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Programa Nacional de Rastreio Neonatal: relatório 2020

2021-10-20Report Open access
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dc.contributor.authorVilarinho, Laura
dc.contributor.authorGarcia, Paula
dc.contributor.authorPinho e Costa, Paulo
dc.contributor.authorComissão Executiva do Programa
dc.date.accessioned2021-10-19T15:30:25Z
dc.date.available2021-10-19T15:30:25Z
dc.date.issued2021-10-20
dc.descriptionPresidente do PNRN: Fernando de Almeida, Presidente do Conselho Diretivo do INSApt_PT
dc.description.abstractO Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Genética Humana, divulga o relatório anual do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) referente às atividades desenvolvidas em 2020. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos e as incidências das doenças rastreadas, entre outra informação estatística. Criado em 1979, este programa de saúde pública conhecido como “teste do pezinho” tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças raras, de forma a evitar a evolução da patologia rastreada, através do diagnóstico pré-sintomático e da institucionalização precoce de terapia adequada. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, que funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo a Unidade composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular.pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.isbn978-989-8794-74-1
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/7787
dc.language.isoporpt_PT
dc.publisherInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPpt_PT
dc.subjectRastreio Neonatalpt_PT
dc.subjectDiagnóstico Precocept_PT
dc.subjectDoenças Genéticaspt_PT
dc.subjectCuidados de Saúdept_PT
dc.subjectRegistos Epidemiológicospt_PT
dc.subjectPrograma Nacional de Rastreio Neonatalpt_PT
dc.subjectPNRNpt_PT
dc.subjectTeste do Pezinhopt_PT
dc.subjectSaúde Públicapt_PT
dc.subjectPortugalpt_PT
dc.titlePrograma Nacional de Rastreio Neonatal: relatório 2020pt_PT
dc.typereport
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceLisboa, Portugalpt_PT
oaire.citation.endPage116pt_PT
oaire.citation.startPage1pt_PT
rcaap.embargofctA disponibilizar 20/10/2021pt_PT
rcaap.rightsembargoedAccesspt_PT
rcaap.typereportpt_PT

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