Avaliação externa da qualidade e acreditação do diagnóstico molecular da alteração  JAK2: p.Val617Phe em neoplasias mieloproliferativas

Silva, Elizabeth; Fonseca, Pedro; Theisen, Patrícia; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, João

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Avaliação externa da qualidade e acreditação do diagnóstico molecular da alteração JAK2: p.Val617Phe em neoplasias mieloproliferativas

2019-11-14Conference object

dc.contributor.author	Silva, Elizabeth
dc.contributor.author	Fonseca, Pedro
dc.contributor.author	Theisen, Patrícia
dc.contributor.author	Isidro, Glória
dc.contributor.author	Vieira, Luís
dc.contributor.author	Gonçalves, João
dc.date.accessioned	2020-05-26T10:43:57Z
dc.date.available	2020-05-26T10:43:57Z
dc.date.issued	2019-11-14
dc.description.abstract	A Qualidade no diagnóstico molecular em genética humana é uma presença constante na rotina da nossa Unidade. A participação em programas de Avaliação Externa da Qualidade (AEQ), nomeadamente no United Kingdom National External Quality Assessment Service for Leucocyte Immunophenotyping (UK-NEQAS LI), é fundamental para manter o laboratório atualizado a nível das recomendações sobre as boas práticas em diagnóstico molecular, permitindo também a comparação do desempenho com outros laboratórios europeus e melhorar os relatórios dos testes genéticos. A nossa Unidade participa desde 2007 no programa de AEQ do UK-NEQAS LI para a deteção da alteração JAK2:p.Val617Phe (V617F), essencial no diagnóstico de neoplasias mieloproliferativas. Neste programa de AEQ, realizado três vezes por ano, são fornecidas amostras de linhas celulares liofilizadas para avaliação da presença/ausência da referida alteração. Os resultados dos ensaios e os detalhes da metodologia utilizada, são submetidos anonimizados à entidade organizadora. Desde o início da nossa participação nesta AEQ até 2018, foram analisadas 57 amostras. Destas, a alteração estava presente em 40 amostras e ausente em 17, sem falsos positivos ou falsos negativos. Os resultados todos validados pela entidade organizadora da AEQ, para além de confirmarem a reprodutibilidade, representatividade e repetibilidade para este teste genético, permitem validar anualmente a metodologia usada garantindo a sua especificidade e sensibilidade. Em conformidade com as recomendações específicas da Organização para a Cooperação e Desenvolvimento Económico (OCDE) para controlo de qualidade no diagnóstico genético molecular, possuímos desde 2018 acreditação para a pesquisa da alteração JAK2: p.Val617Phe (V617F), atribuída pelo Instituto Português de Acreditação (IPAC) no âmbito da norma ISO 15189. A acreditação ao abrigo desta norma é exigente, contribui para melhorar os testes genéticos na sua globalidade, pois compreende não só requisitos técnicos, como também requisitos de gestão. Esta acreditação contribui para melhorar a qualidade laboratorial a vários níveis, confere credibilidade, competência técnica e confiança. A acreditação e a participação na AEQ em causa, contribuem para melhorar o diagnóstico molecular dos doentes, para reduzir tempos de resposta, refletindo-se numa melhor vigilância e tratamento dos doentes.	pt_PT
dc.description.version	info:eu-repo/semantics/publishedVersion	pt_PT
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10400.18/6827
dc.language.iso	por	pt_PT
dc.peerreviewed	yes	pt_PT
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/	pt_PT
dc.subject	Doenças Genéticas	pt_PT
dc.subject	Qualidade	pt_PT
dc.subject	JAK2	pt_PT
dc.subject	V617F	pt_PT
dc.subject	Mieloproliferativa	pt_PT
dc.subject	Neoplasia	pt_PT
dc.subject	Trombocitémia Esssencial	pt_PT
dc.subject	Mielofibrose Primária	pt_PT
dc.title	Avaliação externa da qualidade e acreditação do diagnóstico molecular da alteração JAK2: p.Val617Phe em neoplasias mieloproliferativas	pt_PT
dc.type	conference object
dspace.entity.type	Publication
oaire.citation.conferencePlace	Braga, Portugal	pt_PT
oaire.citation.title	Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia (SPH), 14-16 de Novembro 2019	pt_PT
rcaap.rights	openAccess	pt_PT
rcaap.type	conferenceObject	pt_PT