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Contribuições do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge para o controlo das Doenças Raras

2019-12Journal article Open access
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dc.contributor.authorIsidro, Glória
dc.contributor.authorCorreia, Hildeberto
dc.contributor.authorLavinha, João
dc.contributor.authorGonçalves, João
dc.contributor.authorVilarinho, Laura
dc.date.accessioned2020-07-31T15:30:17Z
dc.date.available2020-07-31T15:30:17Z
dc.date.issued2019-12
dc.description.abstractAs doenças raras são caracterizadas por uma grande diversidade de sinais e sintomas que variam não só de doença para doença, mas também entre doentes que sofrem de uma mesma patologia. As doenças raras afetam não apenas os indivíduos doentes, mas também têm grande impacto nas famílias, amigos, cuidadores e na sociedade em geral. O diagnóstico precoce e o início de tratamento com base na evidência são fatores importantes para reduzir o impacto de uma doença rara na vida adulta. As doenças raras são um problema de saúde pública reconhecido pela Comissão Europeia e pela Organização Mundial da Saúde ( 1) ( 2 ) . O atraso no diagnóstico pode significar que se desperdiçou a oportunidade de uma intervenção atempada enquanto um diagnóstico correto poderá revelar a existência de uma doença rara subjacente não suspeitada. Neste trabalho pretende-se dar a conhecer as contribuições efetivas a nível nacional do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA, I.P.), para o Serviço Nacional de Saúde (SNS) na investigação, diagnóstico, prevenção e controlo das doenças raras, realizadas no Departamento de Genética Humana (DGH) desde 1975.pt_PT
dc.description.abstractRare diseases are characterized by a wide range of signs and symptoms that var y not only from disease to disease but also among patients suffering from the same clinical condition. Rare diseases not only af fect sick individuals, but also have a major impact on families, friends, caretakers and societ y. Early diagnosis and evidence-based initiation of treatment are impor tant factors in reducing the impact of a rare disease on adulthood. Rare diseases are a public health issue recognized by the European Commission and by the World Health Organization ( 1) ( 2 ) . A delay in diagnosis may represent that an oppor tunit y was missed for a timely inter vention whereas a correct diagnosis may reveal the existence of a rare unsuspected underlying disease. The aim of this work is to present the ef fective contributions of the National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge to the National Health System in the contex t of research, diagnosis, prevention and control of rare diseases, which have been per formed since 1975 in the Human Genetics Depar tment.pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.citationBoletim Epidemiológico Observações. 2019;8(Supl 11):66-72pt_PT
dc.identifier.issn0874-2928
dc.identifier.issn2182-8873 (em linha)
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/7143
dc.language.isoporpt_PT
dc.publisherInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPpt_PT
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/pt_PT
dc.subjectDoenças Genéticaspt_PT
dc.subjectInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorgept_PT
dc.subjectDoenças Raraspt_PT
dc.subjectSaúde Públicapt_PT
dc.subjectPortugalpt_PT
dc.titleContribuições do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge para o controlo das Doenças Raraspt_PT
dc.title.alternativeContributions of the Human Genetics Department of the National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge for the control of Rare Diseasespt_PT
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceLisboa, Portugalpt_PT
oaire.citation.endPage72pt_PT
oaire.citation.issueSupl 11pt_PT
oaire.citation.startPage66pt_PT
oaire.citation.titleBoletim Epidemiológico Observaçõespt_PT
oaire.citation.volume8pt_PT
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typearticlept_PT

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