Publication
Deleção intersticial 7q33q34 em fetos de gravidez gemelar monocoriónica diamniótica
| dc.contributor.author | Simão, Laurentino | |
| dc.contributor.author | Marques, Bárbara | |
| dc.contributor.author | Ferreira, Cristina | |
| dc.contributor.author | Serafim, Sílvia | |
| dc.contributor.author | Alves, Cristina | |
| dc.contributor.author | Silva, Marisa | |
| dc.contributor.author | Viegas, Mónica | |
| dc.contributor.author | Peliano, Ricardo | |
| dc.contributor.author | Brito, Filomena | |
| dc.contributor.author | Bernardeco, Joana | |
| dc.contributor.author | Cruz, Jader | |
| dc.contributor.author | Pedro, Sónia | |
| dc.contributor.author | Martins, Ana | |
| dc.contributor.author | Tarelho, Ana | |
| dc.contributor.author | Carvalho, Inês | |
| dc.contributor.author | Cohen, Álvaro | |
| dc.contributor.author | Correia, Hildeberto | |
| dc.date.accessioned | 2024-02-27T18:35:41Z | |
| dc.date.available | 2024-02-27T18:35:41Z | |
| dc.date.issued | 2023-09-29 | |
| dc.description.abstract | Introdução: O acompanhamento de gestações gemelares pode revelar-se desafiante se houver alterações ecográficas e discrepâncias entre os fetos. Deleções intersticiais 7q, abrangendo diferentes regiões e apresentando tamanho variável, são raras, e encontram-se quase exclusivamente descritas em pós-natal. Objectivos: Apresentamos o caso de uma gestante, de 32 anos, com gravidez gemelar monocoriónica e diamniótica de 16 semanas, referenciada por bolsas jugulares bilaterais, crescimento no P10-P20 e discrepância no pico sistólico de velocidade da artéria cerebral média (PSV-ACM). Foi efetuada colheita de liquido amniótico para estudo por microarray cromossómico (CMA). Metodologia: Foi efeituado diagnóstico rápido de aneuploidias (DRA) por QF-PCR (Devyser®), ao que se seguiu CMA com array CytoScan 750K (Thermo Fischer®) e cariótipo. Resultados: O DRA revelou um resultado normal. O CMA permitiu a identificação de uma deleção intersticial com 9,0 Mb em 7q33q34 - arr[GRCh37] 7q33q34(133411316_142427027)x1. A alteração engloba 12 genes mórbidos. O cariotipo confirmou o resultado: 46,XX,del(7)(q32.3q34)dn. Após aconselhamento genético, o casal optou por interrupção da gestação. Conclusões: Deleções intersticiais na região 7q32 a 7q35 apresentam grande variabilidade fenotípica. As características mais comuns são: atraso de desenvolvimento e da linguagem, défice intelectual, dismorfias faciais e atraso de crescimento. Nos raros casos descritos com alterações cromossómicas parcialmente sobreponíveis ao caso em estudo, a CNV tem sido classificada como patogénica. No único caso com referência ao período pré-natal e com alteração quase totalmente sobreponível, descreve-se decréscimo de movimentos fetais, baixo peso à nascença, atraso de desenvolvimento, défice intelectual, dismorfias faciais e infeções múltiplas. A alteração cromossómica encontrada poderá explicar a relativa restrição de crescimento fetal, não tendo as bolsas jugulares, presentes em ambos os fetos e a discrepância PSV-ACM sido até agora descritos. Gestações com alterações ecográficas e CNVs, mas com reduzida bibliografia, são desafiantes na interpretação dos resultados a nível laboratorial e clínico. Só a descrição de mais casos permitirá um ganho de conhecimento em saúde. | pt_PT |
| dc.description.version | N/A | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/9158 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.subject | Diagnostico pré-natal | pt_PT |
| dc.subject | Deleção intersticial | pt_PT |
| dc.subject | 7q33q34 | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Genéticas | pt_PT |
| dc.title | Deleção intersticial 7q33q34 em fetos de gravidez gemelar monocoriónica diamniótica | pt_PT |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Peso da Régua, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.title | Reunião Científica da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, 29 setembro 2023 | pt_PT |
| rcaap.rights | restrictedAccess | pt_PT |
| rcaap.type | conferenceObject | pt_PT |