| dc.contributor.author | Vilarinho, Laura | |
| dc.contributor.author | Garcia, Paula | |
| dc.contributor.author | Pinho e Costa, Paulo | |
| dc.contributor.author | Comissão Executiva do Programa | |
| dc.date.accessioned | 2026-09-22T13:12:56Z | |
| dc.date.available | 2026-09-22T13:12:56Z | |
| dc.date.issued | 2026-09 | |
| dc.description.abstract | Relatório de atividades do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) relativo ao ano de 2025, elaborado pela Comissão Executiva do Programa. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento de apoio aos doentes e a prevalência ao nascimento das doenças rastreadas, entre outra informação estatística. Do presente relatório de desenvolvimento do Programa, destaca-se o seguinte: - Em 2025, as 28 doenças integradas no painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (Hipotiroidismo Congénito, Fibrose Quística, Drepanocitose (Anemia de Células Falciformes), Atrofia Muscular Espinal e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo foram rastreadas de uma forma sistemática, em 87.708 recém-nascidos (RN) e identificados 130 doentes com uma média de idade de início de tratamento de 9,9 dias de vida; - Em abril de 2025 teve início o estudo-piloto para o rastreio neonatal da Imunodeficiência Combinada Grave, a nível nacional, após Resolução da Assembleia da República n.º 92/2024, de 30 de outubro que recomenda ao Governo que, em articulação com o INSA estude a viabilidade da realização do rastreio da SCID. Assim, até ao final de 2025 foram orientados para Centro Especializado para o Tratamento cinco casos, quatro dos quais correspondentes a linfopenias isoladas e um caso de SCID; - A taxa de cobertura nacional mantém-se próxima dos 100%, o que constitui um excelente indicador de aceitação da população a este programa nacional de saúde pública; - Desde o início do Programa, foram rastreados 4.396.889 recém-nascidos e identificados 2.926 casos positivos; - Pela qualidade dos seus indicadores, número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, considera-se que é, de facto, um Programa de grande eficácia clínica e epidemiológica. Criado em 1979, este programa de saúde pública, conhecido como “teste do pezinho”, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças raras, de forma a evitar a evolução da patologia rastreada, através do diagnóstico pré-sintomático e da orientação para implementação precoce de terapia adequada. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana, que funciona no Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira do INSA no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. Após 46 anos de atividade, o PNRN continua a apresentar um elevado padrão de qualidade e desenvolvimento que lhe confere um prestígio nacional e internacional por todos reconhecido e respeitado, mantendo uma trajetória e um dinamismo de que são sinais, para além dos indicadores de eficácia clínica e epidemiológica, o elevado nível de produção científica, a implementação de normas internacionais de qualidade e o alargamento do rastreio a novas entidades nosológicas. | por |
| dc.description.abstract | Presidente do PNRN: Fernando de Almeida, Presidente do Conselho Diretivo do INSA. | por |
| dc.identifier.isbn | 978-989-9236-18-9 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/11338 | |
| dc.language.iso | por | |
| dc.peerreviewed | n/a | |
| dc.publisher | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP | |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ | |
| dc.subject | Rastreio Neonatal | |
| dc.subject | Diagnóstico Precoce | |
| dc.subject | Doenças Genéticas | |
| dc.subject | Doenças Raras | |
| dc.subject | Programa Nacional de Rastreio Neonatal | |
| dc.subject | PNRN | |
| dc.subject | Teste do Pezinho | |
| dc.subject | Saúde Pública | |
| dc.subject | Portugal | |
| dc.title | Programa Nacional de Rastreio Neonatal: relatório 2025 | por |
| dc.type | report | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.version | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
