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Publicação

Trimetilaminúria (Síndroma de odor a peixe) uma doença subestimada: espectro mutacional da população portuguesa

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Resumo(s)

Pretende-se com este trabalho divulgar a capacidade instalada de estudo desta doença, esclarecer a etiologia de casos investigados e tentar correlacionar o genótipo/fenótipo da doença, minimizando os impactos psicossociais que esta patologia acarreta. Por outro lado, pretende-se também alertar para a necessidade do estudo desta patologia de uma forma integrada com a farmacogenética, uma vez que certos genótipos poderão condicionar a atuação de um determinado fármaco.

Descrição

Palavras-chave

Composição de Alimentos Nutrição Doenças Genéticas Trimetilaminúria Síndroma de odor a peixe Saúde Pública Portugal

Contexto Educativo

Citação

Boletim Epidemiológico Observações. 2015;4(Supl 5):37-39

Projetos de investigação

Unidades organizacionais

Fascículo

Editora

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP

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