Publicação
MODY em Contexto Clínico: Impacto do Diagnóstico Genético na Tomada de Decisão Terapêutica
| datacite.subject.fos | Ciências Médicas | |
| dc.contributor.author | Vaz, Margarida | |
| dc.contributor.author | Gaspar, Gisela | |
| dc.contributor.author | Dario, Paulo | |
| dc.contributor.author | Bourbon, Mafalda | |
| dc.date.accessioned | 2026-03-03T11:55:48Z | |
| dc.date.available | 2026-03-03T11:55:48Z | |
| dc.date.issued | 2025-11-13 | |
| dc.description.abstract | A diabetes monogénica representa 1–5% dos casos de diabetes, destacando-se o subtipo MODY, causado por variantes em 14 genes, dos quais GCK, HNF1A, HNF1B e HNF4A são os mais comuns. Este estudo teve como objetivo identificar casos de diabetes tipo MODY, apoiar a decisão clínica e detetar familiares em risco. Foram analisados 79 casos índex de várias regiões de Portugal e 45 familiares, através de sequenciação por PCR dos quatro genes principais e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA. Variantes patogénicas ou provavelmente patogénicas foram encontradas em 48% dos casos índex, e 29 familiares receberam também o diagnóstico de MODY, sendo o gene GCK o mais frequentemente afetado. Até agora, 67 indivíduos foram identificados com variantes causadoras de MODY. A ausência de variantes em metade dos casos índex pode dever-se à não análise de todos os genes associados ou a etiologia poligénica. O diagnóstico molecular revelou-se essencial para orientar a terapêutica personalizada nestes doentes. | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/11028 | |
| dc.language.iso | por | |
| dc.peerreviewed | n/a | |
| dc.rights.uri | N/A | |
| dc.subject | Medicina Personalizada | |
| dc.subject | MODY | |
| dc.subject | Diagnóstico Molecular | |
| dc.subject | Variantes Genéticas | |
| dc.subject | Genómica Funcional e Estrutural | |
| dc.title | MODY em Contexto Clínico: Impacto do Diagnóstico Genético na Tomada de Decisão Terapêutica | por |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferenceDate | 2025-11 | |
| oaire.citation.conferencePlace | Alcochete, Portugal | |
| oaire.citation.title | XII Jornadas do Dia Mundial da Diabetes da Unidade de Saúde do Arco Ribeirinho, 12-13 nov 2025 | |
| oaire.version | http://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce |