Validação da sequenciação de nova geração (NGS) no diagnóstico molecular de formas hereditárias de cancro da mama e colorretal

Theisen, Patrícia; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, João

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Validação da sequenciação de nova geração (NGS) no diagnóstico molecular de formas hereditárias de cancro da mama e colorretal

2016-05Conference object

dc.contributor.author	Theisen, Patrícia
dc.contributor.author	Silva, Catarina
dc.contributor.author	Pereira-Caetano, Iris
dc.contributor.author	Rodrigues, Pedro
dc.contributor.author	Isidro, Glória
dc.contributor.author	Vieira, Luís
dc.contributor.author	Gonçalves, João
dc.date.accessioned	2017-02-21T15:15:55Z
dc.date.available	2017-02-21T15:15:55Z
dc.date.issued	2016-05
dc.description.abstract	Introdução: O cancro da mama e o cancro colorretal constituem, entre as patologias oncológicas, duas das principais causas de morte. Cinco a 10% destes casos estão associados a alterações germinais em genes reconhecidamente associados a suscetibilidade para desenvolvimento de formas hereditárias de cancro da mama e de cancro colorretal. Objetivos: O presente trabalho teve como objetivo validar a metodologia de sequenciação de nova geração (NGS), por comparação com os resultados obtidos previamente pelo método de Sanger, para diversas variantes presentes em diferentes genes - BRCA1, BRCA2, TP53, APC, MUTYH, MLH1, MSH2 e STK11 - que conferem suscetibilidade para desenvolvimento de cancro da mama e/ou colorretal. Métodos: Foram sequenciadas por NGS 64 amostras de DNA de utentes com suspeita clínica de predisposição hereditária para cancro da mama ou colorretal, utilizando o painel de sequenciação TruSight Cancer (análise de 94 genes) e a plataforma MiSeq (Illumina). A análise bioinformática dos resultados foi realizada com recurso aos softwares MiSeq Reporter, VariantStudio e Isaac Enrichment (Illumina).	pt_PT
dc.description.version	N/A	pt_PT
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10400.18/4337
dc.language.iso	por	pt_PT
dc.peerreviewed	yes	pt_PT
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/	pt_PT
dc.subject	Sequenciação de Nova Geração	pt_PT
dc.subject	NGS	pt_PT
dc.subject	Cancro da Mama	pt_PT
dc.subject	Cancro Colorretal	pt_PT
dc.subject	Cancros Hereditários	pt_PT
dc.subject	Doenças Genéticas	pt_PT
dc.title	Validação da sequenciação de nova geração (NGS) no diagnóstico molecular de formas hereditárias de cancro da mama e colorretal	pt_PT
dc.type	conference object
dspace.entity.type	Publication
oaire.citation.conferencePlace	Lisboa, Portugal	pt_PT
oaire.citation.title	VII Jornadas da Área de Diagnóstico Biomédico do Centro Hospitalar Lisboa Central, 12-13 maio 2016	pt_PT
rcaap.rights	openAccess	pt_PT
rcaap.type	conferenceObject	pt_PT