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DGH - Artigos em revistas nacionais

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http://hdl.handle.net/10400.18/40

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Browsing DGH - Artigos em revistas nacionais by Author "Aguiar, Laura"

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  • Polimorfismos genéticos e a sua interação na suscetibilidade para a hipertensão na população portuguesa
    Publication . Aguiar, Laura; Semente, Ildegário; Ferreira, Joana; Matos, Andreia; Mascarenhas, Mário Rui; Menezes Falcão, Luiz; Faustino, Paula; Bicho, Manuel; Inácio, Ângela
    Introdução: A Hipertensão Arterial (HTA) é um fator de risco cardiovascular muito prevalente em Portugal. Esta patologia é multifatorial, envolvendo fatores genéticos e ambientais. Objetivo: Este estudo teve como objetivo investigar a potencial implicação de polimorfismos genéticos nos genes eNOS e ECA e da sua interação na suscetibilidade para a HTA na população portuguesa. Métodos: Foi realizado um estudo de caso-controlo para uma amostra de 377 indivíduos portugueses, dos quais 243 hipertensos (90 hipertensos ligeiros e 153 hipertensos graves) e 134 normotensos. As análises polimórficas do VNTR no intrão 4 do gene eNOS e do polimorfismo ECA inserção/deleção (I/D) foram realizadas por reação em cadeia da polimerase (PCR). Resultados: Encontrou-se uma associação entre o alelo 4a do gene eNOS e a hipertensão (p=0,001), sendo mais forte para a hipertensão grave (p<0,001). Em relação ao gene ECA, não se encontraram diferenças estatisticamente significativas entre doentes e controlos. No entanto, ao analisar os 2 polimorfismos em epistasia, encontrou-se uma tendência para associação entre a combinação do alelo 4a do gene eNOS e do alelo D do gene ECA e a hipertensão ligeira (p=0,061). Conclusão: Os nossos resultados evidenciam o contributo do gene eNOS na HTA, assim como da interação epistática entre os genes eNOS e ECA e a suscetibilidade para a hipertensão ligeira na população portuguesa. A identificação de polimorfismos genéticos que possam influenciar o desenvolvimento e gravidade da HTA, bem como as suas interações epistáticas, pode permitir um diagnóstico mais precoce e específico para esta doença tão prevalente em Portugal.
    2020-03Journal article Open access Show more