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Publicação

Prevalence of Thrombogenic Risk Factors in the Portuguese population and Identification of High-risk Individuals in Portugal

2020-06-16Dissertação de mestrado Acesso restrito
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dc.contributor.advisorAlves, Ana Catarina
dc.contributor.advisorRivera, Isabel Antolin
dc.contributor.authorGomes dos Santos, Micaela Patrícia
dc.date.accessioned2021-05-13T11:18:58Z
dc.date.available2021-05-13T11:18:58Z
dc.date.issued2020-06-16
dc.descriptionDissertação de mestrado em Ciências Biofarmacêuticas, apresentado à Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa, 2020. Defendida e aprovada a 16 de junho de 2020pt_PT
dc.descriptionTrabalho de investigação realizado no Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Grupo de Investigação Cardiovascular (setembro 2018 – fevereiro 2020).pt_PT
dc.descriptionOrientadora: Ana Catarina Alves - (Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge); co-orientadora: Prof Isabel Antolin Rivera (Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa).pt_PT
dc.description.abstractIntrodução: A trombose é uma patologia comum e complexa, referente à formação de um coágulo que dificulta o normal fluxo sanguíneo. Sob condições normais, os mecanismos procoagulantes, anticoagulantes e fibrinolíticos regulam a hemostasia para evitar a formação patológica destes coágulos. No entanto, alterações nos genes de proteínas envolvidas direta ou indiretamente na regulação hemostática podem levar a um aumento anómalo da coagulação e a uma maior predisposição da formação de coágulos obstrutivos. Esta condição é conhecida como trombofília e descreve um estado de hipercoagulabilidade responsável pelo desenvolvimento de eventos trombóticos que comprometem a vida (como o enfarte do miocárdio, acidente vascular cerebral e embolia pulmonar) e que geralmente se desenvolvem na presença de um ou mais fatores de risco herdados (variantes genéticas) e ambientais (adquiridos). A trombose tem, portanto, uma origem multifatorial causada pela interação destes fatores de risco herdados e/ou outros adquiridos (tabagismo, gravidez, uso de contracetivos orais e terapia hormonal), que podem coexistir no mesmo indivíduo e conferir um risco contínuo ao longo da vida. Devido ao seu estado adquirido de hipercoagulabilidade, as grávidas apresentam ainda um risco acrescido à manifestação de tromboses, traduzido pela ocorrência de abortos espontâneos recorrentes. Através da eliminação de fatores de risco adquiridos é possível prevenir (até certo ponto) o desenvolvimento de trombose. É assim importante conhecer o perfil genético da população de forma a reunir dados que permitam a identificação de indivíduos de alto risco e antecipar a ocorrência destes eventos, bem como desenvolver medidas preventivas dirigidas aos mesmos. Os objetivos deste projeto são então estimar a prevalência das variantes trombogénicas FV G1691A (FV Leiden), FII G20210A, AT Cambridge II, PAI-1 4G/5G, MTHFR C677T e MTHFR A1298C na população portuguesa, estabelecer associações entre a presença destas variantes genéticas e outros fatores de risco adquiridos no desenvolvimento de eventos trombóticos e identificar grupos de indivíduos de alto risco em Portugal. Introduction: Thrombosis is a pathology in which a blood clot (thrombus) hampers the normal blood flow to a tissue. Under normal conditions, procoagulant, anticoagulant and fibrinolytic pathways regulate hemostasis to avoid pathological clot formation. However, changes in the genes encoding proteins, directly or indirectly involved in hemostatic regulation, can lead to enhanced abnormal blood coagulation, resulting in an increased disposition to the formation of obstructive clots, known as thrombophilia. This state of hypercoagulability is responsible for the development of life-threatening thromboembolic events (like myocardial infarction, ischemic stroke and pulmonary embolism), which usually develop when one or more of both genetic (inherited) and environmental (acquired) risk factors