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Hipercolesterolémia Familiar: Em Cada Amostra Sanguínea Uma Oportunidade Diagnóstica
| dc.contributor.author | Martins, Luisa | |
| dc.contributor.author | Lourenco, Rita | |
| dc.contributor.author | Fraga, Ana Beatriz | |
| dc.contributor.author | Goncalves, Juan | |
| dc.contributor.author | Anselmo, Joao | |
| dc.contributor.author | Medeiros, Ana | |
| dc.contributor.author | Bourbon, Mafalda | |
| dc.contributor.author | Cesar, Rui | |
| dc.contributor.author | Pereira Duarte, Carlos | |
| dc.date.accessioned | 2013-02-20T16:58:47Z | |
| dc.date.available | 2013-02-20T16:58:47Z | |
| dc.date.issued | 2012-10 | |
| dc.description.abstract | Introdução: A Hipercolesterolémia Familiar (HF) e uma doença hereditária autossómica dominante com uma incidência estimada de 1:500 na sua forma heterozigótica. Caracteriza-se pela existência de níveis de colesterol muito elevados, habitualmente superiores a 300 mg/dl, e que são evidentes desde os primeiros dias de vida. A ausência de um programa de rastreio universal faz do diagnóstico precoce um desafio sobretudo durante a idade pediátrica. O presente trabalho integra-se no Estudo Português de Hipercolesterolémia Familiar e tem como objectivo caracterizar do ponto de vista clinico, laboratorial e genético uma família com HF. Caso clinico: Jovem do sexo masculino de 19 anos seguido em consulta de endocrinologia pediátrica desde os 13 anos por apresentar, em avaliação laboratorial de rotina, colesterol total de 319 mg/ dL. Historia familiar de hipercolesterolemia (colesterol acima de 290 mg/dL) em cinco familiares em primeiro grau, com manifestações clinicas como arco corneano, xantelasmas e ainda morte prematura por enfarte agudo do miocárdio aos 51 anos (avo materna). O estudo genético identificou uma mutação heterozigótica C371X do gene que codifica o receptor LDL (RLDL) no caso index e familiares directos. Trata-se de uma mutação “nonsense” descrita pela primeira vez na população portuguesa e que condiciona uma redução de 50% no número de receptores de LDL (Haploinsuficiência). Conclusão: Nas idades pediátricas, face a ausência de sinais clínicos, a história familiar e o doseamento oportunístico do colesterol sérico, isto e em amostras colhidas por outras razoes, assumem-se como as duas abordagens fundamentais no diagnóstico de HF. As medidas dietéticas e a promoção de estilos de vida saudáveis são as intervenções de primeira linha que devem ser reforçadas perante a confirmação de HF em idade pediátrica. As terapêuticas farmacológicas são ainda tema de discussão na comunidade cientifica, com resultados dispares relativamente a segurança (risco-beneficio) da sua utilização em crianças pre-puberes. | por |
| dc.identifier.citation | Acta Pediátrica Portuguesa. 2012; 43(5, Supl.1):S43 | por |
| dc.identifier.issn | 0873-9781 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/1459 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Pediatria | por |
| dc.subject | Hipercolesterolemia Familiar | por |
| dc.subject | Mutação Heterozigótica | por |
| dc.subject | Haploinsuficiência | por |
| dc.subject | Diagnóstico Precoce | por |
| dc.subject | Doenças Cardio e Cérebro-vasculares | por |
| dc.title | Hipercolesterolémia Familiar: Em Cada Amostra Sanguínea Uma Oportunidade Diagnóstica | por |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Tróia, Portugal | por |
| oaire.citation.endPage | S43 | por |
| oaire.citation.startPage | S43 | por |
| oaire.citation.title | 13º Congresso Nacional de Pediatria, Sociedade Portuguesa de Pediatria, 11-13 Outubro 2012 | por |
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