Desenvolvimento de um ensaio de sequenciação de nova geração para acelerar o diagnóstico molecular das doenças lisossomais de sobrecarga

Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Silva, Lisbeth; Matos, Liliana; Ribeiro, Diogo; Nogueira, Célia; Gaspar, Paulo; Vilarinho, Laura; Alves, Sandra

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Desenvolvimento de um ensaio de sequenciação de nova geração para acelerar o diagnóstico molecular das doenças lisossomais de sobrecarga

2018-07-26Journal article

dc.contributor.author	Encarnação, Marisa
dc.contributor.author	Coutinho, Maria Francisca
dc.contributor.author	Silva, Lisbeth
dc.contributor.author	Matos, Liliana
dc.contributor.author	Ribeiro, Diogo
dc.contributor.author	Nogueira, Célia
dc.contributor.author	Gaspar, Paulo
dc.contributor.author	Vilarinho, Laura
dc.contributor.author	Alves, Sandra
dc.date.accessioned	2018-07-26T18:41:24Z
dc.date.available	2018-07-26T18:41:24Z
dc.date.issued	2018-07-26
dc.description.abstract	As doenças lisossomais de sobrecarga (DLS) são um grupo de cerca de 70 doenças hereditárias do metabolismo. A sua apresentação clínica é muito heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Nas DLS, um diagnóstico molecular preciso é muito importante dado que novas terapias têm sido desenvolvidas e se encontram disponíveis. Para a maioria destas doenças o diagnóstico é difícil devido à considerável heterogeneidade clínica e à sobreposição de sintomas com outras doenças, podendo os doentes permanecer sem diagnóstico durante décadas. A sequenciação de nova geração (NGS), sendo a tecnologia de sequenciação mais avançada no momento, torna-se uma metodologia essencial num laboratório dedicado ao diagnóstico de doenças metabólicas, incluindo as DLS. Desde o início de 2017, foram incluídos neste projeto 18 doentes com suspeita clínica de DLS, tendo sido esclarecida a etiologia molecular em 39% (7/18). Este estudo contribuiu assim para alargar o espectro mutacional das DLS, permitindo o aconselhamento genético aos familiares, oferecer diagnóstico pré-natal molecular e selecionar a abordagem terapêutica mais adequada.	pt_PT
dc.description.abstract	Lysosomal storage disorders (LSD) are a group of approximately 70 inherited metabolic disorders, characterized by a broad clinical spectrum with respect to severity of symptoms, progression and age of onset. The molecular diagnosis is ver y impor tant once new therapeutic solutions are emerging but using traditional approaches the diagnosis can be time consuming, since the patients present overlapping symptoms and several genes have to be tested. Next generation sequencing (NGS) is an essential methodology for the diagnosis of metabolic diseases, namely LSD. Since 2017, we have studied 18 patients with a clinical suspicion of LSD and we were able to find the disease-causing mutation in 39% (7/18). This project contributed to expand the mutational spectrum in the etiology of these disorders and, most impor tant to provide a molecular diagnosis and prenatal counseling to the af fected families. In some cases it has allowed health professionals/phisicians to provide the access to therapy.	pt_PT
dc.description.sponsorship	Estudo financiado pelo Programa NORTE 2020 (NORTE-01-0246-FEDER-000014, DESVENDAR “DEScobrir, VENcer as Doenças rARas”) - aquisição de equipamentos para a realização da sequenciação de nova geração.	pt_PT
dc.description.version	info:eu-repo/semantics/publishedVersion	pt_PT
dc.identifier.citation	Boletim Epidemiológico Observações. 2018 maio-agosto;7(22):34-37	pt_PT
dc.identifier.issn	0874-2928
dc.identifier.issn	2182-8873 (em linha)
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10400.18/5589
dc.language.iso	por	pt_PT
dc.publisher	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP	pt_PT
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/	pt_PT
dc.subject	Doenças Lisossomais de Sobrecarga	pt_PT
dc.subject	Sequenciação de Nova Geração	pt_PT
dc.subject	Diagnóstico Molecular	pt_PT
dc.subject	Doenças Genéticas	pt_PT
dc.subject	Saúde Pública	pt_PT
dc.subject	Portugal	pt_PT
dc.title	Desenvolvimento de um ensaio de sequenciação de nova geração para acelerar o diagnóstico molecular das doenças lisossomais de sobrecarga	pt_PT
dc.title.alternative	Development of a next generation sequencing assay for a prompt molecular diagnosis of lysosomal storage disorders	pt_PT
dc.type	journal article
dspace.entity.type	Publication
oaire.citation.conferencePlace	Lisboa, Portugal	pt_PT
oaire.citation.endPage	37	pt_PT
oaire.citation.issue	22	pt_PT
oaire.citation.startPage	34	pt_PT
oaire.citation.title	Boletim Epidemiológico Observações	pt_PT
oaire.citation.volume	7	pt_PT
rcaap.rights	openAccess	pt_PT
rcaap.type	article	pt_PT