Publication
Xantomatose cerebrotendinosa: casuística da consulta de Doenças Metabólicas e revisão da literatura
| dc.contributor.author | Araújo, R | |
| dc.contributor.author | Batista, S | |
| dc.contributor.author | Ribeiro, A | |
| dc.contributor.author | Valongo, C | |
| dc.contributor.author | Quelhas, D | |
| dc.contributor.author | Vilarinho, L | |
| dc.contributor.author | Macário, MC | |
| dc.date.accessioned | 2018-02-02T12:14:13Z | |
| dc.date.available | 2018-02-02T12:14:13Z | |
| dc.date.issued | 2015-05 | |
| dc.description.abstract | Introdução: A xantomatose cerebrotendinosa (CTX) é uma doença metabólica rara, classificada como um defeito na síntese dos ácidos biliares, de transmissão autossómica-recessiva, causada por mutações no gene CYP27A1, que codifica a enzima esterol 27-hidrolase. Estão descritas mais de 50 mutações, originando/causando elevada heterogeneidade molecular e fenotípica. Os achados clínicos mais descritos incluem cataratas juvenis, paraparésia espástica, deterioração cognitiva e sinais cerebelosos. A clínica diversa e a raridade da doença aumentam o intervalo de tempo que decorre entre as primeiras manifestações e o diagnóstico final. Objetivos: Caracterizar os doentes com CTX seguidos em consulta de Doenças Metabólicas do Serviço de Neurologia do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC) e apresentar uma breve revisão da literatura.Metodologia: Revisão dos processos clínicos dos nossos doentes; revisão da literatura através de pesquisa na base de dados MEDLINE de 1980-2015 usando as palavras-chave “cerebrotendinous xanthomatosis”. Resultados: Apresentamos três casos com manifestações clínicas heterogéneas mas universalmente com paraparésia espástica e cataratas juvenis. Um dos casos não apresentava alterações imagiológicas, em exame de rotina, sugestivas de paraparésia espástica. Todos os nossos casos apresentam doseamento de colestanol elevado e mutação no gene CYP27A1, destacando-se a presença de duas variantes previamente não descritas em heterozigotia composta. A introdução de ácido quenodesoxicólico levou a melhoria clínica e funcional nos três casos descritos.Conclusões: A CTX é uma doença rara, habitualmente apresentando-se sob a forma de uma paraparésia espástica, possivelmente com uma ressonância magnética cerebral (RMCE) normal. Deverá considerar-se este diagnóstico na presença de cataratas juvenis, sinais cerebelosos, e a presença de xantomas tendinosos, por si, justifica o doseamento sérico de colestanol. A importância da confirmação atempada de CTX prende-se essencialmente com a existência de tratamento específico o qual corrige as alterações bioquímicas e impede a progressão da doença. | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | pt_PT |
| dc.identifier.citation | Sinapse. 2015;15(1):13-18. | pt_PT |
| dc.identifier.issn | 1645-281X | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/4916 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Neurologia | pt_PT |
| dc.relation.publisherversion | http://www.spneurologia.com/publicacoes/sinapse/ano/2015 | pt_PT |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ | pt_PT |
| dc.subject | Xantomatose Cerebrotendinosa | pt_PT |
| dc.subject | Colestanol | pt_PT |
| dc.subject | Paraparésia | pt_PT |
| dc.subject | Cromatografia de Esteróis | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Genéticas | pt_PT |
| dc.subject | Saúde Pública | pt_PT |
| dc.subject | Portugal | pt_PT |
| dc.subject | Métodos de Diagnóstico | pt_PT |
| dc.title | Xantomatose cerebrotendinosa: casuística da consulta de Doenças Metabólicas e revisão da literatura | pt_PT |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.endPage | 18 | pt_PT |
| oaire.citation.issue | 1 | pt_PT |
| oaire.citation.startPage | 13 | pt_PT |
| oaire.citation.title | Sinapse | pt_PT |
| oaire.citation.volume | 15 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | article | pt_PT |