Publicação
Doenças mitocondriais
| dc.contributor.author | Nogueira, Célia | |
| dc.date.accessioned | 2026-03-03T15:46:44Z | |
| dc.date.available | 2026-03-03T15:46:44Z | |
| dc.date.issued | 2025-06-19 | |
| dc.description | Comunicação a convite | |
| dc.description.abstract | As doenças mitocondriais resultam de disfunções do sistema de fosforilação oxidativa, conduzindo a uma produção energética insuficiente. Constituem um grupo de patologias genética e fenotipicamente heterogéneas, com uma incidência estimada de 1:5000 nados-vivos. Estas doenças raras podem manifestar-se em qualquer faixa etária, sendo mais prevalentes na infância, e podem ser causadas por alterações genéticas no genoma mitocondrial, no genoma nuclear ou nos mecanismos de interação entre ambos. As vias metabólicas envolvidas na comunicação mito-nuclear são altamente complexas e, de acordo com a literatura, o proteoma mitocondrial compreende cerca de 1500 proteínas, correspondendo a um número semelhante de genes candidatos. | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/11044 | |
| dc.language.iso | por | |
| dc.peerreviewed | no | |
| dc.rights.uri | N/A | |
| dc.subject | DNA Mitocondrial | |
| dc.subject | Next Generation Sequencing | |
| dc.subject | Doenças Genéticas | |
| dc.subject | Doenças Miotocondriais | |
| dc.title | Doenças mitocondriais | por |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferenceDate | 2025-06 | |
| oaire.citation.conferencePlace | Florianopolis, Brasil | |
| oaire.citation.title | X Congresso da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEiM), 19-21 junho 2025 | |
| oaire.version | http://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce |