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Orientador(es)
Resumo(s)
One of the current challenges is the early identification of patients with Familial Hypercholesterolemia (FH) through clinical diagnosis and genetic analysis to initiate treatment and prevent the development of atherosclerotic disease.
Aim: To describe the results of a pilot program for opportunistic screening of Familial Hypercholesterolemia index cases in a highly complex hospital laboratory.
Materials and methods: Retrospective cross-sectional convenience recruitment study. Search for patients with clinical suspicion of FH was conducted by analyzing the lipid profile of users from the Las Higueras Hospital of Talcahuano, between 2019 and 2021. Patients were selected and stratified according to LDL-C concentrations using the Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) Criteria. Patients with a DLCN score >6 were selected as candidates for genetic diagnosis.
Results: 36,804 lipid profiles were obtained, of which 19,021 corresponded to a unique lipid profile per patient. After applying the exclusion criteria, 98 patients suspected of FH. According to the DLCN criteria, 5 patients were stratified with a definitive clinical diagnosis (DLCN ≥8) and 4 with a probable diagnosis of FH (DLCN 6-7). In 4 of the 6 patients who were contacted, 3 genetic variants associated with FH were identified.
Conclusion: This work corresponds to the first report on the application of an FH screening program in a highly complex hospital center in Chile and allowed the definitive diagnosis of pediatric and adult patients with FH. These results demonstrate the importance of implementing an opportunistic screening program and performing genetic analysis for FH variants to a definitive diagnosis.
Uno de los retos actuales en salud es la identificación temprana de pacientes con Hipercolesterolemia Familiar (HF) mediante el diagnóstico clínico y análisis genético, con el fin de iniciar el tratamiento oportunamente y prevenir el desarrollo de la enfermedad ateroesclerótica. Objetivo: Describir los resultados de un programa piloto de pesquisa de casos índices de Hipercolesterolemia Familiar en un centro hospitalario de alta complejidad. Materiales y Métodos: Estudio retrospectivo transversal de reclutamiento por conveniencia. La búsqueda de pacientes con sospecha clínica de HF se realizó a través del análisis de los resultados del perfil lipídico de usuarios del Hospital Las Higueras de Talcahuano, entre los años 2019 y 2021. Los pacientes fueron seleccionados y estratificados según la concentración de C-LDL utilizando el Criterio de la Red de Clínicas de Lípidos Holandesas (DLCN). Los pacientes con un puntaje DLCN≥6 fueron seleccionados como candidatos para el diagnóstico genético. Resultados: Se obtuvo un total de 36.804 perfiles lipídicos, de los cuales 19.021 correspondieron a un perfil lipídico único por usuario. Al aplicar los criterios de exclusión, 98 pacientes fueron clasificados con sospecha clínica de HF. Según el criterio de DLCN, 5 pacientes cumplían con el diagnóstico clínico de certeza (DLCN≥8) y 4 con diagnóstico probable de HF (DLCN 6-7). En 4 de los 6 pacientes que fueron contactados, se identificaron 3 variantes genéticas asociadas a HF. Conclusión: Este trabajo corresponde al primer reporte de la aplicación de un programa de pesquisa de HF en un centro hospitalario de alta complejidad en Chile y permitió el diagnóstico definitivo de pacientes pediátricos y adultos portadores de HF. Estos resultados demuestran la importancia de contar con un programa de pesquisa por oportunidad y disponer de análisis genético para las variantes de HF para un diagnóstico de certeza.
Uno de los retos actuales en salud es la identificación temprana de pacientes con Hipercolesterolemia Familiar (HF) mediante el diagnóstico clínico y análisis genético, con el fin de iniciar el tratamiento oportunamente y prevenir el desarrollo de la enfermedad ateroesclerótica. Objetivo: Describir los resultados de un programa piloto de pesquisa de casos índices de Hipercolesterolemia Familiar en un centro hospitalario de alta complejidad. Materiales y Métodos: Estudio retrospectivo transversal de reclutamiento por conveniencia. La búsqueda de pacientes con sospecha clínica de HF se realizó a través del análisis de los resultados del perfil lipídico de usuarios del Hospital Las Higueras de Talcahuano, entre los años 2019 y 2021. Los pacientes fueron seleccionados y estratificados según la concentración de C-LDL utilizando el Criterio de la Red de Clínicas de Lípidos Holandesas (DLCN). Los pacientes con un puntaje DLCN≥6 fueron seleccionados como candidatos para el diagnóstico genético. Resultados: Se obtuvo un total de 36.804 perfiles lipídicos, de los cuales 19.021 correspondieron a un perfil lipídico único por usuario. Al aplicar los criterios de exclusión, 98 pacientes fueron clasificados con sospecha clínica de HF. Según el criterio de DLCN, 5 pacientes cumplían con el diagnóstico clínico de certeza (DLCN≥8) y 4 con diagnóstico probable de HF (DLCN 6-7). En 4 de los 6 pacientes que fueron contactados, se identificaron 3 variantes genéticas asociadas a HF. Conclusión: Este trabajo corresponde al primer reporte de la aplicación de un programa de pesquisa de HF en un centro hospitalario de alta complejidad en Chile y permitió el diagnóstico definitivo de pacientes pediátricos y adultos portadores de HF. Estos resultados demuestran la importancia de contar con un programa de pesquisa por oportunidad y disponer de análisis genético para las variantes de HF para un diagnóstico de certeza.
Descrição
Palavras-chave
Diagnóstico Precoz Hipercolesterolemia Familiar LDL-Colesterol Salud Pública Cholesterol LDL Early Diagnosis Familial Hypercholesterolemia Public Health Doenças Cardio e Cérebro-vasculares
Contexto Educativo
Citação
Rev Med Chil. 2025 May;153(5):352-361. doi: 10.4067/s0034-98872025000500352
Editora
Sociedad Médica de Santiago
Licença CC
Sem licença CC