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Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2012

dc.contributor.authorVilarinho, Laura
dc.contributor.authorPinho e Costa, Paulo
dc.contributor.authorDiogo, Luísa
dc.date.accessioned2013-11-19T11:58:19Z
dc.date.available2013-11-19T11:58:19Z
dc.date.issued2013-11-19
dc.descriptionComissão Executiva do Diagnóstico Precoce: Laura Vilarinho, Paulo Pinho e Costa, Luísa Diogo.por
dc.description.abstractRelatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) relativo ao ano de 2012. O PNDP visa o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita precaver, nas crianças rastreadas, descompensações metabólicas graves, evitando o atraso mental e alterações neurológicas definitivas. Das principais atividades relacionadas com o desenvolvimento do Programa durante o ano de 2012, destaca-se o seguinte: São atualmente rastreados em Portugal o Hipotiroidismo Congénito e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, tendo sido dados os primeiros passos para o alargamento do programa à Fibrose Quística. A taxa de cobertura manteve-se próxima dos 100%, e a média de idade de início de tratamento nos 10 dias de vida. Enumeram-se todos os casos detetados, com referência aos Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos, e são apresentados dados estatísticos de todo o trabalho realizado. Desde o início do PNDP foram rastreados 3.292.100 recém-nascidos e identificados 1090 casos de hipotiroidismo congénito (incidência de 1:2.991), 318 casos de fenilcetonúria (incidência de 1:10.353) e 256 casos de outras doenças hereditárias do metabolismo. Conclui-se nessa base ser o PNDP um programa de grande eficácia, que pode ser considerado um dos melhores da Europa.por
dc.identifier.issn978-972-8643-82-9
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/1781
dc.language.isoporpor
dc.peerreviewednopor
dc.subjectDoenças Genéticaspor
dc.subjectCuidados de Saúdepor
dc.subjectRastreio Neonatalpor
dc.subjectRegistos Epidemiológicospor
dc.subjectPNDPpor
dc.subjectDiagnóstico Precocepor
dc.titlePrograma Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2012por
dc.typereport
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oaire.citation.endPage63por
oaire.citation.startPage1por
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