Análise bioquímica do líquido cefalorraquidiano para o diagnóstico de doenças hereditárias dos neurotransmissores: casuística e experiência laboratorial

Rodrigues, M. Rosário

http://hdl.handle.net/10400.18/8641

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Rodrigues, M. Rosário

Abstract(s)

As doenças genéticas relacionadas com o metabolismo dos neurotransmissores são um grupo de doenças neurometabólicas em expansão. Neste artigo fazemos a revisão da análise de biomarcadores no líquido cefalorraquidiano (LCR) para o diagnóstico de Doenças Hereditárias dos Neurotransmissores (DHN). Fez-se um levantamento retrospetivo dos doentes submetidos a análise bioquímica dos neurotransmissores (NT), por apresentarem suspeita de DHN, com uma variabilidade de apresentações neurológicas e com idades que variavam entre a idade neonatal, pediátrica e adulta. O estudo foi efetuado no laboratório de Bioquímica Genética/Endocrinologia Especial do Hospital Dona Estefânia (HDE), CHULC, Lisboa, num período compreendido entre 2015-2021. Dos 277 casos levantados 107 (38,6%) apresentavam concentração de metabolitos dentro dos valores de referência. Dos restantes 170 pacientes que apresentavam alterações, três (1,08%) apresentaram um perfil bioquímico compatível com défice primário dos NT, confirmado por diagnóstico molecular; em 165 dos casos (59,6%) concluiu-se que a s alterações dos metabolitos estavam relacionadas com alterações secundárias. Os restantes dois casos (0,72%) correspondiam a distonias sensíveis à dopa, e permaneceram sem confirmação molecular. Tentamos explorar a correlação de alterações secundárias dos neurotransmissores major com as manifestações clínicas. Com este trabalho preliminar pretendemos divulgar e evidenciar a importância destes diagnósticos, que permitem excluir alterações primárias de secundárias e, ainda, partilhar a experiência e a casuística que servirá de base a um futuro artigo de investigação mais completo.

Genetic alterations related to neurotransmitter metabolism are an expanding group of neurometabolic diseases. In this article, we review the analysis of biomarkers in cerebrospinal fluids (CSF) for the diagnosis of Hereditary Neurotransmitter Disorders (HND). A retrospective survey was carried out on patients submitted to biochemical analysis of neurotransmitters, due to suspicion of HDN, with variable neurological presentations, and ages ranging from neonatal, to pediatric and adult. The study was carried out at the Laboratory of Biochemical Genetics/Special Endocrinology at the Hospital Dona Estefania (HDE), Lisbon, between 2015-2021. Of the 277 cases surveyed, 107 (38.6%) had concentrations of metabolites within the reference values. Of the remaining 170 patients with alterations, 3 cases (1.08%) had a biochemical profile compatible with a primary deficit with confirmed molecular diagnosis, 165 cases (59.6%) were considered related to secondary alterations, and the remaining 2 cases (0.72%) corresponding to dopa-reponsive dystonias, remained without molecular confirmation. We attempted to explore the correlation of minor changes in major neurotransmitters with clinical manifestations. With this preliminary article, we intend to disseminate and highlight the importance of these diagnoses, which allow excluding primary and secondary alterations, as well as to share the experience and reasoning, serving as a b asis for ongoing research.