Hipercolesterolemia Familiar: uma oportunidade para a medicina preventiva

Bourbon, Mafalda

Publication

Hipercolesterolemia Familiar: uma oportunidade para a medicina preventiva

2017-01Journal article

dc.contributor.author	Bourbon, Mafalda
dc.date.accessioned	2017-11-03T16:40:30Z
dc.date.available	2017-11-03T16:40:30Z
dc.date.issued	2017-01
dc.description.abstract	A hipercolesterolemia familiar (FH) é uma doença monogénica do metabolismo lipídico, sendo uma das patologias genéticas mais comuns que confere aumento do risco cardiovascular. As pessoas com FH têm valores muito elevados de LDL desde o nascimento (os valores diagnósticos são LDL>160mg/dL na criança e LDL>190mg/dL no adulto), de modo que a identificação e o tratamento precoce desses indivíduos melhora o seu prognóstico. No entanto, o diagnóstico clínico de FH tem baixa especificidade e sensibilidade e apenas o diagnóstico genético pode confirmar quem são as pessoas com a patologia, logo com elevado risco cardiovascular desde o nascimento. O diagnóstico genético é realizado através da identificação de uma mutação funcional num dos três genes conhecidos por causar FH: gene de recetor da lipoproteína de baixa densidade (LDLR), gene da apolipoproteína B (APOB) e gene da pro‑proteina convertase subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9). Foi recentemente publicado um estudo que determinou que um indivíduo com uma mutação funcional num dos três genes que causa FH tem um risco 16 vezes superior de sofrer uma doença cardiovascular precoce em relação a outro indivíduo com os mesmos valores de LDL mas sem mutação funcional. Este estudo recente vem adicionar mais evidência à importância da realização do estudo molecular das pessoas com diagnóstico clínico de FH para a prevenção cardiovascular. A Sociedade Europeia de Aterosclerose recomenda fortemente também o estudo de familiares do caso índex afetado (cascade screening).	pt_PT
dc.description.version	info:eu-repo/semantics/publishedVersion	pt_PT
dc.identifier.citation	Revista Factores de Risco. 2017 jan-mar;43:90-92	pt_PT
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10400.18/4817
dc.language.iso	por	pt_PT
dc.publisher	Sociedade Portuguesa de Cardiologia	pt_PT
dc.relation.publisherversion	http://www.spc.pt/spc/publicacoes/rfr-edicao.aspx?id=43	pt_PT
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/	pt_PT
dc.subject	Hipercolesterolemia Familiar	pt_PT
dc.subject	Doenças Cardio e Cérebro-vasculares	pt_PT
dc.subject	Medicina Preventiva	pt_PT
dc.title	Hipercolesterolemia Familiar: uma oportunidade para a medicina preventiva	pt_PT
dc.type	journal article
dspace.entity.type	Publication
oaire.citation.endPage	92	pt_PT
oaire.citation.issue	43	pt_PT
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oaire.citation.title	Revista Factores de Risco.	pt_PT
rcaap.rights	openAccess	pt_PT
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