Dislipidemia hereditária VS dislipidemia ambiental em crianças portuguesas

Medeiros, A.; Alves, A.C.; Bourbon, M.

http://hdl.handle.net/10400.18/1077

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DISLIPIDEMIA HEREDITÁRIA VS DISLIPIDEMIA AMBIENTAL EM CRIANÇAS PORTUGUESAS.pdf		372.55 KB	Adobe PDF	Download

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Authors

Medeiros, A.

Alves, A.C.

Bourbon, M.

Abstract(s)

A hipercolesterolemia é um importante factor de risco cardiovascular (CV) cuja origem pode ser ambiental ou genética. A identificação de uma população jovem com elevado risco CV permite uma intervenção precoce, adiando ou suprimindo a ocorrência de doença cardiovascular na vida adulta. A Hipercolesterolemia Familiar (FH) está associada a um elevado risco CV e resulta de mutações em três genes do metabolismo dos lípidos: LDLR, APOB e PCSK9. O Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF) realiza a identificação genética de doentes com diagnóstico clinico de FH. O objectivo deste estudo é distinguir entre FH e uma dislipidemia de origem ambiental num grupo de crianças que apresentam o mesmo diagnóstico.