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Publicação
Genotype First: Excesso ou Antecipação Diagnóstica?
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Autores
Orientador(es)
Resumo(s)
As tecnologias de sequenciação de nova geração (Next Generation Sequencing, NGS) revolucionaram o diagnóstico das doenças raras, promovendo a implementação do modelo “genotype-first”, no qual a informação genética pode anteceder a manifestação clínica. Esta abordagem contrasta com o modelo tradicional “phenotype-first”, centrado na caracterização clínica como ponto de partida da investigação genétca.
Descrição
Comunicação a convite
Palavras-chave
Next GeneraƟon Sequencing Genótipo Fenótipo Sequenciação de Nova Geração Doenças Genéticas