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Doenças mitocondriais
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Orientador(es)
Resumo(s)
As doenças mitocondriais resultam de disfunções do sistema de fosforilação oxidativa, conduzindo a uma produção energética insuficiente. Constituem um grupo de patologias
genética e fenotipicamente heterogéneas, com uma incidência estimada de 1:5000 nados-vivos.
Estas doenças raras podem manifestar-se em qualquer faixa etária, sendo mais prevalentes na infância, e podem ser causadas por alterações genéticas no genoma mitocondrial, no genoma nuclear ou nos mecanismos de interação entre ambos.
As vias metabólicas envolvidas na comunicação mito-nuclear são altamente complexas e, de acordo com a literatura, o proteoma mitocondrial compreende cerca de 1500 proteínas, correspondendo a um número semelhante de genes candidatos.
Descrição
Comunicação a convite
Palavras-chave
DNA Mitocondrial Next Generation Sequencing Doenças Genéticas Doenças Miotocondriais