Publicação
A Global Survey Of Genetic Testing Methods For Familial Hypercholesterolemia. A Study From The EAS FHSC Registry
| datacite.subject.fos | Ciências Médicas | |
| dc.contributor.author | Karungi, Irene, On behalf of the EAS FHSC Investigators | |
| dc.contributor.author | Chora, Joana Rita | |
| dc.contributor.author | Elshorbagy, A. | |
| dc.contributor.author | Stevens, C.A.T. | |
| dc.contributor.author | Vallejo-Vaz, A. J. | |
| dc.contributor.author | Ray, K. K. | |
| dc.contributor.author | Raal, F. J. | |
| dc.contributor.author | Humphries, S. E. | |
| dc.contributor.author | Freiberger, T. | |
| dc.contributor.author | Bourbon, M. | |
| dc.date.accessioned | 2026-03-04T12:52:38Z | |
| dc.date.available | 2026-03-04T12:52:38Z | |
| dc.date.issued | 2025-05-07 | |
| dc.description.abstract | Contexto: A hipercolesterolemia familiar (HF) é causada principalmente por variantes patogénicas nos genes LDLR, APOB ou PCSK9, levando a um LDL-C elevado ao longo da vida e a um aumento do risco de doenças cardiovasculares. Os testes genéticos oferecem um diagnóstico definitivo da HF, no entanto, falta uma abordagem padronizada para os métodos de teste genético da FH a nível global. Métodos: Foi enviado um inquérito estruturado a investigadores nacionais de 68 países ativos no registo da Colaboração de Estudos EAS-FH. Os domínios do inquérito incluíram critérios para encaminhamento para testes genéticos, técnicas de teste, triagem genética e interpretação da patogenicidade variante. Os dados foram analisados descritivamente, e foram feitas comparações entre casos índice e não-índice e países de rendimento elevado versus não elevado. Resultados: Dos 68 países convidados, 55 (81%) responderam. Entre os países com critérios clínicos estabelecidos para adultos (85%) e crianças (76%), a rede holandesa de clínicas de lípidos foi o critério mais utilizado para o encaminhamento de adultos e crianças (72% e 57%, respetivamente) para testes genéticos. Os critérios de Simon-Broome e MedPed foram usados com menor frequência, reportados apenas por países de rendimento elevado para adultos (7% e 2%, respetivamente) e crianças (12% e 2%, respetivamente). Para testes de casos índice, a maioria dos países utilizou painel génico de sequenciação de próxima geração (NGS) (62%), enquanto para casos não indexados, a maioria baseou-se em variantes específicas por sequenciação Sanger (71%). Este padrão era semelhante tanto em países de rendimento elevado como não elevado; no entanto, alguns países usaram a mesma abordagem de teste tanto para casos índice como não indexados (Figura). As variantes de número de cópia (CNVs) foram avaliadas em 65% dos países, dos quais 86% incorporaram análise CNV em plataformas NGS, enquanto 14% utilizaram amplificação de sonda dependente de ligação multiplex (MLPA) e testes de microarray. Todos os países testados para LDLR, 97% para APOB, e 95% para PCSK9. Em 96% dos países, os relatórios de testes incluíram interpretação de patogenicidade variante (com a maioria a seguir as diretrizes do American College of Medical Genetics and Genomics). Conclusões: A variabilidade generalizada nas práticas de testes genéticos destaca a necessidade crítica de padronização para garantir um diagnóstico de FH eficaz, consistente e comparável a nível global. | por |
| dc.description.sponsorship | Research grant from Ultragenyx to the FHSC registry Imperial College London. | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/11111 | |
| dc.language.iso | eng | |
| dc.peerreviewed | n/a | |
| dc.rights.uri | N/A | |
| dc.subject | Familial Hypercholesterolemia | |
| dc.subject | Genetic Disease | |
| dc.subject | Diagnóstico Genético | |
| dc.subject | Hipercolesterolemia Familiar | |
| dc.subject | Doenças Cardio e Cérebro-vasculares | |
| dc.title | A Global Survey Of Genetic Testing Methods For Familial Hypercholesterolemia. A Study From The EAS FHSC Registry | eng |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferenceDate | 2025-05 | |
| oaire.citation.conferencePlace | Glasgow, Scotland (UK) | |
| oaire.citation.title | 93rd European Atherosclerosis Society (EAS) Congress, 4-7 may 2025 | |
| oaire.version | http://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce |