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Mucopolissacaridoses em população pediátrica: resultados de uma abordagem de precoce no âmbito do projeto FIND

2024-08Journal article Open access
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dc.contributor.authorGaspar, Paulo
dc.contributor.authorNeiva, Raquel
dc.contributor.authorSilva, Lisbeth
dc.contributor.authorDiogo, Luísa
dc.contributor.authorFerreira, Ana Cristina
dc.contributor.authorMiranda, Ana M.
dc.contributor.authorAntunes, Diana
dc.contributor.authorLouro, Pedro
dc.contributor.authorRibeiro, Sara
dc.contributor.authorOliveira, Sara
dc.contributor.authorGarcia, Paula
dc.contributor.authorRodrigues, Esmeralda
dc.contributor.authorCampos, Teresa
dc.contributor.authorSilva, Carmen
dc.contributor.authorJaneiro, Patricia
dc.contributor.authorSousa, Sérgio
dc.contributor.authorLopes, Altina
dc.contributor.authorNogueira, Célia
dc.contributor.authorPereira, Cristina
dc.contributor.authorAlves, Sandra
dc.contributor.authorTeles, Elisa Leão
dc.contributor.authorVilarinho, Laura
dc.date.accessioned2024-10-24T14:45:38Z
dc.date.available2024-10-24T14:45:38Z
dc.date.issued2024-08
dc.description.abstractAs Mucopolissacaridoses (MPSs), constituem um subgrupo das Doenças Lisossomais de Sobrecarga, causadas por deficiências em enzimas lisos somais, que catalisam a degradação dos glicosaminoglicanos. As MPSs têm apresentação multissistémica, heterogénea e consequentemente de diagnóstico difícil. O projeto FIND tem como objetivo alertar os clínicos para sinais e sintomas de risco ao mesmo tempo que disponibiliza uma ferramenta de diagnóstico. Este estudo pretende descrever uma abordagem desenvolvida no âmbito do projeto FIND para identificar doentes com mucopolissacaridoses (MPSs) em idade pediátrica, antes do aparecimento dos sintomas mais graves. A identificação atempada permitirá uma intervenção terapêutica precoce, assim como oferecer aconselhamento genético às famílias afetadas. O projeto FIND permitiu a identificação de 12 doentes de MPSs e a sua refe renciação para os respetivos centros de tratamento. Este estudo, para além da sua vertente educativa, coloca à disposição dos clínicos um ótimo meio para a identificação e caraterização de casos sinto máticos de MPS em idade pediátrica.pt_PT
dc.description.abstractMucopolysaccharidoses are a subgroup of Lysosomal Storage Disorders characterized by the accumulation of glycosaminoglycans in cells, tissues, and organs due to specific enzyme deficiencies. In early disease stages, diagnosis can be postponed for years or even missed in late onset forms. This study aims to describe an approach developed within the scope of the FIND project to identify patients with mucopolysaccharidoses (MPSs) a in pediatric age, before the appearance of the most severe symptoms, allowing early therapeutic intervention, as well as offering genetic counseling to affected families. The FIND project was designed to claim awareness to the red flags of MPS at pediatric age and to provide a tool for physicians to diagnose these pathologies, since most of them are amenable to enzyme replacement therapy. The clinical suspicion was addressed by performing seven distinct enzymatic assays in dried blood spots. In the cases of a deficiency, the quantification and identification of the glycosaminoglycans were performed and the genetic study carried out. In the first eight years of the project, we have identified twelve patients among the 385 samples received. FIND project allows an early identifica tion and characterization of symptomatic MPSs patient, as well as other related pathologies at pediatric age.pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.citationBoletim Epidemiológico Observações. 2024 mai-ago;13(36):33-38pt_PT
dc.identifier.issn0874-2928
dc.identifier.issn2182-8873 (em linha)
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/9219
dc.language.isoporpt_PT
dc.publisherInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPpt_PT
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/pt_PT
dc.subjectMucopolissacaridosespt_PT
dc.subjectMPSpt_PT
dc.subjectDoenças Lisossomais de Sobrecargapt_PT
dc.subjectDiagnóstico Precocept_PT
dc.subjectDoenças Genéticaspt_PT
dc.titleMucopolissacaridoses em população pediátrica: resultados de uma abordagem de precoce no âmbito do projeto FINDpt_PT
dc.title.alternativeMucopolysaccharidosis in the pediatric population: results of an early diagnosis approach in the scope of the FIND projectpt_PT
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceLisboa, Portugalpt_PT
oaire.citation.endPage38pt_PT
oaire.citation.issue36pt_PT
oaire.citation.startPage33pt_PT
oaire.citation.titleBoletim Epidemiológico Observaçõespt_PT
oaire.citation.volume13pt_PT
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typearticlept_PT

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