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Pesquisa de microdeleções AZF em homens inférteis na população portuguesa

2014-10-15Artigo científico Acesso aberto
Ver registo simples
dc.contributor.authorPereira-Caetano, Iris
dc.contributor.authorSilva, Júlia
dc.contributor.authorCorreia, Sónia
dc.contributor.authorPinto, Maria Graça
dc.contributor.authorRangel, Ricardo
dc.contributor.authorAguiar, Ana
dc.contributor.authorNunes, Joaquim
dc.contributor.authorCalhaz, Carlos
dc.contributor.authorGonçalves, João
dc.date.accessioned2014-10-15T16:06:20Z
dc.date.available2014-10-15T16:06:20Z
dc.date.issued2014-10-15
dc.description.abstractA infertilidade conjugal, definida como a incapacidade de conceção de um casal ao fim de um ano de relações sexuais desprotegidas, afeta 10 a 15% dos casais em idade reprodutiva, sendo que as causas masculinas constituem 30 a 40% das causas de infertilidade dos casais. Etiologicamente, a infertilidade masculina pode ter origem genética e não genética. De entre as causas genéticas mais frequentes destacam-se as alterações numéricas ou estruturais dos cromossomas, as mutações no gene CFTR e as microdeleções do cromossoma Y. No braço longo do cromossoma Y, em Yq11.2, localizam-se três regiões AZF (Azoospermia factor), AZFa, AZFb e AZFc, fundamentais para a fertilidade masculina uma vez que possuem múltiplos genes com expressão testicular implicados nas diferentes etapas da espermatogénese (1,2). As microdeleções do Y podem abranger uma ou mais destas regiões, e dependendo da região AZF delecionada ou ausente, a fertilidade pode ser mais ou menos afetada, observando-se diferentes padrões histológicos testiculares, que vão desde o síndrome de só-células-de-sertoli (deleção de AZFa), a paragem de maturação dos gâmetas durante a meiose (deleção AZFb) e a hipoespermatogénese (deleção de AZFc). Estas microdeleções representam a segunda causa genética mais frequente de falha espermatogénica em homens inférteis a seguir ao síndrome de klinefelter (cariotipo 47,XXY). O diagnóstico molecular das microdeleções AZF no cromossoma Y é um teste genético recomendado por rotina em homens inférteis que apresentem oligozoospermia grave (<5x106 espermatozoides/ml de sémen ejaculado) ou azoospermia secretora de causa desconhecida.
dc.identifier.citationBoletim Epidemiológico Observações. 2014 outubro-dezembro;3(10):3-5por
dc.identifier.issn0874-2928
dc.identifier.issn2182-8873 (em linha)
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/2376
dc.language.isoporpor
dc.peerreviewedyespor
dc.publisherInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPpor
dc.subjectInfertilidadepor
dc.subjectInfertilidade Masculinapor
dc.subjectMicrodeleções AZFpor
dc.subjectAZFpor
dc.subjectAZFapor
dc.subjectAZFbpor
dc.subjectAZFc
dc.subjectAzoospermia
dc.subjectOligozoospermia
dc.subjectDoenças Genéticas
dc.subjectSaúde Pública
dc.subjectPortugal
dc.titlePesquisa de microdeleções AZF em homens inférteis na população portuguesapor
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.endPage5por
oaire.citation.startPage3por
oaire.citation.volume3(10)por
rcaap.rightsopenAccesspor
rcaap.typearticlepor

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