Rastreio neonatal da drepanocitose na Europa: observações e consensos de uma reunião pan-europeia

Marcão, Ana; Vilarinho, Laura

Publication

Rastreio neonatal da drepanocitose na Europa: observações e consensos de uma reunião pan-europeia

2019-07Journal article

dc.contributor.author	Marcão, Ana
dc.contributor.author	Vilarinho, Laura
dc.date.accessioned	2019-07-26T15:23:14Z
dc.date.available	2019-07-26T15:23:14Z
dc.date.issued	2019-07
dc.description.abstract	O rastreio neonatal da drepanocitose permite a adoção precoce de medidas de prevenção que contribuem para a diminuição da mortalidade infantil associada a esta doença, que nos últimos anos se tem vindo a transformar um problema global de saúde na Europa. Para tentar perceber o que se passa a nível europeu, relativamente às políticas nacionais de rastreio neonatal e à existência de registos nacionais de dados epidemiológicos da drepanocitose, foi organizada uma conferência Pan-europeia que decorreu em Berlim durante dois dias, em abril de 2017. Pretendia-se ainda identificar as questões-chave, da perspetiva clínica e laboratorial, relacionadas com a implementação e manutenção dos programas de rastreio neonatal europeus e tentar definir consensos relativamente a estas questões, que permitam a uniformização do rastreio neonatal desta doença na Europa. Apesar de algumas tentativas anteriores para uniformizar os cuidados de saúde a prestar a estes doentes na Europa, concluiu-se que continuam a existir diferenças significativas entre os vários países, tendo também sido identificada uma grande heterogeneidade em termos de políticas e metodologias de rastreio neonatal. Participaram nesta conferência mais de 50 profissionais com experiência na área do rastreio neonatal e da drepanocitose, oriundos de 13 países, incluindo Portugal, permitindo conhecer melhor a situação europeia atual relativamente à drepanocitose, nomeadamente no que se refere ao rastreio neonatal, e que contribuíram para a elaboração dos consensos publicados em 2018.	pt_PT
dc.description.abstract	Neonatal screening for sickle-cell disease (SCD) allows for early imple - mentation of prevention measures leading to the decrease of infant mortality associated with this disease, which in recent years has become a global health problem in Europe. To understand the situation in Europe, regarding national politics and the existence of national registries for SCD, a Pan-European Conference was organized and was held in Berlin in April 2017. This meeting also intended to identif y the key issues, from the clinical and laborator y perspectives, related to the implementation and maintenance of neonatal screening programs in Europe, and to defi - ne consensuses for standardization of the neonatal screening of this disease in Europe. In spite of some previous initiatives for standardization of health care measures for these patients, a large heterogeneity was identified, which was also present for newborn screening policies and methodologies. More than 50 professionals with experience in the field of neonatal screening and sickle-cell disease, from 13 dif ferent countries, including Por tugal, were present in the conference, allowing a better knowledge on the European situation regarding SCD newborn screening, and contributed to the elaboration of the consensus published in 2018.	pt_PT
dc.description.version	info:eu-repo/semantics/publishedVersion	pt_PT
dc.identifier.citation	Boletim Epidemiológico Observações. 2019 maio-agosto;8(25):44-47	pt_PT
dc.identifier.issn	0874-2928
dc.identifier.issn	2182-8873 (em linha)
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10400.18/6454
dc.language.iso	por	pt_PT
dc.publisher	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP	pt_PT
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/	pt_PT
dc.subject	Drepanocitose	pt_PT
dc.subject	Rastreio Neonatal	pt_PT
dc.subject	Doenças Genéticas	pt_PT
dc.subject	Saúde Pública	pt_PT
dc.subject	Portugal	pt_PT
dc.title	Rastreio neonatal da drepanocitose na Europa: observações e consensos de uma reunião pan-europeia	pt_PT
dc.title.alternative	Neonatal screening for sickle cell disease in Europe: observations and consensus from a Pan-European meeting	pt_PT
dc.type	journal article
dspace.entity.type	Publication
oaire.citation.conferencePlace	Lisboa, Portugal	pt_PT
oaire.citation.endPage	47	pt_PT
oaire.citation.issue	25	pt_PT
oaire.citation.startPage	44	pt_PT
oaire.citation.volume	8	pt_PT
rcaap.rights	openAccess	pt_PT
rcaap.type	article	pt_PT