Síndromes de deficiência em creatina cerebral: 13 anos de experiência em Portugal

Valongo, Carla; Lopes, Altina; Vilarinho, Laura

Publication

Síndromes de deficiência em creatina cerebral: 13 anos de experiência em Portugal

2017-05-18Journal article

dc.contributor.author	Valongo, Carla
dc.contributor.author	Lopes, Altina
dc.contributor.author	Vilarinho, Laura
dc.date.accessioned	2017-05-18T11:10:20Z
dc.date.available	2017-05-18T11:10:20Z
dc.date.issued	2017-05-18
dc.description.abstract	Os síndromes da deficiência em creatina cerebral são um grupo de erros inatos do metabolismo da creatina que incluem as deficiências de síntese da creatina: arginina:glicina amidinotransferase (AGAT) e S-adenosil- L-metionina:guanidinoacetato metiltransferase (GAMT) e a deficiência no transportador transmembranar (CT1/SLC6A8). O diagnóstico destas patologias pode ser efetuado através da determinação do ácido guanidinoacético e creatina urinária e plasmática e do estudo molecular. Desde 2003 que a Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética (URN) disponibiliza este tipo de diagnóstico que permitiu a identificação de nove doentes com deficiência em GAMT e 20 doentes com deficiência em CT1. O rastreio bioquímico das deficiências em creatina cerebral deve ser realizado em todos os doentes que apresentem encefalopatia epiléptica de causa desconhecida, doença do movimento, alterações cognitivas e comportamento tipo autista.	pt_PT
dc.description.abstract	Cerebral creatine deficiency syndromes are a group of rare inborn errors of creatine metabolism that include arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency, S-adenosyl-L-methionine:guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency, and the creatine transporter (CT1/SLC6A8) deficiency. All creatine disorders can be investigated through measurement of creatine metabolites in body fluids, and molecular genetics techniques. Since 2003, we have been performing the diagnosis of this group of disorders and encountered nine patients with GAMT deficiency and 20 with CT1 deficiency in the Portuguese population. Biochemical screening for creatine deficiency syndromes should be part of diagnostic workup for all patients presenting with epileptic encephalopathy of unknown origin, movement disorders, mental disability, and autistic-like behavior.	pt_PT
dc.description.version	info:eu-repo/semantics/publishedVersion	pt_PT
dc.identifier.citation	Boletim Epidemiológico Observações. 2017 janeiro-abril;6(18):18-23	pt_PT
dc.identifier.issn	0874-2928
dc.identifier.issn	2182-8873 (em linha)
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10400.18/4712
dc.language.iso	por	pt_PT
dc.publisher	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP	pt_PT
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/	pt_PT
dc.subject	Creatina Cerebral	pt_PT
dc.subject	Síndromes de Deficiência	pt_PT
dc.subject	Creatina	pt_PT
dc.subject	GAMT	pt_PT
dc.subject	AGAT	pt_PT
dc.subject	Doenças Neurometabólicas Raras	pt_PT
dc.subject	Doenças Metabólicas	pt_PT
dc.subject	Doenças Genéticas	pt_PT
dc.subject	Portugal	pt_PT
dc.title	Síndromes de deficiência em creatina cerebral: 13 anos de experiência em Portugal	pt_PT
dc.title.alternative	Cerebral creatine deficiency syndromes: 13 years experience in Portugal	pt_PT
dc.type	journal article
dspace.entity.type	Publication
oaire.citation.conferencePlace	Lisboa, Portugal	pt_PT
oaire.citation.endPage	23	pt_PT
oaire.citation.issue	18	pt_PT
oaire.citation.startPage	18	pt_PT
oaire.citation.title	Boletim Epidemiológico Observações	pt_PT
oaire.citation.volume	6	pt_PT
rcaap.rights	openAccess	pt_PT
rcaap.type	article	pt_PT