Browsing by Author "Duarte, Sequeira"
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- Aplicabilidade da fórmula Martin‐Hopkins e comparação com a fórmula Friedewald na estimativa do colesterol LDL na população do estudo e_CORPublication . Ferrinho, Cátia; Alves, Ana Catarina; Bourbon, Mafalda; Duarte, SequeiraIntrodução: O colesterol LDL (cLDL) é essencial na abordagem do risco de doenças cardiovasculares. Desde 1972 é utilizada a fórmula de Friedewald para estimativa da concentração do cLDL, com algumas limitações. Foi sugerida, em 2013, por Martin et al., uma fórmula semelhante que permite melhor exatidão no cálculo do cLDL. Objetivo: Mostrar aplicabilidade da nova fórmula, que nomeámos fórmula Martin‐Hopkins, na população portuguesa e comparar com a fórmula Friedewald utilizando o cLDL direto. Material e métodos: Estudo transversal, incluindo 1689 participantes do estudo e_COR. Aplicámos as fórmulas Martin‐Hopkins e Friedewald para a estimativa de cLDL (cLDL‐M e cLDL‐F). A fórmula Friedewald não foi aplicada em 12 casos por triglicéridos ≥ 400 mg/dL. Foi realizada a determinação direta do cLDL (cLDL‐D). Resultados apresentados em mediana e amplitude interquartil. Nível de significância aceite p < 0,05. Resultados: Dos participantes, 50,2% eram sexo masculino e mediana de 51 (34) anos. O cLDL‐D foi 117,0 (44,0) mg/dL, cLDL‐M foi 114,6 (43,7) mg/dL e cLDL‐F foi 113,8 (43,2) mg/dL. O coeficiente de Spearman (ρ) entre cLDL‐M/cLDL‐D foi 0,987 e entre cLDL‐F/cLDL‐D foi 0,983, p = 0,001. Esta forte correlação manteve‐se no grupo com diabetes mellitus (cLDL‐M/LDL‐D ρ = 0,987; cLDL‐F/cLDL‐D ρ = 0,978, p = 0,001) e hipertrigliceridemia (cLDL‐M/LDL‐D ρ = 0,983; cLDL‐F/cLDL‐D ρ = 0,982, p = 0,001). Na análise de concordância, o maior valor de κ = 0,90 foi obtido para cLDL‐M quando cLDL‐D < 100 mg/dL. Conclusão: A fórmula Martin‐Hopkins teve um bom desempenho e aplicabilidade, mostrando superioridade em relação à fórmula Friedewald, sobretudo para valores de cLDL‐D < 100 mg/dL, diabetes mellitus e hipertrigliceridemia.
- Estudo de dislipidemias familiares monogénicas rarasPublication . Alves, Ana Catarina; Sequeira, Sílvia; Moldovan, Oana; Lobarinhas, Goreti; Mansilha, Helena; Duarte, Sequeira; Gaspar, Ana; Guerra, António; Bourbon, MafaldaA dislipidemia é um distúrbio do perfil lipídico, seja por elevação ou diminuição de partículas lipídicas. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão dos casos com dislipidemia rara em estudo no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, apresentando os dados clínicos e moleculares mais relevantes. O perfil lipídico foi determinado para cada caso índex e familiares e o estudo molecular dos genes envolvidos foi realizado por amplificação por PCR e sequenciação de Sanger. Foram estudados, ou está em curso o estudo, de 14 casos índex com os seguintes diagnósticos clínicos: Deficiência familiar em lipoproteína lípase (3), Lipodistrofia familiar parcial de Dunningan Tipo 2 (1), Deficiência em lípase ácida lisossomal (3), Abeta/hipobetalipoproteinemia (2), Deficiência em HDL (1), Hipertrigliceridemia autossómica recessiva (3), Sitosterolemia (1). O fenótipo clínico de cada caso índex é variável dependendo de cada condição. Foi encontrada a causa genética da doença em 8/14 doentes, estando os restantes ainda em estudo. Doentes com as várias dislipidemias raras apresentadas têm um risco acrescido de ter outras doenças graves como pancreatite, doença cardiovascular ou complicações neurológicas e devem, por esta razão, ser identificados o mais precocemente possível, de forma a minimizar ou prevenir os efeitos nefastos destas condições.
- Familial chylomicronemia syndrome in PortugalPublication . Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Sequeira, Sílvia; Moldovan, Oana; Nunes, Catarina; Antunes, Henedina; Martins, Esmeralda; Gonçalves, Rute; Duarte, Sequeira; Guerra, António; Gaspar, Ana; Salgado, Miguel; Azevedo, Aida; Araújo, Francisco; Ferreira, Ana Cristina; Rato, Quitéria; Palma, Isabel; Bourbon, MafaldaFamilial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare autosomal recessive disorder of lipoprotein metabolism. It is characterized by marked elevation of triglyceride and chylomicron levels, lipaemic plasma, recurrent pancreatitis, eruptive xanthoma, hepatosplenomegaly, andliapemiaretinalis. All genes associated with FCS (LPL, APOC2, APOA5, LMF1 and GPHBP1) have an effect on the activity of lipoprotein lipase (LPL). The aim of this study is to present all cases with FCS clinical diagnosis, studied in our laboratory.
- Familial Chylomicronemia Syndrome: clinical and molecular characterization of individuals WITH clinical diagnosis in PortugalPublication . Alves, Ana Catarina; Abrantes, Leonor; Sequeira, Sílvia; Moldovan, Oana; Nunes, Catarina; Antunes, Henedina; Martins, Esmeralda; Gonçalves, Rute; Duarte, Sequeira; Guerra, António; Gaspar, Ana; Salgado, Miguel; Azevedo, Aida; Rato, Quitéria; Palma, Isabel; Bourbon, MafaldaAim: Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare autosomal recessive disorder of lipoprotein metabolism. It is characterized by marked elevation of triglyceride and chylomicron levels, lipaemic plasma, recurrent pancreatitis, eruptive xanthoma, hepatosplenomegaly, and liapemia retinalis. All genes associated with FCS (LPL, APOC2, APOA5, LMF1 and GPHBP1) have an effect on the activity of lipoprotein lipase (LPL). The aim of this study is to present all cases with FCS clinical diagnosis, studied in our laboratory.
- Study of rare familial monogenic dyslipidemias in PortugalPublication . Alves, Ana Catarina; Raimundo, Ana; Graça, Rafael; Sequeira, Sílvia; Ferreira, Ana Cristina; Moldovan, Oana; Travessa, André; Lobarinhas, Goreti; Mansilha, Helena; Duarte, Sequeira; Gaspar, Ana; Guerra, António; Bourbon, MafaldaDyslipidaemia is a disorder of lipid metabolism, characterized by either an increase or decrease in lipid particles, usually associated with triglycerides (TGs), LDL cholesterol (LDL-C) or HDL cholesterol (HDL-C). Most hyperlipidemia and HDL deficiency confer an increased cardiovascular risk while hypolipidemia, such as abeta or hypobetalipoproteinemia, may present different manifestations ranging from poor weight progression to neurological manifestations. From 2009, the Cardiovascular Investigation Group has been studying rare dyslipidaemias since there were no studies about these disorders in our country. In the context of this study, several index cases and family members with clinical diagnosis of different rare monogenic dyslipidemias or other pathologies in which dyslipidemia is the clinical factor that triggers the need for a genetic diagnosis, have been referred to our lab. The aim of this study is to review all cases with rare dyslipidaemia, either already studied or ongoing in our laboratory.