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Desenvolvimento Neuropsicológico na Síndrome de X-Frágil: interpretar os perfis de desenvolvimento.
| dc.contributor.author | Carmona, Carla | |
| dc.contributor.author | Marques, Isabel | |
| dc.contributor.author | Santos, Rosário | |
| dc.contributor.author | Jorge, Paula | |
| dc.date.accessioned | 2013-02-11T18:10:35Z | |
| dc.date.available | 2013-02-11T18:10:35Z | |
| dc.date.issued | 2012-11-22 | |
| dc.description.abstract | Introdução: A Síndrome de X Frágil (SXF) é uma doença genética causada por uma mutação dinâmica da região repetitiva constituída por tripletos CGG no gene FMR1, que leva à ausência da FMRP. Na população normal o número de CGGs oscila entre os 5 e os 45. A maioria dos doentes com SXF apresenta para além da expansão > 200 CGG, uma inativação do gene FMR1 por metilação do seu promotor (mutação completa). A principal manifestação da SXF é o atraso mental ou défice intelectual que varia de ligeiro a grave. Outros sinais incluem o atraso de desenvolvimento psicomotor, alterações de comportamento, a hiperatividade, o défice de atenção, dificuldades de aprendizagem e comportamento autista. Objetivo e métodos: Existe um grupo de doentes, menos comum, que revela ausência (total ou parcial) de metilação do FMR1 e níveis reduzidos da FMRP, denominados high-functioning males (HFM). Um outro conjunto engloba doentes, designados mosaicos (MoPMMC), que para além da mutação completa apresentam, em algumas células, um número de repetições inferior aos 200 (pré-mutação). Estes subgrupos são, sob o ponto de vista investigacional, particularmente interessantes pois apresentam características fenotípicas e genéticas imprevisíveis. O objetivo deste trabalho é analisar e comparar os níveis de desenvolvimento neuropsicológico, avaliados a partir da escala de desenvolvimento psicomotor e o perfil cognitivo, avaliado com as escalas de inteligência, de portadores da SXF e MoPMMC, de ambos os sexos. Resultados e Discussão: A análise detalhada dos perfis dos testes permite compreender a forma como as diferentes mutações podem influenciar no desenvolvimento psicomotor e cognitivo das crianças com SXF. Esta investigação neurogenética terá um importante impacto na seleção de uma futura aproximação terapêutica, no funcionamento e na qualidade de vida destes indivíduos, bem como ajudar reduzir os encargos para as famílias, seus cuidadores e a sociedade. | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/1266 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.subject | Doenças Genéticas | por |
| dc.subject | Síndrome de X-Frágil | por |
| dc.subject | Gene FMR1 | por |
| dc.subject | Tripletos CGG | por |
| dc.subject | Perfis de Desenvolvimento | por |
| dc.subject | neuropsicologia | por |
| dc.title | Desenvolvimento Neuropsicológico na Síndrome de X-Frágil: interpretar os perfis de desenvolvimento. | por |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto, Portugal | por |
| oaire.citation.title | 16ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 22-24 Novembro 2012 | por |
| rcaap.rights | restrictedAccess | por |
| rcaap.type | conferenceObject | por |