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Alfa-talassémia delecional e fenótipo hematológico: parâmetros associados às diferentes deleções na casuística de 2015 a 2019

2022-09Journal article Open access
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dc.contributor.authorGaspar, Gisela
dc.contributor.authorRamalho, Rita de Mira
dc.contributor.authorSeuanes, Filomena
dc.contributor.authorFeliciano, Carla
dc.contributor.authorDuarte, Guida
dc.contributor.authorCopeto, Sandra
dc.contributor.authorCosta, Alcina
dc.contributor.authorSantos, João Xavier
dc.contributor.authorMiranda, Armandina
dc.date.accessioned2022-10-10T12:52:16Z
dc.date.available2022-10-10T12:52:16Z
dc.date.issued2022-09
dc.description.abstractAs talassémias são caracterizadas por um desequilíbrio quantitativo nas cadeias globinicas devido à redução ou supressão da síntese de uma das cadeias. Foram avaliados retrospetivamente os resultados de 496 casos suspeitos de α-talassémia delecional e correlacionados com os dados hematológicos. A pesquisa de deleções causadoras de α-talassémia foi efetuada por Gap e Multiplex Gap-PCR. A maioria dos casos (n=190) apresentou um genótipo normal (αα /αα), seguido de heterozigotia (-α 3 ,7 /αα) (n=148) e homozigotia (-α 3 ,7 /α 3 ,7 ) (n=141) para a deleção de 3,7kb. Detetaram-se ainda 5 casos de heterozigotia para a deleção de 4,2Kb (-α 4,2 /αα), 4 de dupla heterozigotia ( α 3 ,7 /α 4,2 ), 7 de heterozigotia α 0 (-- S E A /αα ), e 1 de Hb H (-- S E A /-α 3 ,7 ). Os resultados evidenciaram que o VGM e o HGM são excelentes índices hematológicos de rastreio e seleção dos testes moleculares, sendo o seu valor tanto mais baixo quanto maior o número de genes delecionados. Os resultados obtidos são ainda concordantes com o descrito na literatura e reforçam que o valor de cut-off de 25 pg (HGM), tem sensibilidade adequada para inferir da presença de uma deleção α 0 -talassémia. A deteção da deleção α 0 assume particular importância na prevenção da ocorrência de Hb Bart’s na descendência de um casal de portadores. O diagnóstico de α-talassémia é efetuado por métodos moleculares, no entanto os índices hematológicos são importantes marcadores preditivos do número de genes alfa delecionados e da relação fenótipo / genótipo.pt_PT
dc.description.abstractThalassemias are characterized by a quantitative imbalance of the globin chains due to the reduction or suppression of the synthesis of one of the globin chains. In the present study, we evaluated retrospectively 496 cases suspected of deletional α-thalassemia and we correlated them with the hematological data available. We searched for α-thalassemia deletions by performing Gap and Multiplex Gap-PCR. Most patients (n=190) had a normal genotype (αα /αα), followed by heterozygosity (-α 3 .7 /αα) (n=148) and homozygosity (-α 3 .7 /α 3 .7 ) (n=141) for the 3.7kb deletion. We also detected 5 cases of heterozygosity for the 4.2Kb deletion (-α 4 .2 /αα), 4 of double heterozygosity ( α 3 .7 /α 4 .2 ),7 heterozygosity α0 (-- SEA /αα ) and 1 of HbH (-- SEA /-α 3.7 ). The results showed that the MCV and the MCH are excellent hematological indices for screening and selection of patients for molecular testing (their value being the lower the greater the number of deleted genes ). Our results are in line with those described in the literature and reinforce that the cut-off value of 25 pg (HGM) is sensitive enough to infer the presence of an α0 -thalassemia deletion. The detection of the α0 deletion is very important in preventing the occurrence of Hb Bart's in the offspring of a carrier couple. Genetic testing makes the diagnosis of α-thalassemia, however hematological indices are relevant predictive markers of the number of deleted alpha genes and the phenotype /genotype correlation.pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.citationBoletim Epidemiológico Observações. 2022 mai-ago;11(32):32-36pt_PT
dc.identifier.issn0874-2928
dc.identifier.issn2182-8873 (em linha)
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/8265
dc.language.isoporpt_PT
dc.publisherInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPpt_PT
dc.subjectAlfa-talassémia Delecionalpt_PT
dc.subjectAlfa-talassémiapt_PT
dc.subjectα-talassémiapt_PT
dc.subjectDiagnósticopt_PT
dc.subjectMétodos Molecularespt_PT
dc.subjectGenótipo-fenótipopt_PT
dc.subjectHemoglobinopatiaspt_PT
dc.subjectDoenças Genéticaspt_PT
dc.titleAlfa-talassémia delecional e fenótipo hematológico: parâmetros associados às diferentes deleções na casuística de 2015 a 2019pt_PT
dc.title.alternativeDeletional alpha-thalassemia and hematological phenotype: indicative parameters of the different deletions in the series from 2015 to 2019pt_PT
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceLisboa, Portugalpt_PT
oaire.citation.endPage36pt_PT
oaire.citation.issue32pt_PT
oaire.citation.startPage32pt_PT
oaire.citation.titleBoletim Epidemiológico Observaçõespt_PT
oaire.citation.volume11pt_PT
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typearticlept_PT

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