Percorrer por autor "Fonseca e Silva, ML"
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- Citogenética de Próxima Geração: Implementação e primeiros resultados em PortugalPublication . David, Dezső; Oliva-Teles, Natália; Freixo, João; Fonseca e Silva, ML; Fortuna, Ana; Tkachenko, Natália; Carvalho, Inês; Marques, Mariana; Cardoso, Manuela; Fino, Joana; Marques, Bárbara; Alves, Ana Cristina; Dória, Sófia; Pinto de Moura, Carla; Marques Carreira, Isabel; Correia, Hildeberto; Gonçalves, Rui Miguel; Lavinha, João; Kay, Teresa; Talkowski, Michael; Morton, CynthiaIntrodução: As alterações cromossómicas estruturais provocam doenças de severidade variável que acarretam sofrimento individual e familiar signifi cativo. Para compreensão da sua etiologia e estabelecimento de um possível prognóstico, uma adequada correlação fenótipo-genótipo é fundamental. O presente estudo faz parte do projeto intitulado àCitogenética de Próxima Geração Irrompe nos Cuidados de Saúde e Contribui para Anotação do Genoma Humanoà, que visa a introdu- ção da sequenciação de próxima geração (NGS) na citogené- tica clínica, tirando partido dessa inovação única na deteção de variantes estruturais, com uma resolução de um nucleótido para a criação de uma citogenética de alto rendimento, catalisadora de notáveis avanços no diagnóstico clínico e resulta da colaboração entre seis Instituições nacionais e a Harvard Medical School. Estima-se que exista um número considerável de indivíduos portadores de diversas patologias, incluindo algumas de início tardio associadas a rearranjos genómicos por identifi car. Assim, é fundamental a identifi cação e a referência destes indivíduos com possíveis rearranjos cromossómicos associados a doenças.