come into play. Pregnant women are also at major risk to manifest thrombosis by recurrent spontaneous abortion episodes. Thus, thrombosis results from the interplay of inherited DNA changes and/or acquired risk factors (cigarette smoking, pregnancy and oral contraceptive or hormone therapy use) that may coexist in the same individual; however, it is preventable. Hence, it is important to recognize the genetic thrombogenic profile of the population to assemble data for identification of high-risk individuals and to develop local guidelines for prevention. With this in mind, this project aims to estimate the prevalence of the FV G1691A (FV Leiden), FII G20210A, AT Cambridge II, PAI-1 4G/5G and MTHFR C677T and A1298C thrombogenic variants in the Portuguese population, to establish associations between the presence of these genetic variants and the presence of other increasing risk factors in the development of thrombotic-related events and to identify groups of high-risk individuals in Portugal.pt_PT
dc.description.abstractIntroduction: Thrombosis is a pathology in which a blood clot (thrombus) hampers the normal blood flow to a tissue. Under normal conditions, procoagulant, anticoagulant and fibrinolytic pathways regulate hemostasis to avoid pathological clot formation. However, changes in the genes encoding proteins, directly or indirectly involved in hemostatic regulation, can lead to enhanced abnormal blood coagulation, resulting in an increased disposition to the formation of obstructive clots, known as thrombophilia. This state of hypercoagulability is responsible for the development of lifethreatening thromboembolic events (like myocardial infarction, ischemic stroke and pulmonary embolism), which usually develop when one or more of both genetic (inherited) and environmental (acquired) risk factors come into play. Pregnant women are also at major risk to manifest thrombosis by recurrent spontaneous abortion episodes. Thus, thrombosis results from the interplay of inherited DNA changes and/or acquired risk factors (cigarette smoking, pregnancy and oral contraceptive or hormone therapy use) that may coexist in the same individual; however, it is preventable. Hence, it is important to recognize the genetic thrombogenic profile of the population to assemble data for identification of high-risk individuals and to develop local guidelines for prevention. With this in mind, this project aims to estimate the prevalence of the FV G1691A (FV Leiden), FII G20210A, AT Cambridge II, PAI-1 4G/5G and MTHFR C677T and A1298C thrombogenic variants in the Portuguese population, to establish associations between the presence of these genetic variants and the presence of other increasing risk factors in the development of thrombotic-related events and to identify groups of high-risk individuals in Portugal.pt_PT
dc.description.versionN/Apt_PT
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/7741
dc.language.isoengpt_PT
dc.subjectTrombosept_PT
dc.subjectTrombofiliapt_PT
dc.subjectHipercoagulabilidadept_PT
dc.subjectFatores de Riscopt_PT
dc.subjectVariantes Trombogénicaspt_PT
dc.subjectContraceptivos Oraispt_PT
dc.subjectTabagismopt_PT
dc.subjectEnfarte do Miocárdiopt_PT
dc.subjectAcidente Vascular Cerebralpt_PT
dc.subjectAborto Espontâneopt_PT
dc.subjectDoenças Cardio e Cérebro-vascularespt_PT
dc.subjectPortugalpt_PT
dc.subjectThrombosispt_PT
dc.subjectThrombophiliapt_PT
dc.subjectHypercoagulabilitypt_PT
dc.subjectRisk Factorspt_PT
dc.subjectThrombogenic Variantspt_PT
dc.subjectOral Contraceptivespt_PT
dc.subjectCigarette Smokingpt_PT
dc.subjectMyocardial Infarctionpt_PT
dc.subjectStrokept_PT
dc.subjectSpontaneous Abortionpt_PT
dc.titlePrevalence of Thrombogenic Risk Factors in the Portuguese population and Identification of High-risk Individuals in Portugalpt_PT
dc.typemaster thesis
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceLisboa, Portugalpt_PT
oaire.citation.endPage99pt_PT
oaire.citation.startPage1pt_PT
rcaap.rightsclosedAccesspt_PT
rcaap.typemasterThesispt_PT

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