PFA), e um caso de meningite esteve associado ao EV-C99. Não se observou nenhum padrão de surto nestes dois anos. Estes resultados reforçam a relevância da identificação rápida e dirigida para enterovírus como agentes etiológicos de infeções do SNC, fundamental para uma intervenção clínica direcionada, evitando o uso desnecessário de antibióticos e de múltiplos exames complementares de diagnóstico
- Sitosterolémia: uma causa rara de hipercolesterolemiaPublication . Padeira, Gonçalo; Garcia, Ana Margarida; Conde, Marta; Carvalho, Rodrigo; João, Alexandre; Gomes, Inês; Correia, Carla; Valongo, Carla; Dias, Aureliano; Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana; Bourbon, Mafalda; Ferreira, Ana CristinaA Sitosterolémia (OMIM 210250) é uma doença autossómica recessiva rara causada por mutações nos genes ABCG5/ABCG8 que codificam o transportador intestinal e biliar dos esteróis vegetais, com consequente acumulação no sangue e tecidos. Caracteriza-se pela presença de xantomas e aterosclerose prematura. O diagnóstico é feito pela deteção de sitosterol, campesterol e stigmasterol no plasma e confirmado por estudo genético. Faz diagnóstico diferencial com a Hipercolesterolemia Familiar (FH). O tratamento inclui a restrição dietética de esteróis vegetais associado a inibidor da absorção intestinal de colesterol.