Publicação
Genotype First: Excesso ou Antecipação Diagnóstica?
| dc.contributor.author | Nogueira, Célia | |
| dc.date.accessioned | 2026-03-03T15:10:32Z | |
| dc.date.available | 2026-03-03T15:10:32Z | |
| dc.date.issued | 2025-06-20 | |
| dc.description | Comunicação a convite | |
| dc.description.abstract | As tecnologias de sequenciação de nova geração (Next Generation Sequencing, NGS) revolucionaram o diagnóstico das doenças raras, promovendo a implementação do modelo “genotype-first”, no qual a informação genética pode anteceder a manifestação clínica. Esta abordagem contrasta com o modelo tradicional “phenotype-first”, centrado na caracterização clínica como ponto de partida da investigação genétca. | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/11042 | |
| dc.language.iso | por | |
| dc.peerreviewed | n/a | |
| dc.rights.uri | N/A | |
| dc.subject | Next GeneraƟon Sequencing | |
| dc.subject | Genótipo | |
| dc.subject | Fenótipo | |
| dc.subject | Sequenciação de Nova Geração | |
| dc.subject | Doenças Genéticas | |
| dc.title | Genotype First: Excesso ou Antecipação Diagnóstica? | por |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferenceDate | 2025-06 | |
| oaire.citation.conferencePlace | Florianopolis, Brasil | |
| oaire.citation.title | X Congresso da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), 19-21 de junho 2025 | |
| oaire.version | http://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce |