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A Hipercolesterolemia Familiar em crianças: Resultados do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar
| dc.contributor.author | Medeiros, A.M. | |
| dc.contributor.author | Alves, A.C. | |
| dc.contributor.author | Santos, T. | |
| dc.contributor.author | Bourbon, M. | |
| dc.date.accessioned | 2012-01-17T16:26:27Z | |
| dc.date.available | 2012-01-17T16:26:27Z | |
| dc.date.issued | 2011-10 | |
| dc.description.abstract | A Hipercolesterolemia Familiar (FH) é uma doença genética do metabolismo do colesterol, caracterizada por valores elevados de c-LDL no plasma, conduzindo a aterosclerose e doença cardiovascular (DCV) prematura. A FH é originada por mutações nos genes: LDLR, APOB e PCSK9. O gene APOE é polimórfico com três alelos frequentes (e2, e3 e e4), originando seis genótipos diferentes e seis isoformas com diferentes afinidades para o receptor das LDL. A isoforma E2 possui menos afinidade enquanto a E4 tem uma ligação mais eficiente e compete com a apoB. O principal objectivo do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF) é identificar doentes com FH de modo a prevenir o desenvolvimento de DCV. Até à data foram estudados 477 casos-índex com diagnóstico clínico de FH, dos quais 162 são crianças. O critério clínico de FH usado foi adaptado de Simon Broome Heart Research Trust (CT>200mg/dl, cLDL>115mg/dl e história familiar de Hipercolesterolemia e/ou DCV). | por |
| dc.description.sponsorship | Financiamento: Projecto FCT PIC/IC/83333/2007; Projectosda Sociedade Portuguesa de Cardiologia -D1312 FH ;2006-2009 e 2010-2012 | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/389 | |
| dc.language.iso | eng | por |
| dc.publisher | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP | por |
| dc.subject | Doenças Cardio e Cérebro-vasculares | por |
| dc.title | A Hipercolesterolemia Familiar em crianças: Resultados do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar | por |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Albufeira, Portugal | por |
| oaire.citation.title | 12º Congresso Nacional de Pediatria, Sociedade Portuguesa de Pediatria, 6-8 de Outubro de 2011 | por |
| rcaap.rights | embargoedAccess | por |
| rcaap.type | conferenceObject | por |
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