Logo do repositório
 
Publicação

E se a retirada de um exão pudesse ter um efeito terapêutico? Caminhos de uma abordagem terapêutica molecular para uma doença rara através de exon-skipping

2021-10Documento de conferência Acesso restrito
Ver registo simples
dc.contributor.authorMatos, Liliana
dc.contributor.authorGonçalves, Mariana
dc.contributor.authorSantos, Juliana Inês
dc.contributor.authorCoutinho, Maria Francisca
dc.contributor.authorPrata, Maria João
dc.contributor.authorPires, Maria João
dc.contributor.authorOliveira, Paula
dc.contributor.authorAlves, Sandra
dc.date.accessioned2022-07-10T16:26:25Z
dc.date.available2022-07-10T16:26:25Z
dc.date.issued2021-10
dc.description.abstractAtualmente, as abordagens terapêuticas de RNA estão em grande desenvolvimento e algumas destas terapias foram já aprovadas para uso clínico. Uma das estratégias mais conhecidas tem como base a utilização de oligonucleótidos antisense (OA), pequenos oligonucleótidos sintéticos que se ligam aos RNA alvo por meio de emparelhamento de bases. Estas moléculas podem atuar de diferentes formas, sendo a diminuição da expressão génica devido à degradação pela RNase-H dos mRNA alvo e a modulação do processo de splicing para induzir a inclusão ou exclusão de um exão (exon skipping), as mais amplamente aplicadas. Particularmente para as doenças raras, diferentes aplicações de OA estão em desenvolvimento, com vários ensaios clínicos em curso e com 3 destas terapêuticas já em prática clínica. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de doenças hereditárias do metabolismo raras que podem originar uma patologia grave e progressiva devido a uma disfunção lisossomal específica. Atualmente, não existe cura para as DLS, embora para algumas destas doenças haja estratégias de tratamento. Assim, as abordagens terapêuticas de RNA podem representar uma importante estratégia terapêutica alternativa ou adjuvante. O grupo de investigação em DLS do Departamento de Genética Humana do INSA – Porto, tem contribuído para o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas de RNA tendo sido já obtidos resultados positivos para diferentes DLS. Para a validação pré-clínica de novas terapias, tanto os modelos in vitro como in vivo são necessários e largamente utilizados. Num estudo anterior efetuado in vitro, para a mutação c.3503_3504delTC no gene GNPTAB, que origina a Mucolipidose tipo II α/β, foi testada uma estratégia terapêutica de exon-skipping utilizando diferentes OA em fibroblastos de doentes, tendo resultado na produção de um mRNA in-frame1. Neste estudo, pretendeu-se avaliar o potencial terapêutico desta abordagem tanto in vitro (fibroblastos de murganho C57BL/6) como in vivo (murganhos C57BL/6) e os resultados preliminares obtidos serão apresentados e discutidos. 1. Matos L, Vilela R, Rocha M, et al. Development of an antisense oligonucleotide-mediated exon skipping therapeutic strategy for Mucolipidosis II: validation at RNA level. Hum Gene Ther, 2020, 31(13-14):775-783.pt_PT
dc.description.versionN/Apt_PT
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/8193
dc.language.isoporpt_PT
dc.peerreviewednopt_PT
dc.subjectDoenças Genéticaspt_PT
dc.subjectGenética Humanapt_PT
dc.subjectExon-skippingpt_PT
dc.subjectTerapêuticas de RNApt_PT
dc.subjectMucolipidosis Mucolipidosis type IIpt_PT
dc.subjectLysosomal Storage Disorderpt_PT
dc.titleE se a retirada de um exão pudesse ter um efeito terapêutico? Caminhos de uma abordagem terapêutica molecular para uma doença rara através de exon-skippingpt_PT
dc.typeconference object
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlacePorto, Portugalpt_PT
oaire.citation.titleV Jornadas Científicas do CECA-Centro de Estudos de Ciência Animal-UP, 2-3 outubro 2021pt_PT
rcaap.rightsrestrictedAccesspt_PT
rcaap.typeconferenceObjectpt_PT

Ficheiros

Principais
A mostrar 1 - 1 de 1
Miniatura indisponível
Nome:
CO_CECA 2021_LM.pdf
Tamanho:
2 MB
Formato:
Adobe Portable Document Format
Ver/Abrir

Coleções

DGH - Apresentações orais em encontros nacionais