Repository logo
 
Publication

Portuguese study of familial dilated cardiomyopathy: the FATIMA study

2008-09Journal article Open access
Simple item page
dc.contributor.authorMartins, E.
dc.contributor.authorSilva-Cardoso, J.
dc.contributor.authorBicho, M.
dc.contributor.authorBourbon, M.
dc.contributor.authorCeia, F.
dc.contributor.authorRebocho, M.J.
dc.contributor.authorMoura, B.
dc.contributor.authorFonseca, C.
dc.contributor.authorCorreia, M.J.
dc.contributor.authorBrito, D.
dc.contributor.authorPerdigão, C.
dc.contributor.authorMadeira, H.
dc.contributor.authorAbreu-Lima, C.
dc.date.accessioned2011-11-09T15:50:03Z
dc.date.available2011-11-09T15:50:03Z
dc.date.issued2008-09
dc.description.abstractDilated cardiomyopathy (DCM) is a myocardial disease, characterized by ventricular dilatation and impaired systolic function, that in more than 30% of cases has a familial or genetic origin. Given its age-dependent penetrance, DCM frequently manifests in adults by signs or symptoms of heart failure, arrhythmias or sudden death. The predominant mode of inheritance is autosomal dominant, and in these cases mutations are identified in genes coding for cytoskeletal, sarcomeric or nuclear envelope proteins. To date, most studies aimed at molecular diagnosis of DCM have been in selected families, or in larger groups of patients, but screening for mutations in a limited number of genes. Consequently, the epidemiology of mutations in familial DCM remains unknown. There is thus a need for multicenter studies, involving screening for a wide range of mutations in several families and in cases of idiopathic DCM. The present article describes the methodology of a multicenter study, aimed at clinical and molecular characterization of familial DCM patients in the Portuguese population.por
dc.description.abstractA miocardiopatia dilatada (MCD) é uma doença do músculo cardíaco caracterizada pela dilatação ventricular e compromisso da função sistólica, sendo possível identificar, numa percentagem superior a 30% dos casos, uma origem familiar ou genética. Dada a penetrância dependente da idade, manifesta-se muitas vezes em adultos por sinais ou sintomas de insuficiência cardíaca, arritmias ou morte súbita. O padrão autossómico dominante predomina, sendo possível identificar, nestes casos, mutações em genes de proteínas do citoesqueleto celular, sarcómero ou membrana nuclear. Até ao momento, a maioria dos trabalhos visando o diagnóstico molecular nos casos de MCD foi realizada em famílias seleccionadas, ou em grupos mais abrangentes de doentes, mas rastreando mutações num número restrito de genes. Consequentemente a epidemiologia das mutações nos casos familiares de MCD continua por esclarecer. É neste contexto que se coloca a necessidade de efectuar estudos multicêntricos, envolvendo uma pesquisa mutacional diversificada em várias familias e nos casos idiopáticos de MCD. O presente artigo descreve a metodologia de um estudo multicêntrico que tem como objectivo a caracterização clínica e molecular de casos familiares de MCD na população portuguesa.por
dc.identifier.citationRev Port Cardiol. 2008 Sep;27(9):1029-42por
dc.identifier.issn0870-2551
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/316
dc.language.isoporpor
dc.publisherSociedade Portuguesa de Cardiologiapor
dc.relation.publisherversionhttp://www.spc.pt/DL/RPC/artigos/970.pdfpor
dc.subjectMiocardiopatia Dilatadapor
dc.subjectFamiliarpor
dc.subjectGenéticapor
dc.subjectDoenças Cardio e Cérebro-vascularespor
dc.titlePortuguese study of familial dilated cardiomyopathy: the FATIMA studypor
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.endPage1042por
oaire.citation.startPage1029por
oaire.citation.titleRevista Portuguesa de Cardiologiapor
rcaap.rightsopenAccesspor
rcaap.typearticlepor

Files

Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Thumbnail Image
Name:
Estudo Português de Miocardiopatias Dilatadas Familiares.pdf
Size:
157.44 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Download
License bundle
Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description:
Download

Collections

DPSPDNT - Artigos em revistas nacionais